孤獨癥(張瓊)

1、孤獨癥概述,,孤獨癥的概念,稱謂的含義自閉癥、孤獨癥、Kanner綜合征嬰兒精神分裂癥廣泛性發(fā)育障礙：自閉癥、阿斯伯格綜合征、Rett氏綜合征、 退化性精神病、不能分類的廣泛性發(fā)育障礙。孤獨癥譜系障礙（ASD）：包括孤獨癥、阿斯伯格綜合征、未 分類的廣泛性發(fā)育障礙統(tǒng)稱為自閉癥,Leo Kanner,孤獨癥的發(fā)展史及背景,,1894—1981,美國猶太精神病學(xué)家 Leo Kanner第一位兒童精神病科醫(yī)師在Joh

2、ns Hopkins大學(xué)醫(yī)院創(chuàng)建了 兒童精神學(xué)系1935年編著了《兒童精神病學(xué)》1943年首次報道了孤獨癥孤獨癥和發(fā)育障礙雜志的主編,兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。是一種嚴(yán)重的身心發(fā)育障礙是由于大腦、神經(jīng)系統(tǒng)病變引起的廣泛性發(fā)育障礙是涉及感知覺、情感、言語、思維、動作和行為等多方面的神經(jīng)發(fā)育障

3、礙其癥狀主要表現(xiàn)為社會和言語交往障礙以及興趣和行為的異常，病情嚴(yán)重者甚至無法進(jìn)行情感表達(dá)。,孤獨癥的概念,孤獨癥的現(xiàn)狀,全球孤獨癥患病率顯著上升！目前中國有1000萬孤獨癥患者！,美國：1.5%英國：1.7%日本：1.6%韓國：2.6%廣州：0.8%,,同胞再發(fā)風(fēng)險18.7%,同胞屬于孤獨癥的高危人群,再發(fā)風(fēng)險：32.2%,再發(fā)風(fēng)險：13.5%,孤獨癥的發(fā)展史及背景,孤獨癥在美國被立為僅次于腫瘤的 一號公敵

4、,,自閉癥是目前導(dǎo)致兒童殘障 最常見的原因之一聯(lián)合國提出的唯一三個疾病日： HIV日，糖尿病日，自閉癥日,孤獨癥的發(fā)展史及背景,“冰箱父母”,孤獨癥的發(fā)展史及背景,,,七八十年代走向繁榮（美國）,第61屆奧斯卡獎 — 最佳影片 — 最佳導(dǎo)演 — 最佳男主角 — 最佳原作劇本 — 達(dá)斯汀.霍夫曼 奧斯卡影帝,孤獨癥的發(fā)展史及背景,2010年6月（

5、中國）,2011年第18屆北京大學(xué)生電影節(jié)人文關(guān)懷獎2011年第十四屆電影華表獎優(yōu)秀合拍影片提名獲金考拉獎最佳影片李連杰悉尼2011中國影電影節(jié)金考拉獎最佳男主角,,,獻(xiàn)給平凡而偉大的父母,故事源于導(dǎo)演十年親歷,流行病學(xué)現(xiàn)狀,孤獨癥的流行病學(xué)概述,日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病孤獨癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%（2006，中國第二次殘疾人抽樣調(diào)查）,孤獨癥的臨床表現(xiàn),1.社會交往障礙，包括社會交往 障礙、言語和非言語交流

6、障礙2.狹隘興趣和重復(fù)刻板行為，感 覺器官的一張,孤獨癥的臨床表現(xiàn),自閉癥的語言交流障礙,不會說話或說活遲，是就診首位原因。半數(shù)以上患兒終身無語嗎？語言倒退（是否存在退化性自閉癥？）自言自語、聽不懂或無意義的語言電視廣告語言語言刻板、重復(fù)、鸚鵡式語言你我（人稱代詞）不分 — 輕度常見自我中心的話題,語言放在社會交往障礙中，也可以有語言不遲緩自閉癥語言障礙是交流障礙，不是語言障礙，少數(shù)構(gòu)音障礙,自閉癥的社會交往障礙

7、（核心）,缺乏目光對視，“目中無人”獨自玩耍，不合作通常不怕陌生人不喜歡擁抱或避免與他人接觸無恰當(dāng)?shù)纳眢w語言，例如點頭搖頭極少微笑、難相處與父母的依戀情感障礙或延緩不恰當(dāng)、奇怪的或延遲的交流或情感反應(yīng),早期診斷是社會交往的非言語問題一拍二指三看眼（正常的社交需求）,社交嚴(yán)重程度劃分,無交往 被動交往 主動交往 正常交往（重度） （中度） （輕度）,,,,狹隘興趣和重復(fù)刻板行為,

