中國北方地區(qū)HLA-DQB1、TNF-α基因多態(tài)性與家族性重癥肌無力遺傳易感性的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的探討HLA-DQB1、TNF-α基因多態(tài)性與中國北方地區(qū)家族性重癥肌無力(FMG)發(fā)病的相互關(guān)系.方法分別運用聚合酶鏈反應方法-序列特異性引物(PCR-SSP)、-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)對中國北方地區(qū)15例家族性重癥肌無力病人(FMG)、49例散發(fā)性重癥肌無力病人(SMG)和52例健康對照組(NC)的HLA-DQB1、TNF-α基因多態(tài)性進行分析.統(tǒng)計學方法計量資料用t檢驗,計數(shù)資料用x<'2>檢驗.結(jié)果①家

2、族性MG,DQB1*0501 等位基因頻率明顯高于散發(fā) MG(P<0.05,OR=3.08)和NC(P=0.001,OR=4.439),尤其是眼型的病人更加顯著(p<0.01,OR=7.67);②散發(fā)MG組中,DQB1*0301/4頻率的升高(p<0.05,OR=2.564)和DQB1*0601頻率降低(p<0.05,OR=0.334),與NC比較,有顯著差異,發(fā)病年齡≥40歲、全身型、不伴胸腺瘤SMG病人均有統(tǒng)計學差異;③伴胸腺瘤SM

3、G亞組中DQB1*0604的陽性率較高,與NC比較時P=0.028,OR=3.345;④TNF-α-1031T/C,-863C/A位點在FMG、SMG和NC的基因頻率差異均無顯著性(P>0.05).SMG組,TNF-1031位點C等位基因的男性患者與NC比較時呈正相關(guān)(P<0.05),伴發(fā)胸腺瘤MG分別與不伴胸腺瘤、NC比較有顯著差異(P<0.05),在發(fā)病年齡≥40歲的SMG,C等位基因頻率升高,無顯著性(P=0.091,OR=2.0

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