熒光原位雜交技術(shù)臍帶血產(chǎn)前診斷21-三體綜合征.pdf

1、目的：本課題的研究目的在于探索建立以未培養(yǎng)臍帶靜脈血間期細(xì)胞直接制片進(jìn)行熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH)的簡(jiǎn)便方法，并應(yīng)用于臨床產(chǎn)前診斷21-三體綜合征的可行性。
　　 方法：產(chǎn)前咨詢及遺傳學(xué)篩查的400例病人中選取30例孕16-30W唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行臍帶血穿刺并用21號(hào)染色體位點(diǎn)特異性探針(GLP21)行未培養(yǎng)臍帶靜脈血間期細(xì)胞FISH檢測(cè)，熒光原位雜交的主

2、要步驟包括：間期細(xì)胞玻片的制備、原位雜交、熒光信號(hào)檢測(cè)、結(jié)果的分析和判斷。同時(shí)行臍帶血常規(guī)核型(G-顯帶)分析作為FISH檢測(cè)結(jié)果的對(duì)照。
　　 結(jié)果：實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示30例未培養(yǎng)臍帶靜脈血標(biāo)本熒光雜交信號(hào)率≥70％均獲得較好的熒光標(biāo)記，玻片制備工作在2-3小時(shí)內(nèi)即可完成，熒光信號(hào)清晰明亮，玻片背景干凈。30例標(biāo)本FISH檢測(cè)中檢測(cè)出1例21-三體綜合征，隨機(jī)計(jì)數(shù)100-200個(gè)細(xì)胞平均約90[％]的細(xì)胞顯示3個(gè)紅色熒光信號(hào)(21號(hào)