BAFF基因多態(tài)性與重癥肌無力的相關性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：探索BAFF基因多態(tài)性與重癥肌無力（MG）的易感性和嚴重程度的相關性。
　　方法：選取BAFF基因8個位點（rs10508198，rs12428930，rs16972197，rs3759465，rs9514828，rs3783117，rs16972229和rs8181791位點），納入480例MG患者和487例健康人員為研究對象，采用SNPscanTM高通量SNP分型技術對全部研究對象的所有位點進行基因分型。觀察等位基因及共

2、顯性、加性模型下基因型在MG組和對照組的分布差異，并比較MG亞組之間及亞組與對照組之間的等位基因和基因型頻率。
　　結果：rs3759465和rs16972197位點 C等位基因頻率在病程2年內全身型組顯著高于眼肌型組（P=0.017，OR=1.628，95％CI1.088-2.434；P=0.033，OR=1.537，95% CI1.034-2.283）和對照組（P=0.043，OR=1.332，95% CI1.009-1.75

3、8；P=0.038，OR=1.341，95% CI1.016-1.771），病程2年內全身型組與眼肌型組基因型頻率比較在共顯性（P=0.015，P=0.036）和加性（P=0.014，P=0.028）模型下差異均有統(tǒng)計學意義，全身型組與對照組基因型頻率比較在共顯性（P=0.029，P=0.024）和加性（P=0.045，P=0.041）模型下差異均有統(tǒng)計學意義；Oosterhuis評分3~5分組與對照組比較基因型頻率差異在共顯性模型下有

4、統(tǒng)計學意義（P=0.031，P=0.023）；rs3759465位點3~5分組與0~2分組比較基因型頻率在共顯性模型下比較差異有統(tǒng)計學意義(P=0.047)。余亞組間及亞組與對照組比較等位基因和基因型頻率差異均無統(tǒng)計學意義。經(jīng)過logistic回歸，發(fā)現(xiàn)嚴重程度與抗體相關，基因型并不是影響嚴重程度的獨立危險因素。
　　結論：BAFF基因rs3759465和rs16972197位點多態(tài)性可能與全身型MG易感性相關，但與嚴重程度的相關

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