DNA甲基化與先天性小耳畸形發(fā)病關(guān)系的研究.pdf

1、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院(中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院)博士學(xué)位論文DNA甲基化與先天性小耳畸形發(fā)病關(guān)系的研究姓名：宋宇鵬申請學(xué)位級別：博士專業(yè)：整形外科指導(dǎo)教師：莊洪興；蔣海越；楊慶華；趙延勇201103依賴性的抑制作用。4在軟骨組織中，COLl8Al基因的RNA表達水平在實驗組較對照組低，具有非常顯著的差異；MⅦ14、砌≥脅l這2個基因的對峪表達水平在實驗組均較對照組高，且具有顯著性差異；ZIC3基因的砌叮A表達水平在實驗組較對照組高，但不具有顯著差異。在

2、軟骨細胞中，COLl8A1，MYHl4，zIC3這3個基因的RNA表達水平在實驗組均較對照組高，但不具有顯著性差異；對照組與對照2組在COLl8A1，㈣14、zIC3這3個基因的鼢執(zhí)表達水平在對照2組均較對照組高，且具有顯著性差異。結(jié)論先天性小耳畸形殘耳軟骨組織與正常耳軟骨組織在全基因組DNA甲基化水平上有36個C1)G島存在差異，進一步對存在CpG島甲基化水平差異的其中4個差異基因的具體CpG位點進行檢測，發(fā)現(xiàn)4個差異基因共有6個Cp

3、G位點具有甲基化水平差異，對此4個差異基因的鼢忱表達水平檢測發(fā)現(xiàn)5氮雜胞苷的去甲基化作用能夠促進基因的表達，證實差異基因的表達水平與DNA甲基化相關(guān)；MⅦ14、RBMYlAl這2個差異基因在實驗組和對照組的表達差異符合CpG島甲基化水平的差異，表明在先天性小耳畸形中舢14和RBMYlAl的表達調(diào)控與DNA的甲基化水平密切相關(guān)，從而初步推斷出先天性小耳畸形的發(fā)病可能與DNA的甲基化水平有著密切的關(guān)系。、關(guān)鍵詞先天性小耳畸形DNA甲基化Cp