2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、兒童孤獨(dú)癥是一種病因及發(fā)病機(jī)制仍不明確的發(fā)育障礙。多在嬰幼兒時(shí)期起病,3歲左右癥狀變得典型,并能得以確診。兒童孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙中一種亞型,以社會(huì)互動(dòng)障礙、溝通障礙、刻板行為及狹窄的興趣為主要特征。線粒體是真核細(xì)胞中重要的細(xì)胞器,是細(xì)胞能量的生成場(chǎng)所,提供90%的ATP能源。線粒體中含有DNA,稱為線粒體DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)。線粒體DNA直接暴露在高氧環(huán)境中,自身缺乏蛋白的保護(hù)以及損傷修復(fù)系統(tǒng),

2、故線粒體DNA更容易受到氧化損傷,并且難以恢復(fù),從而更易出現(xiàn)變異。研究發(fā)現(xiàn)線粒體功能的異常與孤獨(dú)癥存在相關(guān)性。線粒體功能的異常會(huì)影響腦部供能,從而影響大腦的發(fā)育。而多項(xiàng)研究表明孤獨(dú)癥患者的大腦發(fā)育存在異常。本研究以兒童孤獨(dú)癥為研究對(duì)象,通過(guò)檢測(cè)外周血中線粒體DNA的拷貝數(shù)變化,進(jìn)而探索這種異常與兒童孤獨(dú)癥發(fā)病機(jī)制的可能聯(lián)系。
   目的:
   研究?jī)和陋?dú)癥外周血液中線粒體DNA拷貝數(shù)的變異,探索線粒體DNA的功能障礙

3、與兒童孤獨(dú)癥發(fā)病機(jī)制的可能聯(lián)系。
   方法:
   1、共入組101例兒童孤獨(dú)癥患兒和118例健康體檢兒童。調(diào)查一般人口學(xué)資料、母孕期情況、養(yǎng)育情況、既往史、家族史及體格檢查。孤獨(dú)癥患兒同時(shí)調(diào)查癥狀的表現(xiàn)及評(píng)定兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(the childhood autismrating scale, CARS)。
   2、抽取肘靜脈血2-4ml直接注入含有EDTA-K2的抗凝管中,顛倒混勻并冰凍保存。用DNA試劑

4、盒提取血液DNA,4℃保存。通過(guò)搜索資料,設(shè)計(jì)線粒體引物,進(jìn)行實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)。
   3、用spss13.0統(tǒng)計(jì)分析軟件對(duì)孤獨(dú)癥組和對(duì)照組的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,用GraphPad Prism5繪圖軟件繪圖分析。
   結(jié)果:
   1、納入孤獨(dú)癥組患者共101例,其中男性90例,女性11例。納入正常對(duì)照組共118例,其中男性92例,女性26例;
   2、孤獨(dú)癥組血液中線粒體DNA拷貝數(shù)顯著多于正常對(duì)

5、照組(p=0.039);
   3、男性孤獨(dú)癥組血液中線粒體DNA拷貝數(shù)顯著多于男性正常對(duì)照組(p=0.031);女性孤獨(dú)癥組血液線粒體DNA拷貝數(shù)與正常對(duì)照組無(wú)顯著差異(p=1);
   4、在<6歲年齡組中,男性孤獨(dú)癥組血液中線粒體DNA拷貝數(shù)顯著多于正常對(duì)照組(p=0.001);而6-13歲年齡組中,男性孤獨(dú)癥組與正常對(duì)照組之間無(wú)差異(p=0.830);
   5、<6歲男性孤獨(dú)癥組血液中線粒體DNA拷貝數(shù)

6、與6-13歲男性孤獨(dú)癥組差異不顯著(p=0.0723);<6歲男性正常對(duì)照組血液中線粒體DNA拷貝數(shù)顯著低于6-13歲男性正常對(duì)照組(p=0.001);
   6、隨著年齡的增長(zhǎng),孤獨(dú)癥組血液中線粒體DNA拷貝數(shù)增加,但增加趨勢(shì)不顯著(r=0.142,p>0.05)。
   結(jié)論:
   1、孤獨(dú)癥患者血液白細(xì)胞中線粒體DNA拷貝數(shù)異常增多,主要為男性患者,而非女性患者。
   2、隨著年齡的增長(zhǎng),孤獨(dú)癥

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