SOX6基因拷貝數(shù)變異對雞生長性狀的影響.pdf

1、拷貝數(shù)變異（CNV）是一種重要的遺傳結(jié)構(gòu)變異，其覆蓋了大量的功能基因，與個體的疾病或表型差異密切相關(guān)。本研究基于SNP芯片的分型數(shù)據(jù)和CNV計算結(jié)果，對多態(tài)性豐富的CNV（CNP）與雞的重要經(jīng)濟(jì)性狀進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析，并探討功能基因拷貝數(shù)變異影響表型的分子機(jī)制，主要結(jié)果如下：
　　（1）19個CNP中，共15個CNP與性狀顯著相關(guān)，其中，12個CNP與生長性狀相關(guān)，4個CNP與屠體性狀顯著相關(guān)，6個CNP與肉質(zhì)性狀顯著相關(guān)。
　　

2、（2）篩選6個與生長性狀相關(guān)的CNP作為候選 CNP，并用 qPCR成功驗證了這些 CNP區(qū)域，但CNP在鄰近區(qū)域均未找到合適的Tag-SNP。
　?。?）利用Accucopy和CNVplex對杏花雞和隱性白洛克雞中進(jìn)行CNV分型，其中，與CNP13（chr5:10500294-10675531）重疊的SOX6基因存在1到3拷貝數(shù)的CNV，在隱性白洛克雞中篩選到5個CNV個體（CN=1，CN=3），在杏花雞中篩選到2個變異個體（C

3、N=3），因此將SOX6基因作為候選基因進(jìn)行下一步研究。
　?。?）SOX6在雞的16個組織中都有表達(dá)，在胸肌、腿肌、垂體、心臟、小腦、腎中表達(dá)量較高；且在肌肉組織中，隨著SOX6基因拷貝數(shù)的增加，個體的mRNA表達(dá)量也逐漸升高，表明該基因可能與肌肉的生長發(fā)育有關(guān)。
　?。?）過表達(dá)SOX6后，成肌細(xì)胞周期發(fā)生變化，處于G1時期的細(xì)胞極顯著減少，而進(jìn)入 S期的細(xì)胞極顯著增多，說明 SOX6促進(jìn)成肌細(xì)胞的增殖；而干擾SOX6基

4、因后，IGFIR1、MYF6、SOX9、SHOX、CCND1表達(dá)顯著上調(diào)，說明 SOX6可能與這些基因互作，影響細(xì)胞的增殖和肌肉的生長發(fā)育。
　?。?）SOX6蛋白的生物信息學(xué)預(yù)測結(jié)果顯示：氨基酸序列（265-579）區(qū)域為無序區(qū)域，SOX6重復(fù)區(qū)域的氨基酸也恰好落在此區(qū)域，推測CNV能通過改變SOX6蛋白無序區(qū)域的范圍從而影響蛋白的功能。
　　綜上所述，本研究篩選到15個與雞重要經(jīng)濟(jì)性狀相關(guān)的CNP。其中，CNP13與雞的