兒童孤獨癥-（副本）

1、兒童孤獨癥和孤獨癥譜系障礙,務(wù)川縣人民醫(yī)院田麗霞,前 言 1,孤獨癥（Autism）是一種心理、社會方面廣泛發(fā)育延遲或偏離的發(fā)育性障礙。最早由美國約翰斯.霍普金斯大學(xué)卡內(nèi)（1938）觀察到這類患兒，于1943年報導(dǎo)10例。1968年英國兒童精神病學(xué)家Rutter 分析文獻后提出：孤獨癥的四個特點①缺乏社會化的興趣和反應(yīng)；②言語損害（從缺乏語言到獨特的言語方式）；③怪異的行為，如刻板、儀式、強迫行為等；④早發(fā)：起病于3

2、8個月內(nèi)。,孤獨癥的含義,Kanner和Asperger所用的“孤獨癥”都是借用成人精神病學(xué)的術(shù)語。1911年，E·Bleuler將精神分裂癥的基本癥狀歸結(jié)為4A：聯(lián)想障礙（Association）、情感淡漠（Apathy）、孤獨（Autism）、和矛盾觀念（Ambivalence）。其中孤獨是指患者精神活動與環(huán)境脫離，行為離奇、孤僻離群，沉緬于自己的病態(tài)體驗中，自語自樂，別人根本無法了解其內(nèi)心的喜怒哀樂。,孤獨癥的含義,實

3、際上，孤獨源于希臘詞“autos” ，意思指“自我”。用這個字來描述患兒茫然、心不在焉的表現(xiàn)和退縮、自我專注的外在行為。,前 言 2,1978年，美國兒童及成人孤獨癥學(xué)會顧問委員會提出其定義為：①起病于30個月（3周歲）內(nèi)；②四大癥狀：發(fā)育速度和順序異常，對任何感覺的反應(yīng)異常，言語、語言認知及非語言性交流異常，與人和事物的聯(lián)系異常。以上二者為診斷孤獨癥打下了基礎(chǔ)。（1980）、（1987、（1989）明確將本癥歸屬于廣泛性發(fā)

4、育障礙的一種亞型。,DSM-IV,Pervasive Developmental Disorders（廣泛發(fā)育障礙）Autistic Disorder（孤獨癥）Rett’s DisorderChildhood Disintegrative Disorder（童年瓦解性障礙 ）Asperger’s Disorder（阿斯伯格綜合征）PDD(NOS)（未分類的 廣泛性發(fā)育障礙 ）,前 言 3,本病的患病率為2~21/

5、萬。而阿維德松 （1997）的報導(dǎo)，在瑞典其患病率高達成31.0/萬最近美國有報道患病率為1/125，甚至1/100男孩多于女孩，約為2.6~7.5：1,病 因,神經(jīng)生物學(xué)因素 社會心理因素,神經(jīng)生物學(xué)因素 1,遺傳學(xué)研究同病率及高發(fā)家系研究：單卵雙生子的同病率高達95%以上，雙卵雙生子的同病率也達20%左右，兄弟姐妹2-3%，而一般人群為2-21/萬。Rutter（1971）報道25%的患兒家族中有語言發(fā)育障礙。

6、染色體異常：部分孤獨癥同時有脆性X染色體陽性。另有的伴有結(jié)節(jié)性硬化，苯丙酮尿癥等明顯的遺傳性疾病。故有人推測至少在孤獨癥中有一亞型與遺傳有關(guān)。,神經(jīng)生物學(xué)因素2,形態(tài)學(xué)研究腦影像學(xué)檢查：不少研究者對患兒作過CT，MRI，PET（正電子計算機斷層掃描成像），SPECT（單光子計算機掃描成像） 等檢查，大多數(shù)未發(fā)現(xiàn)異常，個別報導(dǎo)不同腦區(qū)，如：額、頂葉，丘腦、小腦，腦干等有不同程度的損害。病理解剖發(fā)現(xiàn)：鮑曼等（1985）報導(dǎo)1例，Rit

