原癌基因c-kit突變在胃腸道間質(zhì)瘤臨床預(yù)后中的意義.pdf

1、目的:c-kit蛋白表達是胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)關(guān)鍵的有代表性的標(biāo)志,c-kit基因突變是GIST區(qū)別于其他胃腸道間葉源性腫瘤的根本特征,近年來的研究發(fā)現(xiàn)c-kit基因突變是GIST發(fā)生的重要機制,目前關(guān)于c-kit基因突變對GIST預(yù)后的影響方面的研究仍未能作出明確的結(jié)論,對于c-kit基因突變是否預(yù)示著GIST的惡性預(yù)后傾向仍存在不同的看法。本研究通過對GIST病例c-kit基因突變的測定,以及臨床資料的搜集和隨訪,試圖發(fā)現(xiàn)c-k

2、it基因突變與胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)臨床病理特征、預(yù)后指標(biāo)之間的聯(lián)系,從而揭示c-kit基因突變在胃腸道間質(zhì)瘤臨床預(yù)后中的意義。 方法：搜集106例GIST病例的完整臨床資料,并對所有病例作了臨床隨訪,隨訪時間3個月～9年,中位隨訪時間5年。采用聚合酶鏈反應(yīng)單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)(PCR-SSCP)方法檢測106例GIST中c-kit基因突變的情況,根據(jù)檢測結(jié)果將全部病例分為基因突變陽性組和基因突變陰性組,分別統(tǒng)計、比較兩組病例在

3、腫瘤的大小、腫瘤性壞死、浸潤程度、核分裂象計數(shù)、核異型性、對鄰近組織的侵襲及腫瘤的轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)的發(fā)生率以及一年、三年、五年生存率及中位生存期等指標(biāo)方面的差異。 結(jié)果：全組106例GIST病例c-kit基因突變陽性48例,陰性58例,基因突變率45.3％(48/106),良性GIST病例c-kit基因突變率為4.88％(2/41),惡性GIST病例c-kit基因突變率為70.8％(46/65),對照組未發(fā)現(xiàn)c-kit基因突變。c-k

4、it基因突變陽性組的一年、三年、五年生存率及中位生存期與突變陰性組相比,存在顯著差異(P<0.001),突變陽性組腫瘤的大小、腫瘤性壞死、浸潤程度、核分裂象計數(shù)、核異型性等有助于判別良惡性的指標(biāo)均和突變陰性組存在顯著差異(P<0.001),對鄰近組織的侵襲及腫瘤的轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)的發(fā)生率突變陽性組也與突變陰性組存在顯著差異(P<0.001)。 結(jié)論：本研究的結(jié)果表明c-kit基因突變與胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)的臨床預(yù)后密切相關(guān),c-k