Calpain-10基因多態(tài)性與PCOS患者遺傳易感性的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：了解染色體2q37.3NIDDM1位點(diǎn)的Calpain-10基因單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)SNP43與PCOS的關(guān)系，探討PCOS的病因；了解Calpain-10的SNP43分別與PCOS組內(nèi)IR和NIR之間的關(guān)系，尋找PCOS-IR的遺傳學(xué)病因。 方法：采用按年齡、BMI配對的病例對照研究，對96例PCOS患者(其中PCOS-IR和PCOS-NIR各48例)及96例

2、對照進(jìn)行研究。采用放射免疫法測定內(nèi)分泌激素及OGTT、胰島素，以聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)—限制性內(nèi)切酶長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)對Calpain10基因SNP43進(jìn)行檢測。 結(jié)果：(1)非PCOS的對照組Calpain10基因SNP43GG、GA、AA基因型分布為0.760、0.230、0.010，G等位基因頻率為0.875，與文獻(xiàn)報(bào)道的中國人種相似、顯著高于其他人種。(2)G等位基因和GG基因型在PCOS及PCOS-IR組中的分

3、布頻率有高于對照及PCOS-NIR組的趨勢，沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(3)SNP43位點(diǎn)各基因型(GG、GA、AA)所對應(yīng)的表型中GG基因型與GA(AA)基因型比較，其對應(yīng)的DHT、DHEA-S、胰島素(0、30、60、120、180分鐘)水平顯著增加，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；在對照組中，GG基因型與GA(AA)基因型比較，其對應(yīng)的DHT水平顯著增加，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，與胰島素敏感性有關(guān)的胰島素(30、60、120分鐘)和胰島素抵抗指數(shù)也明顯增高，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意

4、義。(4)本實(shí)驗(yàn)中PCOS組的父禿頂較對照組明顯增加，同時(shí)PCOS-IR組父親禿頂也顯著高于PCOS-NIR組；PCOS組痤瘡的發(fā)生率較對照明顯增加，PCOS-IR組中多毛評分、DHEA、BMI顯著高于PCOS-NIR組。(5)運(yùn)用Logistic回歸分析發(fā)現(xiàn)高雄激素血癥、高胰島素血癥是PCOS發(fā)病的危險(xiǎn)因素；多毛、肥胖和父親禿頂是PCOS-IR發(fā)病的危險(xiǎn)因素。 結(jié)論：Calpain10基因SNP43位點(diǎn)G等位基因可能與高雄激素