骨髓增生異常綜合征染色體核型分析及臨床預(yù)后研究.pdf

1、目的本研究分析骨髓增生異常綜合征(MDS)患者的染色體核型特點(diǎn)并探討不同亞型與染色體異常核型及預(yù)后之間的關(guān)系。
　　方法連續(xù)收集經(jīng)骨髓形態(tài)學(xué)檢查確診為MDS的患者142例，根據(jù)WHO分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分型，應(yīng)用骨髓細(xì)胞短期培養(yǎng)法制備染色體并采用熱處理R顯帶法進(jìn)行常規(guī)核型分析。使用國(guó)際預(yù)后積分系統(tǒng)(IPSS)分組，統(tǒng)計(jì)分析患者的臨床資料和預(yù)后情況并對(duì)各組間患者進(jìn)行生存分析。
　　結(jié)果142例MDS患者中76例出現(xiàn)異常核型，其異常檢出

2、率為53.5％。各亞型的異常核型檢出率之間未見(jiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)明顯差異(P＞0.05)。常見(jiàn)異常核型為+8(占12.0％)、20q-（占5.6％），5q-僅1例;較少見(jiàn)的異常核型有dup(1q)、i(17q)、i(8q)、i(1q)、der(17;18)、dic(12;20)，平衡易位核型有t(3;21)伴t(10;11)、t(1;3)、t(6;9)、t(8;22)伴t(11;12)、t(5;17)、t(3;3)、der(12)t(1;12)、d

3、er(11)t(1;11)、der(12)t(12;14)。RAEB-2型的復(fù)雜異常核型比例高于其他亞型，與RCMD型有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(x2=5.253，P=0.022)。涉及12號(hào)染色體異常的患者13例（占9.2％），在RAEB型中的分布比例最高，與RCMD型之間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(x2=5.235，P=0.021)。RA型與RARS型主要分布在低危組且無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，其他各亞型在預(yù)后各組中的比例均有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＜0.001)。RAEB-2型