8、種類繁多，每個兒童不同時期表現(xiàn)不同重復(fù)動作（看手、轉(zhuǎn)圈、搖晃等）不重復(fù)行為（開關(guān)、撕紙、看廣告、天氣預(yù)報、同一首歌）重復(fù)刻板語言強迫行為（睡眠、路線、排便、座位）強迫思維（重復(fù)問題、難以擺脫的痛苦）對某些物體或事情（科學(xué)事實）不尋常興趣,自閉癥兒童的感覺異常,聽知覺敏感：喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼觸覺異常：表現(xiàn)在對物件的好惡痛覺異常：多不怕痛視覺異常：對特別圖象的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視本體覺異常：喜歡坐車

9、、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。,自閉癥兒童的智力,30%-50%兒童智力落后，半數(shù)以上正常超常優(yōu)秀機械記憶力音樂、繪畫和藝術(shù)能力科學(xué)領(lǐng)域的興趣和能力，少數(shù)在某一或幾方面有特殊能力智力正常范圍內(nèi)兒童智力結(jié)構(gòu)顯著異常，通常PIQ>VIQ,自閉癥其他表現(xiàn),多數(shù)兒童多動明顯，來回跑動不知疲倦少數(shù)（15%）兒童有癲癇不聽話、違拗、攻擊、自傷、沖動、固執(zhí)、激動等行為多見，肯那個與父母教育方式有關(guān)日常生活自理能力差經(jīng)典自閉癥多數(shù)動作靈活，

10、外觀正常,自閉癥嚴(yán)重程度劃分,是否合并智力障礙三大主征的嚴(yán)重程度是否合并其他障礙（運動視覺聽覺等）是否合并嚴(yán)重的攻擊破壞問題行為語言能力年齡因素（年齡小多數(shù)病情相對輕）,自閉癥的診斷,沒有特異性實驗室診斷手段CT、MRI、PET、腦電圖、染色體、誘發(fā)電位等檢查有助于鑒別診斷根據(jù)典型臨床表現(xiàn)自閉癥診斷不難診斷可根據(jù)DSM-IV或ICD-10為標(biāo)準(zhǔn)CHAT、CARS、ABC是國內(nèi)常用篩查量表ADI-R、ADOS是診斷“金

11、標(biāo)準(zhǔn)”,兒童自閉癥的早期發(fā)現(xiàn),自閉癥無需三歲后診斷兩歲左右自閉癥診斷可靠一歲后自閉癥漏診常見,早期警示標(biāo)志,,自閉癥的社會交往障礙,不（少）看不（少）應(yīng)不（少）指不（少）說不參照不顯示、炫耀,不點頭不搖頭不尋求安慰該怕不怕不該怕卻怕該笑（哭）不笑（哭）,初期篩查，有兩個以上建議進(jìn)一步檢查,六個月以上早期篩查,1、6個月以后不能被逗樂（表現(xiàn)出大聲笑），眼睛很少注視人2、10個月左右對叫自己的名字沒反應(yīng)，聽力正常

12、3、12月對于言語指令沒有反應(yīng)，沒有咿呀學(xué)語，沒有動作手勢語言；不能進(jìn)行目光跟隨；對于動作模仿不感興趣；4、16月不說任何詞匯，對語言反應(yīng)少，不理睬別人說話；5、18月不能用手指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有顯示參照與給予機會；6、24月沒有自發(fā)的雙詞短語；7、任何年齡階段出現(xiàn)語言功能倒退或社交技能倒退。 用手指——1歲到1歲半，平均1歲3個月,美國兒科學(xué)會2007自閉癥指南,對

13、所有9個月嬰兒進(jìn)行第一次自閉癥篩查所有兒童應(yīng)該在正常保健門診的9、18、24和32月進(jìn)行自閉癥篩查,晚期診斷,由于癥狀的輕微，醫(yī)生水平不夠、家長的認(rèn)識不足，相當(dāng)數(shù)量的自閉癥在6歲前可能不能被確診現(xiàn)代社會對兒童（人）的全面發(fā)展的要求增高晚期診斷的意義依然重大,ASD的鑒別診斷,典型自閉癥診斷并不困難目前診斷需要排除脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、Rett綜合癥等疾病鑒別阿斯伯格綜合癥、高功能自閉癥需要與多動癥、學(xué)習(xí)障礙、天才兒

