原發(fā)性IgA腎病RAAS基因多態(tài)性分析.pdf

1、目的：通過研究原發(fā)性IgA腎病患者腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)（RAAS）基因多態(tài)性，探尋與原發(fā)性IgA 腎病患者病情進展有關(guān)的基因型，并分析RAAS 基因多態(tài)性與IgA 腎病臨床表現(xiàn)和病理損害情況的關(guān)系。
　　 方法：采用直接PCR 法檢測ACE I/D 基因多態(tài)性。采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)（PCR-RFLP）檢測AGT M235T，CYP11B2 344C/T，AT1RA1166C 基因多態(tài)性。收集IgA

2、 腎病患者的臨床和病理資料，并與RAAS 基因多態(tài)性進行統(tǒng)計學(xué)分析。
　　 結(jié)果：IgA腎病患者ACE I/D，AGT M235T，CYP11B2 344C/T，AT1R A1166C各基因亞型的分布頻率之間無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞0.05）。與非終末期IgA 腎病患者相比，終末期IgA 腎病患者的起病年齡小，男性、高血壓、24 h 尿蛋白定量大于1 g、腎穿刺活檢時血清肌酐值升高的患者所占的比例均明顯增多（P<0.05）。RAAS

3、四種基因多態(tài)性中，僅DD 基因型在終末期IgA 腎病患者中的分布頻率明顯增高（P=0.029）。ACE基因多態(tài)性中DD基因型的IgA腎病患者發(fā)病年齡較高（P=0.012）。DD 基因型的IgA 腎病患者中，CKD4-5 期的患者所占的比例明顯高于DI、II 基因型（P=0.003），有球性硬化的患者所占的比例也高于DI、II 基因型（P=0.024），且DD 基因型IgA 腎病患者的腎小球硬化比例（球性+節(jié)段性）高于DI、II 基因型（

4、P=0.047）。而ACE I/D 基因多態(tài)性與IgA 腎病患者的性別、血壓、蛋白尿、血漿肌酐、單純鏡下血尿、肉眼血尿、間質(zhì)纖維化、腎小管萎縮和腎血管病變無關(guān)（P＞0.05）。AGT M235T，CYP11B2 344C/T，AT1R A1166C 基因多態(tài)性與IgA 腎病患者臨床表現(xiàn)和病理損害情況無關(guān)（P＞0.05）。
　　 結(jié)論：ACE I/D，AGT M235T，CYP11B2 344C/T，AT1R A1166C 基因并