視神經(jīng)脊髓炎AQP4基因單核苷酸多態(tài)性位點的相關(guān)研究.pdf

1、研究目的：從基因水平研究分析Aqp4基因的單核苷酸多態(tài)性位點SNP的分布差異，根據(jù)SNP位點信息借由我們建立的不同位點突變的NMO-IgG檢測細胞株進行臨床檢測，通過對不同研究組總體的NMO-IgG滴度水平差異分析不同的變異位點可能產(chǎn)生的相應(yīng)的功能變化，從而根據(jù)檢測結(jié)果從基因水平這一新的角度分析探討NMO的發(fā)病機制。
　　研究方法：對4組（NMO=23及高危綜合征=2，MS=40，CI=40，NC=40）145例研究對象的血樣進行

2、相關(guān)檢測后分析Aqp4基因的單核苷酸位點，并通過特異性的定點誘變技術(shù)對pEGFP-AQP4質(zhì)粒誘導(dǎo)相應(yīng)位點的突變生成相應(yīng)突變質(zhì)粒，脂質(zhì)體轉(zhuǎn)染法（lipofectamine2000）將相應(yīng)質(zhì)粒轉(zhuǎn)染進入U87細胞穩(wěn)定表達后進行相關(guān)檢測。根據(jù)相關(guān)統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù)分析AQP4突變位點與其相應(yīng)蛋白結(jié)構(gòu)的關(guān)系及其在NMO發(fā)病機制中的作用。
　　結(jié)果：發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)脊髓炎NMO組單核苷酸多態(tài)性位點（SNP）2個，位于2號外顯子，突變的單核苷酸位點為 R1