14、童、精神分裂等進(jìn)行鑒別,經(jīng)典自閉癥和癥候群自閉癥,經(jīng)典自閉癥病因不明早期發(fā)育似乎正常對外觀正常早期智力多數(shù)正常以社交為核心的干預(yù)早期干預(yù)效果較好,癥狀性自閉癥病因明確早期多有發(fā)育遲緩有特殊外部特征多數(shù)合并智力障礙全方位的訓(xùn)練和治療訓(xùn)練效果欠佳不,ASD的鑒別診斷,精神發(fā)育遲滯高功能自閉癥天才兒童？注意力缺陷多動障礙非言語性學(xué)習(xí)障礙精神分裂（高年級）,ASD與MR的區(qū)別,兩者可以共存！MR多有特殊面容（

15、中重度），以認(rèn)知障礙為主要特征，但是多數(shù)在情感交流方面是恰當(dāng)或正常的。ASD多無特殊面容（經(jīng)典者俊俏多見），盡管測試可能有認(rèn)知障礙，但是家長常訴說孩子是聰明的,高功能自閉癥無顯著語言發(fā)育遲緩愿意交往但水平差智力正常VIQ>PIQ運動笨拙被關(guān)注年齡往往大于6歲,ASD早期語言發(fā)育延遲通常是不愿意交往的早期智力落后PIQ>VIQ早期運動通常靈活往往3歲左右被關(guān)注,ASD與高功能自閉癥,ASD（特才）社

16、交無能（不能）與同齡相比顯得幼稚說話滔滔不絕認(rèn)知簡單優(yōu)秀的機械記憶能力,天才兒童社交孤立（不屑）與同齡相比顯得獨立發(fā)達(dá)與復(fù)雜的語言和詞匯認(rèn)知復(fù)雜優(yōu)秀的理解能力,天才兒童與ASD的鑒別,ADHD多動有所忌憚的多動注意力分散繼發(fā)性交流障礙，ODD一般無語言障礙無刻板行為記憶力一般,ASD極端多動無所畏懼的多動注意力分散與過度集中原發(fā)性交往障礙語言表達(dá)異?？贪逍袨閮?yōu)良的機械記憶,ASD與ADHD的

17、鑒別,區(qū)別ASD沒有幻覺和妄想ASD是發(fā)育性障礙，通常自幼兒就可以發(fā)現(xiàn)，問題持續(xù)存在精分是突發(fā)性，階段性表現(xiàn)明顯5歲以下精分少見,共同之處不恰當(dāng)?shù)纳鐣涣骷记珊推渌婀中袨槿狈γ娌勘砬楹妥藙荼苊饽抗饨佑|單調(diào)語言和語言障礙焦慮,ASD與精神分裂鑒別,孤獨癥的病因,基因,表觀遺傳學(xué),神經(jīng)學(xué)發(fā)現(xiàn),基因組的異常（突變）有關(guān)，與遺傳有關(guān)，能解釋15%的ASD。,即未知環(huán)境因素，例如父親高齡、病毒感染對基因組的影響，具體表現(xiàn)為

18、甲基化、組蛋白作用。,神經(jīng)解剖學(xué)和神經(jīng)影響學(xué)改變；神經(jīng)心理學(xué)：執(zhí)行功能障礙、缺乏對他人心理情感的認(rèn)知、鏡像神經(jīng)元缺陷。,根據(jù)這些機制可以建立新的矯治體系,自閉癥治療原則,越早越好早期強調(diào)1:1師生比例高強度訓(xùn)練，每周在25-40小時基本訓(xùn)練時間是兩年以上要用科學(xué)證明的方法進(jìn)行系統(tǒng)訓(xùn)練社交、認(rèn)知、行為、情緒為重點根據(jù)評估制訂個體化訓(xùn)練計劃家庭訓(xùn)練非常重要,治療目標(biāo),消除或減少核心癥狀和相關(guān)缺陷提高獨立能力和改善生活質(zhì)

19、量減輕家庭壓力部分孩子達(dá)到獨立生活和學(xué)習(xí)工作能力部分患兒減輕殘疾程度生活自理,,美國兒科學(xué)會共識： 1歲開始懷疑也要干預(yù) 干預(yù)就是正常教育！,自閉癥的科學(xué)干預(yù)方法,應(yīng)用行為分析療法（ABA）關(guān)鍵反應(yīng)訓(xùn)練（PRT）結(jié)構(gòu)化教育（TEACCH）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)（RDI）地板時光（Floor time）早期丹佛模式（ESDM）結(jié)構(gòu)化社交行為干預(yù)模式（BSR）,自閉癥干預(yù)新模式,1、以結(jié)構(gòu)化教

