多位點(diǎn)大樣本的DNA芯片在孤獨(dú)癥相關(guān)分析中的應(yīng)用.pdf_第1頁
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1、東南大學(xué)碩士學(xué)位論文多位點(diǎn)大樣本的DNA芯片在孤獨(dú)癥相關(guān)分析中的應(yīng)用姓名：孫昱申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：生物醫(yī)學(xué)工程指導(dǎo)教師：陸祖宏20080409中文摘要正常對(duì)照的SNP分型，對(duì)這5個(gè)SNP位點(diǎn)和由其組成的單倍型域(haplotypeMock)進(jìn)行易感基因的相關(guān)性分析，采用基丁病例的easecontrol方法和基?。杭蚁档膫鬟f不平衡檢驗(yàn)(Transmission／DisequilibriumTest，TDT)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)和遺傳學(xué)分析以及單倍

2、型分析(haplotypeanalysis)。結(jié)果顯示：8種SNP組合的單倍裂在孤獨(dú)譜系障礙(AutisticSpectrumDisorders，ASD)家系中傳遞是不平衡的，分別為rsl912960塌17599165(網(wǎng)，008878)，rs2280073m17599165(p=O03824)，m1912960RS2280073rsl7599165(網(wǎng)01449)，rsl912960m17599165rsl7599416(p=O033

3、1)，侶1912960啦17599165髑7660336(p=001354)，rsl912960rs2280073喁17599165髑17599416(p=o04783)，rsl912960rs2280073rsl7599165rs7660336(p=002002)和璐1912960哪2280073Irsl7599165塌17599416璐7660336(p=003106)，說明這些單倍型在ASD家系中的傳遞與ASD相關(guān)。將128個(gè)受累

4、樣本根據(jù)臨床資料進(jìn)行分組，發(fā)現(xiàn)在兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(ChildAutismRatingScale，CARS)得分小于等于30的病例組中，發(fā)現(xiàn)有3個(gè)位點(diǎn)的等位基因與ASD顯著相關(guān)，分別是娼1912960(網(wǎng)043)，塔2280073(網(wǎng)028)，rsl7599416(剛017)；并且rs2280073(p=o030)的基岡型在這個(gè)組中也與ASD相關(guān)聯(lián)，提示在此區(qū)域附近可能存在造成這類病人患病的易感基因。在病例組內(nèi)進(jìn)行對(duì)照分析，表明fsl7

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