Rapsyn第2外顯子基因多態(tài)性與重癥肌無(wú)力的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：通過(guò)分析突觸受體相關(guān)蛋白（receptor-associated protein at the synapse，rapsyn）基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP），研究其與重癥肌無(wú)力（myasthenia gravis，MG）的關(guān)系，以期達(dá)到為MG患者發(fā)病機(jī)制提供新的依據(jù)，且為MG的診斷治療提供新方法。
　　方法：應(yīng)用rapsyn基因第2外顯子的引物，對(duì)31例MG患者和4

2、2例正常人的全血中提取的DNA做擴(kuò)增，對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物提純后測(cè)序，測(cè)序結(jié)果和野生型rapsyn基因第2外顯子基因進(jìn)行比對(duì)，并分析存在的SNP與MG的關(guān)聯(lián)性。
　　結(jié)果：通過(guò)樣本測(cè)序結(jié)果與野生型 rapsyn第2外顯子基因比對(duì)，發(fā)現(xiàn)存在SNP，對(duì)應(yīng)的核苷酸序列由TAT變成了TAC，氨基酸仍為酪氨酸（Tyr）?；颊呓M有9例堿基T突變?yōu)镃，等位基因T的基因頻率為38.7％，等位基因C的基因頻率為61.3%。正常組有12例堿基T突變?yōu)镃，等位基

3、因T的基因頻率為42.9%，等位基因 C的基因頻率為57.1%。3種基因型 TT、TC、CC在患者組（6.5%V64.5%V29.0%）和對(duì)照組（11.9%V61.9%V26.2%）中無(wú)顯著性差異，遺傳模式分析結(jié)果顯示，攜帶CC基因型對(duì)照組和患者組之間無(wú)顯著差異。統(tǒng)計(jì)學(xué)分析發(fā)現(xiàn)該 SNP在患者組和正常組的基因型與等位基因頻率均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，與MG的發(fā)病無(wú)相關(guān)性。
　　結(jié)論：rapsyn基因第2外顯子存在SNP，但通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，此