FGFR2基因多態(tài)性與青海藏族人群乳腺癌易感性的相關(guān)分析.pdf

1、目的：我國(guó)乳腺癌的發(fā)病率逐年快速增長(zhǎng)，現(xiàn)今乳腺癌已成為中國(guó)女性最常見(jiàn)的癌癥之一。藏族乳腺癌發(fā)病率亦呈上升趨勢(shì)，已至少位居該民族惡性腫瘤的第4位。不同于遺傳性乳腺癌，散發(fā)性乳腺癌往往是遺傳易感背景和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。多項(xiàng)研究表明，F(xiàn)GFR2多個(gè)位點(diǎn)基因多態(tài)性與乳腺癌明顯相關(guān)，其中位于FGFR2基因第2內(nèi)含子的rs2981582與乳腺癌的相關(guān)性最強(qiáng)。青海是多民族聚集地，藏族是相對(duì)隔離的主要民族群體之一，目前國(guó)內(nèi)對(duì)于FGFR2基因多態(tài)性

2、與乳腺癌相關(guān)性的研究主要集中在漢族人群，少數(shù)民族遺傳學(xué)資料相對(duì)缺乏。本研究旨在了解FGFR2rs2981582基因多態(tài)性與青海藏族人群乳腺癌易感性的相關(guān)性，積累隔離民族群體遺傳學(xué)資料。本研究擬用PCR和DHPLC技術(shù)分析FGFR2基因rs2981582位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率在青海藏族乳腺癌患者和正常人群中的分布；探討FGFR2rs2981582多態(tài)性與青海藏族人群乳腺癌易感性的相關(guān)性。
　　方法：應(yīng)用病例對(duì)照研究方法，采集青海

3、地區(qū)世居藏族乳腺癌患者（研究組）和青海地區(qū)世居健康人（對(duì)照組）外周血，各35例；提取研究組和對(duì)照組基因組DNA，計(jì)算其純度和濃度，1.5％瓊脂糖凝膠電泳檢測(cè)其完整性。PCR擴(kuò)增后應(yīng)用DHPLC技術(shù)檢測(cè)各樣本FGFR2基因rs2981582位點(diǎn)的基因型，表現(xiàn)不同的峰型測(cè)序證實(shí)。分析FGFR2基因rs2981582位點(diǎn)基因型及等位基因頻率在青海藏族乳腺癌患者和正常人群中的分布，探討其與青海藏族人群乳腺癌易感性的相關(guān)性。應(yīng)用χ2檢驗(yàn)明確基因型

4、及等位基因頻率在研究組與對(duì)照組分布差異， P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；以比值比(OR)及95%可信區(qū)間(95%CI)表示相對(duì)危險(xiǎn)度。
　　結(jié)果：研究組CC、CT、TT基因型頻率分布為25.71%、28.58%、45.71%，T等位基因的頻率分布為60.00%；對(duì)照組CC、CT、TT基因型頻率分布為37.14%、51.43%、11.43%，T等位基因的頻率分布為26.00%。經(jīng)Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)，研究組與對(duì)