ALDH2和Mfn2基因多態(tài)性與皖北地區(qū)漢族人群冠心病相關性的研究.pdf

1、目的：通過了解乙醛脫氫酶2（aldehyde dehydrogenase2, ALDH2）基因rs671和線粒體融合素基因2（mitofusin2，Mfn2）基因rs873457的多態(tài)性在蚌埠醫(yī)學院附屬醫(yī)院就診的皖北地區(qū)冠心病患者中的分布特點，探討ALDH2和Mfn2基因多態(tài)性與冠心病遺傳易感性的關系，并探討ALDH2基因和Mfn2基因影響冠心病發(fā)病的可能機制。
　　研究方法：采用病例對照研究方法，入選研究對象中病例組為蚌埠醫(yī)學院

2、附屬醫(yī)院就診的皖北地區(qū)320名冠心病患者，對照組為136名健康志愿者。采集所有研究對象的臨床基本資料，包括性別、年齡、飲酒、吸煙、血脂等項目。取靜脈血提取基因組DNA，采用聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）分析ALDH2和Mfn2基因的多態(tài)性，并采用測序法驗證。
　　結果：
　　1.（1）ALDH2基因rs671多態(tài)性基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。（2） ALDH2基因rs671多態(tài)位

3、點存在GG、GA、AA3種基因型，ALDH2基因rs671位點存在G、A兩種等位基因；A等位基因頻率在冠心病組為43.0％，高于對照組34.6%，ALDH2基因 rs671位點基因型及等位基因頻率在冠心病組和健康對照組之間差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。(3)分析ALDH2不同基因型臨床資料發(fā)現(xiàn)，收縮壓、脈壓、空腹血糖、血清胰島素水平、CRP、HDL、飲酒量存在顯著差異（P<0.05），GA/AA基因型的收縮壓、脈壓、空腹血糖、血清胰

4、島素水平、CRP、飲酒量高于GG型，而HDL低于GG型。Logistic回歸分析，ALDH2基因AA型是冠心病的獨立影響因素（OR=2.552，95%CI：1.256-5.185），引入飲酒量、HDL、CRP三個自變量后ALDH2基因型與冠心病的相關性增加（OR=3.225，95%CI：1.597-6.510）。
　　2.（1）Mfn2基因rs873457多態(tài)性符合Hardy-Weinberg平衡。（2）Mfn2基因rs87345

5、7多態(tài)性存在GG、GC、CC3種基因型，Mfn2基因rs873457多態(tài)位點存在G、C兩種等位基因；C等位基因頻率在冠心病組為47.5%高于對照組39.3%， Mfn2基因 rs873457位點基因型及等位基因頻率在冠心病組和健康對照組之間差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。（3）分析Mfn2不同基因型臨床資料發(fā)現(xiàn)，收縮壓、舒張壓、脈壓、空腹血糖、血清胰島素水平、CRP存在顯著差異（P<0.05），而年齡、性別、飲酒、吸煙、糖尿病等差異均

6、無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。Logistic回歸分析發(fā)現(xiàn)， Mfn2基因C等位基因與冠心病存在相關性，是冠心病的獨立危險因素（P=0.027，OR=1.581，95%CI：1.052-2.375），引入高血壓、胰島素抵抗指數(shù)、CRP自變量后，冠心病發(fā)病的危險性增加（P=0.016，OR=1.739，95%CI：1.110-2.724）。
　　結論：
　　ALDH2基因rs671多態(tài)性與皖北地區(qū)冠心病的發(fā)病存在相關性，且不受