多位點大樣本的DNA芯片在孤獨癥相關分析中的應用.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、東南大學碩士學位論文多位點大樣本的DNA芯片在孤獨癥相關分析中的應用姓名：孫昱申請學位級別：碩士專業(yè)：生物醫(yī)學工程指導教師：陸祖宏20080409中文摘要正常對照的SNP分型，對這5個SNP位點和由其組成的單倍型域(haplotypeMock)進行易感基因的相關性分析，采用基丁病例的easecontrol方法和基?。杭蚁档膫鬟f不平衡檢驗(Transmission／DisequilibriumTest，TDT)進行統(tǒng)計和遺傳學分析以及單倍

2、型分析(haplotypeanalysis)。結果顯示：8種SNP組合的單倍裂在孤獨譜系障礙(AutisticSpectrumDisorders，ASD)家系中傳遞是不平衡的，分別為rsl912960塌17599165(網，008878)，rs2280073m17599165(p=O03824)，m1912960RS2280073rsl7599165(網01449)，rsl912960m17599165rsl7599416(p=O033

3、1)，侶1912960啦17599165髑7660336(p=001354)，rsl912960rs2280073喁17599165髑17599416(p=o04783)，rsl912960rs2280073rsl7599165rs7660336(p=002002)和璐1912960哪2280073Irsl7599165塌17599416璐7660336(p=003106)，說明這些單倍型在ASD家系中的傳遞與ASD相關。將128個受累

4、樣本根據臨床資料進行分組，發(fā)現在兒童孤獨癥評定量表(ChildAutismRatingScale，CARS)得分小于等于30的病例組中，發(fā)現有3個位點的等位基因與ASD顯著相關，分別是娼1912960(網043)，塔2280073(網028)，rsl7599416(剛017)；并且rs2280073(p=o030)的基岡型在這個組中也與ASD相關聯，提示在此區(qū)域附近可能存在造成這類病人患病的易感基因。在病例組內進行對照分析，表明fsl7

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