先天性甲狀腺功能減低

1、先天性甲狀腺功能減低癥,,先天性甲減分為兩類；散發(fā)性和地方性。散發(fā)性者因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所致。地方性者多見于甲狀腺腫的地區(qū)，因該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致胎兒期缺碘，甲狀腺激素合成減少，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。,病因,1.甲狀腺組織未發(fā)育和發(fā)育不全2.甲狀腺異位3.母體孕期攝入抗甲狀腺藥物4.甲狀腺激素合成障礙5.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下6.促甲狀腺激素缺乏,臨床表現(xiàn),1，新生兒期癥狀 患

2、兒常為過期產(chǎn)，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸期延長(zhǎng)，一般自出生后有腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸?；純撼Ｋ郀顟B(tài)，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲底，聲音嘶啞。體溫底，末梢循環(huán)差，皮膚班紋或硬腫。癥狀和體征無特異性，易誤診為其他疾病。,2.典型癥狀特殊面容和體態(tài)；頭大、頸短，皮膚蒼黃，干襙，毛發(fā)稀少，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚，常伸出口外。腹部膨隆，臍疝。身材短小，軀干長(zhǎng)四肢短小，上部量比下部量大1，5。,

3、神經(jīng)系統(tǒng)；患兒動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板，淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。,,生理功能低下精神，食欲差，不善活動(dòng)，體溫低而怕冷，安靜少哭，對(duì)周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，聲音低啞，脈搏及呼吸均緩慢，心音底鈍，心電圖低電壓，p-R間期延長(zhǎng)，T波平坦等改變。全身肌張力較底，腸蠕動(dòng)減慢，腹脹和便秘多見。,3.地方性甲狀腺功能減低癥，(1)神經(jīng)性綜合征以共濟(jì)失調(diào)，痙攣性癱瘓，聾啞和·智能低下為特征，但身材正常且甲狀腺功能或僅輕度降低，(2）

4、‘黏液性水腫’綜合征；以顯著的生長(zhǎng)發(fā)育和性發(fā)育落后，黏液性水腫，智能低下為特征，血清T4降低，ＴＳＨ升高。約２５％患兒甲狀腺腫大，兩組癥狀可交叉重疊。,４多種垂體激素缺乏癥狀 患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其它垂體激素缺乏的癥狀如低血糖，小陰莖或尿盆癥等。,三輔助檢查,1.新生兒篩查2.血清T3 T4 TSH 測(cè)定 3.骨齡測(cè)定4.放射性核素檢查,四診斷,根據(jù)典型的臨慶癥狀和體征，實(shí)驗(yàn)室檢查

5、血T4降低TSH升高，可以確定診斷。,五鑒別診斷,１.佝僂病?。?２１－三體綜合征３.先天性巨結(jié)腸４.骨骼發(fā)育障礙的疾病,治療,1，一般治療 飲食需富含熱能，蛋白質(zhì)，維生素，微量元素，加強(qiáng)訓(xùn)練和教育。,,2，藥物治療 一旦確診，應(yīng)立即以甲狀腺素終生治療。以維持正常生理功能。 腦 細(xì)胞里的甲狀腺素是靠局部的T4向T3轉(zhuǎn)化，因此 ，替代治療應(yīng)補(bǔ)給T4.。維持T4濃度高于正常值的均值，即維持治療中的T4

6、值應(yīng)在130~206 nmol/(10~16 ug/dl ),才能保證有正常的FT3水平。,（1）左旋甲狀素鈉 (L-T4)口服，在液體中不穩(wěn)定，需即配即服，每天全量應(yīng)在早餐前 1小時(shí)服入。（2）甲狀腺片(40 mg/片） 藥源有困難的可口服，缺點(diǎn)是藥物中含有的T3可能使血清T3濃度過高。（L—T4)0.1 mg 等于甲狀腺片60mg 。嬰幼兒一般不用甲狀腺片。,兩藥劑量見下表,L—甲狀腺素替代治療劑量

7、 年齡 總量（ug/kg) 按體重劑量（ug/kg/d)0~6個(gè)月 25~50 8~10 6~12個(gè)月 50~100 5~8 1~5歲 75~100

8、 5~6 6~12歲 100~150 4~6 12歲以上 100~200 2~3,甲狀腺片治療甲低的劑量表（40mg/片）

9、 年齡 開始劑量（mg/片） 維持劑量（mg/片） 小于6個(gè)月 5----10 15----30 ----1歲 10----15 20----40 ----3歲 10----20

10、 40----60 ----7歲 20 60----100 ----14歲 20----40 80----120,治療后T4及FT4 可在7---10天左右上升到目標(biāo)值，但TSH 下降相對(duì)較慢，一般在1----2個(gè)月

11、之后。由于個(gè)體差異過大，因此在治療開始后，應(yīng)每2周隨訪1次，在血清T4和 TSH 正常后，可3個(gè)有隨訪一次；服藥1---2年后可減為每6個(gè)有隨訪一次。隨訪中應(yīng)監(jiān)測(cè)血清T4和 TSH變化和發(fā)育情況，隨時(shí)調(diào)整劑量。,對(duì)暫時(shí)性先天性甲低，肯定為母親服藥所致者一般不需治療，除非2周后血t4低下。替代治療時(shí)間一般8-12周。母親有自身免疫性甲狀性炎，血抗TSH 受體抗體陽性者，因抗體降解需數(shù)周，因此替代治療常需2---5個(gè)月。,甲狀腺激素

12、抵抗者的治療相對(duì)困難，視抵抗程度，不完全抵抗者，應(yīng)用與甲狀腺激素合成不足所致甲低類似的劑量可使癥狀緩解。完全抵抗者則對(duì)甲狀腺素替代治療無用。,預(yù)后,預(yù)后與治療開始的早晚密切相關(guān)。治療時(shí)間越早預(yù)后越佳。生后3個(gè)月內(nèi)治療，74%病例的智商可達(dá)90以上，生后4—6個(gè)月治療，33%患兒智商可達(dá)90以上。大多數(shù)早期治療病例均可獲得較高智商，學(xué)習(xí)成績(jī)滿意和最輕運(yùn)動(dòng)障礙。,（2）并非所有最期診斷和治療病例均可達(dá)到較高智商，如出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)明顯宮內(nèi)甲低存