20、育模式作為訓(xùn)練的基本框架即有組織有計劃地開展訓(xùn)練，適時 “去結(jié)構(gòu)” ；2、以社會交往、情緒調(diào)控作為訓(xùn)練干預(yù)的基本內(nèi)容，同時兼顧認(rèn)知、語言、運動、生活自理、感知覺能力等；3、以行為療法作為訓(xùn)練干預(yù)的基本手段，靈活運用內(nèi)在的、自發(fā)的動機、興趣和活動。,基本框架,程序時間表：全天時間表、工作時間表環(huán)境安排：清楚安排活動范圍常規(guī)：先后、左右、上下、完成視覺安排：視覺清晰顯示、視覺組織、視覺圖片文字聲音活動四合一個人工作系統(tǒng)：將已

21、學(xué)訓(xùn)練內(nèi)容采用上述安排，讓兒童獨立完成有關(guān)認(rèn)知等內(nèi)容。,鬧鐘,有時間觀念，一定要準(zhǔn)備鬧鐘,將社會交往作為訓(xùn)練的核心 讓孩子從,無交往 被動交往 主動交往 正常交往（重度） （中度） （輕度）,,,,基本內(nèi)容,,早期訓(xùn)練主要內(nèi)容 眼神！ 表情！ 動作！ 語言！,,喚起主動社會交往的興趣利用生理需求，制造“饑餓”感制造

22、意外事件（突然的聲音、停頓的歌聲、錯誤的應(yīng)答、停頓的活動）要構(gòu)建必需交流的環(huán)境，制造增加交流的回合,社交游戲,合作性：躲貓貓幫助性：推車、抬物分享性：分蛋糕、分果果輪流性：下棋、打撲克對抗性：石頭-剪刀-布對話性：主題對話,基本手段,行為療法為主要手段,運用行為療法（ABA）促進(jìn)全面發(fā)展正性和負(fù)性強化良好行為輔助、提示孩子不會的、不足行為 1、哭鬧和發(fā)脾氣——有計劃的忽視 2、攻擊行為——批評加隔離 3

23、、“自然”結(jié)果、反應(yīng)代價,孤獨癥的早期特征性癥狀,特征性的社交缺陷語言發(fā)育障礙行為異常,早期識別孤獨癥特征性的社交缺陷是提高診斷可能性的關(guān)鍵,孤獨癥的早期癥狀的量化,,2.孤獨癥的高危特征表現(xiàn)6月齡后：逗弄時并不表現(xiàn)快樂，眼睛很少注視人10月齡：對叫自己名字沒反應(yīng)，聽力正常12月齡：對于任何言語指令沒有反應(yīng)，沒有咿呀學(xué)語，沒有手勢語言，不能進(jìn)行目光跟隨，對于動作模仿不感興趣16月齡：不說任何詞匯，對語言反應(yīng)少，不理睬別人說話

24、18月齡：不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有展示和給與行為24月齡：沒有自發(fā)的雙詞短語任何年齡：出現(xiàn)語言功能倒退或社交技能倒退,孤獨癥的早期篩查,,孤獨癥篩查的意義早期篩查——早期診斷——早期康復(fù)訓(xùn)練已證明：始于2歲以內(nèi)的早期開展密集行為干預(yù)?？梢娠@著改善ASD的預(yù)后擴大公眾對孤獨癥的認(rèn)識形成合適、完善的孤獨癥患兒康復(fù)指導(dǎo)公共服務(wù)體系構(gòu)建和諧的社會、提高我國人口素質(zhì),孤獨癥的早期篩查,,美國德吉薩斯大學(xué)醫(yī)學(xué)中心

25、兒科教授“雖然沒有任何的癥狀能確定的去診斷兒童自閉癥，但卻是這些癥狀能引起父母和專業(yè)人員的注意，以更好的去進(jìn)行積極的預(yù)防、診斷和治療。”,孤獨癥篩查量表的選擇,,一級篩查工具用于在普通人群中發(fā)現(xiàn)ASDs可疑人群CHAT、M-CHAT、CHAT-23、PDDST-II PCSDenver Modification、CAST二級篩查工具用于在ASDs可疑人群中排除其他發(fā)育障礙協(xié)助診斷ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GA

26、DS、GARS-2KADI PDDST-II、ACSC、STAT、SCQ、ASQ,孤獨癥的干預(yù)治療,孤獨癥的治療應(yīng)采取綜合措施，包括治療、行為矯治和訓(xùn)練教育等，要注意對家長的咨詢，并鼓勵家長積極參與。 常用方法：ABA；TEACCH；地板時光等。 教育干預(yù)為主，藥物治療為輔,,,,行為矯治,教育干預(yù),藥物治療,孤獨癥的干預(yù)治療,干預(yù)方法介紹行為分析療法（ABA）原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性

