引物原位標記在染色體病診斷中的應用.pdf

1、目的：建立臨床實用的快速檢出染色體病新的分子細胞遺傳學方法，為指導優(yōu)生優(yōu)育和產(chǎn)前診斷工作提供可運行的實驗檢測手段。 方法：應用21號染色體特異性引物對30例智力低下兒童外周血淋巴細胞標本進行引物原位標記(primedinsitulabeling，PRINS)，同時與傳統(tǒng)細胞遺傳學核型分析技術(shù)進行比較。利用Tyramine信號放大檢測方法，對4號染色體長臂亞末端進行PRINS標記檢測；結(jié)合Tyramine信號放大系統(tǒng)及在同一染色體

2、亞末端設(shè)計多組引物的方法，對29例智力低下兒童外周血淋巴細胞標本1號染色體長臂亞末端進行PRINS檢測，同時通過熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization，F(xiàn)ISH)技術(shù)驗證實驗結(jié)果。 結(jié)果：在間期核和中期分裂相中，PRINS技術(shù)均能特異性地檢測出21號染色體。在11例21-三體綜合征患兒標本中，21號染色體標記率平均為89％；在19例非21-三體綜合征患兒標本中，21號染色體標記率平均為93％