人腦膠質(zhì)瘤和腦轉(zhuǎn)移瘤線粒體DNA ND-6區(qū)突變的研究.pdf

1、目的：⑴篩選線粒體DNA ND6區(qū)的改變。⑵探討腫瘤ND6基因突變?cè)诟邜憾饶[瘤生長(zhǎng)及轉(zhuǎn)移的可能作用。 方法：收集2006年10月—2008年9月在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院顯微手術(shù)切除，并經(jīng)病理證實(shí)的新鮮標(biāo)本，即腦轉(zhuǎn)移瘤：10例，高級(jí)別膠質(zhì)瘤：10例（WHOⅢ級(jí)3例，WHOⅣ級(jí)7例），其中1例繼發(fā)性WHOⅣ級(jí)膠質(zhì)瘤還留取瘤旁組織標(biāo)本1份及初次發(fā)病的星形細(xì)胞瘤WHOⅡ級(jí)標(biāo)本1份，形成配對(duì)研究。提取所獲標(biāo)本的線粒體DNA，設(shè)計(jì)PCR擴(kuò)增引

2、物并擴(kuò)增ND6基因，再對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序，最后將測(cè)序結(jié)果與人類正常線粒體基因相比對(duì)，找出差別，分析其意義。 結(jié)果：①在所有22例腦轉(zhuǎn)移瘤及腦膠質(zhì)瘤標(biāo)本中檢測(cè)到5個(gè)相同的突變位點(diǎn)，其中位點(diǎn)63（C14213T）及位點(diǎn)431（G14581A）的突變率分別為：20/22、20/22，考慮這兩個(gè)位點(diǎn)與ND—6基因多態(tài)性有關(guān)。②通過(guò)基因序列分析軟件Blast分析10例高級(jí)別膠質(zhì)瘤ND—6基因序列，發(fā)現(xiàn)6個(gè)位點(diǎn)突變，其中位點(diǎn)114（C142