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1、溫州醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文單家系2型神經(jīng)纖維瘤病基因測(cè)序姓名：李加昆申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：外科學(xué)（神經(jīng)外科）指導(dǎo)教師：諸葛啟釧20100501溫州醫(yī)學(xué)院碩士學(xué)位論文結(jié)論：外周血樣本Bl、B3、B9及部分腫瘤組織(4／7)NF2基因，exonl4與內(nèi)含子14交界處第一個(gè)內(nèi)含子位置，剪接供體位點(diǎn)GT—C，I’雜合性堿基突變。依據(jù)“GTAG“法則，剪接供體位突變后，導(dǎo)致內(nèi)含子部分不能正常切除，異常形成，最終導(dǎo)致merlin蛋白截短表達(dá)，失去正常
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