運用細胞和分子細胞遺傳學技術(shù)對5例特殊染色體病患者的診斷和產(chǎn)前診斷.pdf

1、背景： 以染色體顯帶為基礎(chǔ)的常規(guī)細胞遺傳學技術(shù)，包括染色體G顯帶、高分辨及其它顯帶技術(shù)（R、Q、N、C、G11、X小體、Y小體、SCE），在染色體研究中發(fā)揮了很重要的作用，并發(fā)現(xiàn)了許多染色體綜合征。然而，這些技術(shù)也有其自身的局限性，如它們一般只適用于中期染色體而不適用于間期有核細胞，分辨率僅能達到3000kb，無法確定許多標記染色體的來源等。 目的： 為了克服上述局限性，本研究旨在應(yīng)用一套以熒光原位雜交（FISH

2、）技術(shù)為基礎(chǔ)的分子細胞遺傳學技術(shù)，結(jié)合細胞遺傳學對染色體微小異常進行檢測與定位，探討染色體末端結(jié)構(gòu)異常和染色體數(shù)目異常的一些可能形成機制，為進一步診斷和預(yù)防染色體異常提供依據(jù)。 方法： 采用常規(guī)G帶、高分辨、N帶以及FISH技術(shù)對5例常規(guī)染色體分析疑有染色體異常的患者的外周血淋巴細胞、羊水細胞進行相應(yīng)染色體異常的檢測。 結(jié)果： 常規(guī)染色體分析和FISH檢測結(jié)果顯示：患者1診斷為11號與22號染色體相互易位

3、攜帶者，其同源22號染色體隨體增加，其核型為46， XX，t（11：22）（q25； q13）dn，22ps+mat. isht（11：22）（RP11-232E17+； RP11-232E17+），排除了22號同源染色體平衡易位?；颊?核型為46，XX，del（4）（p15.2 p16.1）dn。患者3核型為45，X[73]/46，X，r（X）（p22q22）[26]，患者4核型為45，X[71]/46，X，r（X）（p11q21）[

4、29]。患者5核型為45，X[29]/46，X，idic（Y）（q10）[31]. ish（X）（p11.21）（RP11-292J24+）， ishidic（Y）（q10）（RP11-115H13×2）（SRY+）。 結(jié)論： 1. FISH技術(shù)拓展了細胞遺傳學的檢測范圍，提高了細胞遺傳學識別異常的能力。精確定位了一例過度生長并伴有智力低下患者；準確鑒定了兩例X染色體為環(huán)狀染色體異常的病人，并明確區(qū)分一例標記染色體為Y染