7、vo等（1986）報導(dǎo)4例病理解剖發(fā)現(xiàn)杏仁核、小腦、海馬等神經(jīng)細胞有結(jié)構(gòu)改變。,神經(jīng)生物學(xué)因素3,神經(jīng)生化：腦內(nèi)存在相互桔抗的二大類神經(jīng)遞質(zhì)一是NE（去甲腎上腺素）系統(tǒng)，一是5—HT（5羥色胺）系統(tǒng)。動物實驗發(fā)現(xiàn)當NE活性高于5—HT時，則出現(xiàn)高度警覺、狂躁和攻擊行為。反之，則出現(xiàn)鎮(zhèn)靜。對人的研究發(fā)明NE適度興奮則出現(xiàn)興奮、歡快，過度興奮則出現(xiàn)躁狂、攻擊行為。對孤獨癥的研究發(fā)明約1/3患兒有5—HT升高，但用對抗5—HT的藥物，如：芬氟

8、拉明并不能使多數(shù)患兒的癥狀改善。,神經(jīng)生化,腦中DA（多巴胺受體）系統(tǒng)影響行為及多種功能，如認識、動作、吃喝、性、選擇性注意等。對孤獨癥腦脊液及血漿中DA的代謝產(chǎn)物的研究，發(fā)現(xiàn)其升高或正常。但用神經(jīng)阻滯劑對DA受體阻滯后，可控制其過度活動刻板、攻擊和自傷等行為。,神經(jīng)生化,腦肽主要有內(nèi)啡肽及腦啡肽，它們除有鎮(zhèn)痛效應(yīng)外，還可能與人類的精神活動密 切相關(guān)，可起到調(diào)節(jié)行為、影響情緒的作用。有研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒有內(nèi)啡肽片斷 Ⅱ增加。另有

9、人發(fā)現(xiàn)鴉片類成癮者的感情遲鈍、與社會隔離、痛覺遲鈍等與孤獨癥 癥狀有相似之處，而有人用鴉片拮抗劑—納絡(luò)酮治療后對部分患兒的刻板、多動、 傷人、自傷行為有改善。,神經(jīng)生化,總之，有關(guān)神經(jīng)生化改變與病因關(guān)系的研究報告甚多，但目前尚未見有公認的結(jié)論。,神經(jīng)生物學(xué)因素4,神經(jīng)電生理研究10%～83%的患兒有腦電的異常，慢波增多，但未發(fā)現(xiàn)特異性改變。圍產(chǎn)期并發(fā)癥患兒圍產(chǎn)期并發(fā)癥較多，但大樣本、跨國際的研究，也很難發(fā)現(xiàn)其明確的因果關(guān)系。

10、感染中毒因素現(xiàn)代研究發(fā)現(xiàn)患兒合并或有病毒感染者較多，有的患兒血內(nèi)泡疹病毒或其他病毒抗體等明顯增多。再者，許多研究報導(dǎo)近20多年來，世界各地的患病率增加。有人推測與現(xiàn)代病毒感染增加可以有關(guān)。,社會心理因素,有關(guān)家庭、社會心理因素的系統(tǒng)研究，已證明本癥不是單獨的社會心理因素所致。但良好的家庭氛圍、關(guān)心愛護，可及早發(fā)現(xiàn)，及時治療，可改善預(yù)后。,臨床癥狀,社交障礙語言障礙行為刻板、古怪感知覺異常智力缺陷癲癇發(fā)作,正常嬰幼兒發(fā)育重要

11、標志,社交障礙是從孤獨癥開始描述且以后一直被認同的核心癥狀，其具體表現(xiàn)在不同年齡階段有所差別。,社會交往障礙,嬰兒期,出生后就表現(xiàn)出異常的孤獨癥兒童，他們不會對成年人的微笑、擁抱和撫摸報以微笑，親吻他們時也不會引起快樂的反應(yīng)，在成人準備抱他、給他喂奶時，他們不會表現(xiàn)出期待性興奮，他們的眼睛總是看著別的地方，看不到他們的眼睛會含笑。他們與父母缺乏依戀關(guān)系， 不會像“小尾巴”一樣尾隨依附在父母身旁，當父母離開時他們并不焦慮、害怕，當父母回到

