孕早期和孕中期聯(lián)合產(chǎn)前篩查染色體21-三體綜合征.pdf

1、目的：聯(lián)合孕早、中期母血清檢測(cè)并結(jié)合孕早期B超檢查，提高對(duì)唐氏綜合征(Down′s Syndrome，DS)患兒的篩查率。 方法：對(duì)孕早期(10－13<'+6>w)孕婦進(jìn)行B超胎兒頸項(xiàng)部透明層厚度(nuchaltranslucency thickness，NT) 的測(cè)定，并用時(shí)間分辨熒光免疫法檢測(cè)孕早期母血中PAPP-A、F-β-HCG的含量；對(duì)孕中期(14-20<'+6>w)孕婦進(jìn)行甲胎蛋白(AFP)和游離β-絨毛膜促性腺激素

2、(Free-β-HCG)兩項(xiàng)血清生化指標(biāo)檢測(cè)。各項(xiàng)檢查結(jié)果用中位數(shù)倍數(shù)(multip le of Median,MOM)表示，使用“唐氏綜合征篩查軟件”結(jié)合“計(jì)算機(jī)篩查管理系統(tǒng)”進(jìn)行分析，對(duì)可能影響檢測(cè)結(jié)果的部分因素，如年齡、體重、孕周等加以分析校正。對(duì)結(jié)果單次高危的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢及追蹤隨訪；對(duì)連續(xù)高危的孕婦，在知情同意的情況下進(jìn)行B超檢查和羊膜腔穿刺，通過(guò)染色體核型分析予以確診。 結(jié)果：篩查2560例孕婦，孕早期B超檢出NT

3、高危43例；結(jié)合母血清檢測(cè)，篩查DS高危268例，18-三體綜合征高危37例；孕中期母血清檢測(cè)，篩查出DS高危284例，18-三體綜合征高危32例， NTD高危33例；篩查連續(xù)高危共88例，其中DS74例，18-三體綜合征高危14例。確診21-三體綜合征4例，18-三體綜合征1例，染色體正常的出生缺陷5例，其中NTD3例。本試驗(yàn)連續(xù)序慣產(chǎn)前篩查21-三體綜合征，檢出率大于95﹪，明顯高于其它方法的篩查。 染色體異?；純号c孕母年齡

4、呈正相關(guān)。年齡≥35歲的孕婦與小于35歲孕婦，產(chǎn)前篩查胎兒先天缺陷的高危陽(yáng)性率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論：孕早期母血清標(biāo)志物PAPP-A和Free-β-HCG與B超測(cè)定NT聯(lián)合應(yīng)用，對(duì)胎兒先天性缺陷尤其是對(duì)DS產(chǎn)前篩查有意義；孕中期母血清標(biāo)志物AFP和Free-β-HCG聯(lián)合應(yīng)用，也可用于DS的產(chǎn)前篩查：兩種方法對(duì)染色體異常患兒篩查陽(yáng)性率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；但孕早中期連續(xù)聯(lián)合產(chǎn)前篩查，其有效性明顯優(yōu)于前兩者，可明顯降低缺陷兒的出生率