多發(fā)性骨髓瘤染色體、FISH和M-FISH研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的 探討改進(jìn)染色體制備方法、熒光原位雜交技術(shù)(FISH)及多重?zé)晒庠浑s交技術(shù)(M-FISH)對(duì)多發(fā)性骨髓瘤(MM)染色體和基因組異常的檢測(cè)價(jià)值。 方法 1對(duì)23例MM患者的骨髓標(biāo)本分別應(yīng)用以下技術(shù)進(jìn)行研究：利用細(xì)胞因子IL-6、GM-CSF和IL-3刺激漿細(xì)胞的增殖和分裂及增加秋水仙酰胺的終濃度以觀察MM常見的染色體異常；應(yīng)用一組探針(13q14(D13S319)，14q32(IGHC/IGHV基因)和17p13(p53基

2、因))進(jìn)行FISH。2聯(lián)合應(yīng)用常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)方法(CC)及M-FISH技術(shù)和FISH技術(shù)分析7例伴有復(fù)雜染色體異常(CCAs)的MM患者的骨髓標(biāo)本。 結(jié)果 110例(43.5％)檢出異常核型；4例(18.2％)檢出13號(hào)染色體丟失，4例(18.2％)檢出14q32異常，2例(9％)同時(shí)檢出13號(hào)染色體丟失和14q32異常；染色體異常檢出率CG+3為50％；CG+3+。60％；C24為41.2％；組合FISH揭示13q-異常檢出

3、率為52.6％；IgH重排檢出率為66.7％；13號(hào)和14號(hào)染色體異常同時(shí)存在的檢出率為26.1％；P53丟失為38.9％。2M-FISH明確了CC分析中沒有明確的異常，M-FISH總共檢出9種數(shù)目異常和29種結(jié)構(gòu)異常，最常發(fā)生的為1號(hào)染色體異常，13號(hào)染色體缺失和與14q32相關(guān)的易位。FISH揭示6例患者發(fā)生13q14缺失；4例患者發(fā)生17p13缺失；5例患者發(fā)生涉及一個(gè)14q32相關(guān)移位，例6，例7還發(fā)生涉及兩個(gè)14q32相關(guān)移位

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