12、他們的身旁時，也并不表現(xiàn)出高興，對父母的離去毫不關(guān)心，如同陌生人一般。見到陌生人也不會害怕和退縮。,兒童期,他們不能與其他人建立情感聯(lián)系，別人的喜、怒、哀、樂不會感染給他們，各種能引起別人愉悅的社會刺激不會引起他們的情感反應(yīng)。他們不關(guān)心周圍的人．也沒有被別人愛的欲望，不會作出各種努力以獲得別人的關(guān)心和愛護，不會根據(jù)別人的反應(yīng)來調(diào)整自己的情緒反應(yīng)，很難與人分享喜悅和痛苦，不能與周圍環(huán)境產(chǎn)生情感共鳴。,社交障礙,缺乏與他人進行交流的能力，不

13、會用眼神、表情、手勢、勢態(tài)等與人交流。患兒常常一個人自娛自樂、缺乏與周圍的交流，孤獨，與社會隔離。對集體游戲缺乏興趣，不參與外界的活動。遇到不愉快的事不會尋求幫助。,最突出的表現(xiàn)是到了一定年齡還遲遲不會講話，有的雖能講個別單詞，但言語發(fā)展極其緩慢，詞匯量非常有限。年齡較大者講話可能多一些，但常有發(fā)音不清及詞語運用不當，相關(guān)的介詞、連詞和代詞往往被漏掉，對人稱代詞的使用尤為困難，分不清“你、我、他”的含義，反而經(jīng)常出現(xiàn)一些無實際交

14、流意義的刻板、重復(fù)和模仿言語。言語理解和表達方面的困難必然影響交流功能，因此，這類患兒有什么要求時，要么哭叫，要么用手勢表達。,言語發(fā)育障礙,語言障礙,最嚴重的表現(xiàn)為無語言能力，僅用手勢語；甚至連手勢語都很少。運用語言能力差，不會交談，不會提問，不會用代詞，自顧自講；刻板、重復(fù)。模仿語言；音調(diào)平板，缺乏節(jié)律、重音等。尖叫、自語，“自我中心語言”，旁人無法理解。非語言交流障礙：不會用手勢、點頭、表情等表示需求。,行為刻板、古怪,

15、生活儀式化，環(huán)境固定化，不允許變更。興趣單調(diào)刻板：常僅注意某項事物，如旋轉(zhuǎn)的風(fēng)扇，固定的樂曲，廣告詞等。刻板、重復(fù)的古怪動作：如重復(fù)轉(zhuǎn)圈子、刻板地蹦跳、咬手、嗅東西、爬高、自傷等。過份依戀某個物體，如一塊手帕、一塊積木、一個玩具車輪等，整日不愿釋手。,感知覺異常,對聲、光、痛覺等可反應(yīng)過敏或遲鈍，如：怕雷聲、怕尖銳的高音、怕光、打針不哭、摔倒了不叫喊等。 對物體的某些特性感興趣，反復(fù)觸摸某些“光滑”物體的表面。,認知方面,想象力

16、缺乏：反復(fù)玩某一種玩具，以一定的方式去做某件事情。在游戲中不能與伙伴們共同遵守一種規(guī)則，不能在游戲的每一步驟中去揣度別人的想法和做法。扮演行為障礙：不會扮演，不懂偽裝。,智力缺陷,約80%有智力低下，中—重度低下者占60%以上。特殊的白癡天才，為一種不具社會價值、自我獨享，也無與人交流的特殊智力表現(xiàn)，如背日歷，背天氣預(yù)報，背地名等。,癲癇發(fā)作,1/3患兒可同時有癲癇發(fā)作。,診斷與鑒別診斷,診斷步驟診斷標準鑒別診斷,診斷步驟1,

17、詳細了解病史、起病年齡、生長發(fā)育史、感染史、母孕史、家庭精神病史。癥狀的特點—社交、語言及行為問題為主的臨床表現(xiàn)。精神狀態(tài)檢查：重點觀察自閉癥三聯(lián)征。,診斷步驟2,定式檢查：ABC量表（孤獨癥的行為檢查表 ）由家長評定，界限分為53分，診斷分為67分以上；CARS量表(兒童孤獨癥評定量表 )由醫(yī)師評定，可幫助診斷孤獨癥，并能分出輕、中、重等級，總分低于30分為無，30～37分為輕～中度孤獨癥，37～60分為重度孤獨癥；適應(yīng)行為