27、強化、負(fù)性強化、區(qū)分強化、消退、 分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨癥患兒的各類異常行為，同時促進(jìn)患兒各項能力的發(fā)展結(jié)構(gòu)化教學(xué)(TEACCH)原理與目的：孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定的優(yōu)勢。利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從。,孤獨癥的干預(yù)治療,,孤獨癥的干預(yù)治療,,孤獨癥的干預(yù)治療,,孤獨癥的干預(yù)治療,,孤獨癥的干預(yù)治療,,孤獨癥的藥物治療,,1

28、.抗精神病藥1.1典型（傳統(tǒng)）的抗精神病藥：氯丙嗪、舒必利、氟哌啶醇等。1.2非典型的（新型的）抗精神病藥：氯氮平、奧氮平等。2.抗抑郁藥氯西汀、丁螺環(huán)酮等3.情緒穩(wěn)定劑卡馬西平、心得安4.中樞興奮劑哌甲酯、匹莫林5.維生素B6和鎂鹽6.多巴胺拮抗劑7.中樞拮抗劑：鹽酸可樂定,孤獨癥的預(yù)后及其影響因素,,預(yù)后較差影響因素： 診斷和干預(yù)的時間 早期言語交流能力 病情嚴(yán)重程度及智力水平 無伴發(fā)疾病,

29、孤獨癥的國際進(jìn)展,,孤獨癥生物學(xué)標(biāo)記物的研究進(jìn)展孤獨癥的診斷：DSM-VI、ICD-10、ADOS、ADI-R診斷主要依據(jù)：核心癥狀實驗室檢測方法：空白科研方向：生物學(xué)定量的金標(biāo)準(zhǔn)研究現(xiàn)狀孤獨癥：嬰幼兒期的一種嚴(yán)重的大腦廣泛性發(fā)育障礙生物學(xué)表現(xiàn)：異常的腦過度生長、大腦皮層、白質(zhì)和小腦炎癥病理解剖學(xué)和功能影像學(xué)（FMRI）：ASD患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變與功能不良“神經(jīng)生化假說”：生物學(xué)研究中最確鑿的和重復(fù)性最好的研究“大

30、腦合成代謝狀態(tài)”：免疫因子、細(xì)胞因子、神經(jīng)因子（營養(yǎng)因子、生長因子）神經(jīng)遞質(zhì)：谷氨酸、5-HT,孤獨癥的國際進(jìn)展,,孤獨癥生物學(xué)標(biāo)記物的研究進(jìn)展疾病的客觀依據(jù)診斷與鑒別診斷的特異指標(biāo)量化的方式衡量疾病程度治療效果評估風(fēng)險預(yù)測、早期診斷預(yù)后的判斷小結(jié)：ASD發(fā)病不斷增加，危害嚴(yán)重早期診斷和治療室改善預(yù)后的最佳途徑早期癥狀的量化有待突破生化指標(biāo)檢測有著廣闊的背景,孤獨癥的國際進(jìn)展,,孤獨癥治療的研究進(jìn)展孤獨癥兒童及

31、其家庭生活品質(zhì)的科學(xué)——應(yīng)用行為分析（ABA）什么是應(yīng)用行為分析：是一門致力于理解和改善人類行為的科學(xué)以行為科學(xué)為依據(jù)實證研究資料支持的策略,孤獨癥的國際進(jìn)展,,孤獨癥的國際進(jìn)展,,孤獨癥治療的研究進(jìn)展ABA的研究報導(dǎo)——密集行為療育4歲以下的孤獨癥兒童，接受每周20—40小時的一對一行為療育持續(xù)2—3年的行為療育課程早期密集行為療育目的可以建立孩子所需要的學(xué)習(xí)技能，減低行為問題建立孩子最大的學(xué)習(xí)潛能，維持并類化所學(xué)

32、習(xí)的技能預(yù)備孩子銜接融合教育,孤獨癥的國際進(jìn)展,,,ABA的結(jié)果,童年末期仍然維持治療成效8位受過治療的兒童在智力和適應(yīng)行為的檢測上與正常兒童無異,孤獨癥的國際進(jìn)展,,美國展望中心亞洲區(qū)在武漢建立武漢ABA示范班級提供密集式行為療育每天3小時一對一教學(xué)目的：幫助孩子成功進(jìn)入融合教育環(huán)境,武漢ABA示范班級(早上班)武漢ABA示范班級(早上班),孤獨癥的國際進(jìn)展,,孤獨癥的國際進(jìn)展,,ABA小結(jié)推廣應(yīng)用行為分析科學(xué)幫助有需