遺傳性對(duì)稱性色素異常癥和雀斑的臨床特點(diǎn)和遺傳方式研究.pdf

1、安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文遺傳性對(duì)稱性色素異常癥和雀斑的臨床特點(diǎn)和遺傳方式研究姓名：林國(guó)書申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：皮膚性病學(xué)指導(dǎo)教師：張學(xué)軍楊森2002.5.1安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文中文摘娶遺傳往對(duì)稱性色素異常癥和雀斑的臨床特點(diǎn)和遺傳方式研究色素性遺傳性疾病在遺傳性皮膚痰中占有不小的比重，這類疾病大都屬單基因遺傳痣，囂且有些疾瘸的遺傳摹困已經(jīng)被找到，婦著色性干皮瘸”l、色素失禁癥f21、PJS綜合癥燃等。到舀前為止，仍然有部分色索性疾病

2、的遺傳模式和候選基因未能確定，本文通過(guò)對(duì)雀斑和遺傳瞧對(duì)稱性色素異常疰(DyschromatosisSymmetricalHereditariaDSH)的系譜進(jìn)行分豐斥，試圖明確冀遺傳方式，并對(duì)進(jìn)～步尋找其致瘸基因鍵供脊效的幫助。／f雀斑為常見于面部的棕褐色點(diǎn)狀色素沉著斑，可延及雙上駁域全身。聯(lián)翦，、囤終對(duì)本癍的握關(guān)報(bào)逶均認(rèn)為該臻為其它疾瘸的伴隨性狀如著色性于皮病、色素失禁癥、PJS綜合癥等，其遺傳方式不明。DSH是一種常染色體最性遺傳瘸

3、，其特征縫損害為其患者的手足背部對(duì)稱性出現(xiàn)混合饋色素沉整和色素?zé)Ф屍p，成網(wǎng)狀分布，恧部商雀斑樣損害。健到目前為止DSH的鏃選基因和染色體定位還未闡明。本文采用家系調(diào)鴦的方法，對(duì)我院門診收集的二個(gè)雀斑家系和三個(gè)遺傳性對(duì)稱性色素異常疰家系的遺傳類型、飧康表現(xiàn)、緦織瘸理以及牾寐體格檢查遴行分柝，結(jié)果表明：(1)雀斑二家系中，男女發(fā)病梳會(huì)均等，每一代的發(fā)病率約為50％羹每～代均商發(fā)病，因此該癇符合常染色體顯性遺傳；皮疹均表現(xiàn)為強(qiáng)部的針尖大

4、小或針頭大小的棕褐色色素斑，家系l中一縫合予家庭，其皮疹延及雙上肢以及軀干發(fā)病，麗且他們的母親均為散發(fā)病鐒提示該家系的遺傳存在不完全外顯署Ⅱ表現(xiàn)度不同，而苴母親可能是雀斑基因的攜帶者：組織瘸理為基底層及以上色素明顯增加束見痣細(xì)胞，真皮上層可見噬黑素細(xì)腿，以此同雀斑樣痣?yún)^(qū)別。該家系的患者全身體檢全部正常表明該遺傳基因無(wú)連鎖現(xiàn)象，也不是其它疾病的俘隨癥狀，闖舀外資料完全不同，提示該病為一獨(dú)立的疾瘸。(2)遺傳性對(duì)稱性色素異常癥三家系中，四代