18、量表；智力評定（如能合作時查）等。,診斷步驟3,體檢：含神經(jīng)系統(tǒng)檢查。其他實驗室檢查：EEG，BEAM，CT，MRI，SPECT等，可能有異常，但均無特異性發(fā)現(xiàn)。遺傳學(xué)檢查，有研究價值，目前也尚無臨床診斷意義。,診斷標準,診斷標準（按ICD-10標準如下）起病于三歲以前，病前無明顯正常發(fā)育期。臨床的三大類癥狀：社交、語言及行為問題。,鑒別診斷,Autism,阿斯伯格綜合癥,精神分裂癥,Rett’s,Heller’sDiseas

19、e兒童期瓦解性障礙,精神發(fā)育遲滯,ADHD,鑒別診斷1,Heller’s ?。▋和谕呓庑跃癫。簽榱硪环N廣泛性發(fā)育障礙，2歲以前有明確的正常發(fā)育期，繼之已獲得的社交，語言，生活自理等能力逐漸喪失，日趨進展至死亡或嚴重衰退。Rett’s?。阂酁橐环N廣泛性發(fā)育障礙，僅見于女童，早期發(fā)育正常，繼之已獲得的語言、社交能力等喪失，且有明顯的肌運動失調(diào)，常無目的地搓手。多起病于7～24個月。,鑒別診斷2,Asperger’s綜合征：亦為一種廣

20、泛性發(fā)育障礙，以社交障礙為突出表現(xiàn)，一般沒有語言或認知發(fā)展方面的遲滯。精神發(fā)育遲滯：約3/4的孤獨癥患兒同時有智力低下。但單純的精神發(fā)育遲滯者的社會化能力相對較好，愿與人交往，能與人共同游戲。精神分裂癥：一般起病較晚，常有妄想，幻覺等思維、感知覺障礙，對抗精神病藥物療效較好。,病程與預(yù)后,慢性病程，大多數(shù)預(yù)后差。與病情嚴重程度、語言發(fā)育情況、智商及是否早期開展并堅持教育治療等有關(guān)。,治 療,特殊的教育訓(xùn)練行為矯正治療藥

21、物治療,特殊的教育訓(xùn)練,主要針對社會化問題及語言問題。教育必需個別化、有針對性、分解為一個個小片斷、并能堅持才能有效。老師及家長必須有愛心、信心、耐心，長期堅持，才能有效。,分步驟、漸進式的教學(xué)1,注意力技能：找聲源、摸人、剪貼玩具、 看螞蟻搬家、涂鴉接受語言指令：過來、起立、開/關(guān)燈、摸——、把——拿過來、到——去語言溝通：媽媽、你好、謝謝、親一下、對不起、我愛你、再見結(jié)構(gòu)的概念：拼圖、積木、套杯、配對、

22、 知道大小、上下、硬軟、冷熱,分步驟、漸進式的教學(xué)2,粗大動作：拍手、拋接球、跳躍、攀爬、 拍球、騎車、游泳社會技能：擁抱、握手、問候、做游戲精細動作：撕紙、穿珠子、扣扣子、折紙、 捏橡皮泥、系鞋帶、剪紙、夾珠子 休閑技能：兒歌、散步、滑滑梯、踢球、 看電視、到花園去,教育方式,協(xié)會制式：孤獨癥專業(yè)人員

23、與家長共同組成協(xié)會，相互交流培訓(xùn)經(jīng)驗，開展教育幫助。以特殊學(xué)校為代表的日托制，白天由特教老師集中培訓(xùn)。上門個別培訓(xùn)：由專業(yè)技術(shù)人員每日上門服務(wù)。,行為矯正治療,對好的行為可采用陽性強化法。對刻板行為等可用消減退化。對于攻擊、自傷、傷人行為可厭惡療法或暫時隔離法等。必須與特教配合可明顯提高療效。,藥物治療1,試用的藥物種類繁多，但目前仍僅為改善行為，以利于教育的手段，無法改變病程。,藥物治療2,抗精神病藥物：如奮乃靜、氟哌啶醇、氯