妊娠相關血漿蛋白A基因多態(tài)性在不明原因妊娠不良結局中的研究.pdf

1、【目的】：
　　探討孕婦妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)基因單核苷酸多態(tài)性現(xiàn)象，為預測不明原因所致妊娠不良結局發(fā)生的可能性和風險度提供依據(jù)。
　　【方法】：
　　采用病例-對照研究，對廣東省深圳地區(qū)漢族103例不明原因所致妊娠不良結局的孕婦，其中29例子癇前期（PE），42例妊娠期糖尿?。℅DM）、20例唐氏(DS)高危、3例宮內生長受限（FGR）、3例肝內膽汁淤積(ICP)、6例既往復發(fā)性流產（RSA）且1次以上孕

2、周小于9周,和50例正常孕婦進行研究，通過外周血提取DNA進行PCR及SNaPshot測序技術對PAPP-A相關的7個基因位點進行基因型及等位基因頻率分析，并對兩組實驗對象一般資料（孕前體重、身高、年齡等）進行差異性分析。
　　【結果】：
　　1.妊娠不良結局和對照組相比，兩組間孕婦年齡、身高、體重差別無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。
　　2.對于PAPP-A基因位點rs7020782，對照組（50例）中該位點AA、AC

3、、CC基因型分別為50％（25/50）、42%(21/50)、8%(4/50)，PE組（29例）中該位點該位點AA、AC、CC基因型分別為27.6%（8/29)、51.7%(15/29)、20.7%(6/29)，GDM組（42例）中該位點AA、AC、CC基因型分別為42.8%（18/42）、35.7%(15/42)、14.2%(/42)，DS高危組（20例）該位點AA、AC、CC基因型分別為65%（13/20）、30%(6/20)、5%

4、(1/20)，PE組與對照組比較C等位基因占46.6%，頻率高于對照組，且具有統(tǒng)計學意義（p=0.026），進一步得出C等位基因OR值（95%CI）：1.344(1.012-1.785),可認為其是危險因素，其余各組妊娠不良結局與對照組間均無明顯統(tǒng)計學意義。rs1325598位點有基因型(CC＼TC＼TT)、rs751543位有點基因型(AA＼GA＼GG)、rs12375498位點有基因型(GG＼GA＼AA)、rs7020782位點有基

5、因型(AA＼AC＼CC)，有單核苷酸多態(tài)性，但各組妊娠不良結局與對照組間均無明顯統(tǒng)計學意義。ICP組（3例），F(xiàn)GR組（3例)，RSA組（6例）由于收集到的病例數(shù)太少，未能進一步統(tǒng)計學分析，RSA組（6例）在PAPPA2基因位點rs1325598中CC、CT、TT基因型分別為13.6%（1/6）、50%(3/6)、33.4%(2/6)，其中復發(fā)性流產組該位點T等位基因頻率百分比達58.3%，而對照組為24%，不排除T等位基因與復發(fā)性流產

6、相關，需要擴大樣本量來驗證。rs445154、rs1888636、rs7869550三個位點未發(fā)現(xiàn)單核苷酸多態(tài)性，在各組中分別只發(fā)現(xiàn)野生型基因型CC、TT、AA型。
　　【結論】：
　　7個PAPP-A基因位點在目前所收集的不明原因妊娠不良結局的孕婦中研究表明，PAPP-A基因rs7020782位點的C等位基因是深圳地區(qū)孕婦子癇前期發(fā)生的危險因素之一，其它與所研究的對象無統(tǒng)計學差異，考慮可能樣本量不夠有關，需要進一步擴大樣本