肺動(dòng)脈閉鎖的外科治療和拷貝數(shù)變異研究.pdf

1、第一部分67例肺動(dòng)脈閉鎖患者外科治療的早期療效分析
　　 目的:通過(guò)對(duì)67例肺動(dòng)脈閉鎖患者外科治療進(jìn)行回顧性研究，總結(jié)肺動(dòng)脈閉鎖，尤其是合并室間隔缺損肺動(dòng)脈閉鎖患者外科治療的早期療效，分析影響術(shù)后早期死亡的危險(xiǎn)因素。
　　 方法:收集2005年1月-2012年2月，在我院進(jìn)行手術(shù)治療的肺動(dòng)脈閉鎖患者?；颊咝g(shù)前接受心臟彩色多普勒超聲等各項(xiàng)檢查明確診斷及手術(shù)指征，接受手術(shù)治療的67例肺動(dòng)脈閉鎖患者為研究對(duì)象。收集該67例肺動(dòng)

2、脈閉鎖患者的住院及隨訪期間各種臨床資料，使用醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行各種數(shù)據(jù)分析，總結(jié)肺動(dòng)脈閉鎖患者外科治療的早期療效，評(píng)估根治術(shù)早期手術(shù)死亡的危險(xiǎn)因素及預(yù)后。
　　 結(jié)果:2005年1月-2012年2月中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院接受外科治療的肺動(dòng)脈閉鎖患者共計(jì)67例（男35例），其中6例室間隔完整肺動(dòng)脈閉鎖，姑息術(shù)患者早期死亡1例，根治術(shù)患者早期死亡1例。61例合并室間隔缺損肺動(dòng)脈閉鎖，姑息手術(shù)患者無(wú)手術(shù)早期死亡，根治術(shù)患者手術(shù)早期死亡3例

3、，隨訪期間根治術(shù)患者死亡2例。姑息手術(shù)組患者術(shù)前術(shù)后氧飽和度及McGoon比值經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析有顯著差異。根治手術(shù)組患者手術(shù)早期死亡單因素分析提示體外循環(huán)轉(zhuǎn)流時(shí)間，McGoon比值為手術(shù)危險(xiǎn)因素，Logistic多因素回歸分析提示體外循環(huán)轉(zhuǎn)流時(shí)間為手術(shù)危險(xiǎn)因素。
　　 結(jié)論:肺動(dòng)脈閉鎖患者個(gè)體差異大，其外科治療的早期療效仍欠佳。姑息手術(shù)可顯著改善合并室間隔缺損肺動(dòng)脈閉鎖患者的缺氧癥狀，并且可促進(jìn)肺血管發(fā)育。體外循環(huán)時(shí)間是合并室間隔缺

4、損肺動(dòng)脈閉鎖(PA-VSD)根治術(shù)手術(shù)早期死亡的危險(xiǎn)因素。
　　 第二部分62例肺動(dòng)脈閉鎖患者的全基因組拷貝數(shù)變異分析
　　 目的:研究拷貝數(shù)變異在肺動(dòng)脈閉鎖患者中的發(fā)生率及在先天性心臟病遺傳致病機(jī)制中的作用。
　　 方法:收集2007年6月至2012年2月，湘雅二醫(yī)院新生兒科，小兒心臟外科及兒科門診或住院患者，共62例肺動(dòng)脈閉鎖患者樣本。抽取患者及父母外周血樣本，進(jìn)行染色體G顯帶分析。提取外周血gDNA，應(yīng)用S

5、NP array芯片技術(shù)檢測(cè)拷貝數(shù)變異。使用熒光定量PCR驗(yàn)證SNP array芯片分析結(jié)果。
　　 結(jié)果:所有62例肺動(dòng)脈閉鎖患者的染色體核型分析結(jié)果均為正常。使用SNP array芯片在10例肺動(dòng)脈閉鎖患者中共發(fā)現(xiàn)7個(gè)可能與肺動(dòng)脈閉鎖相關(guān)的拷貝數(shù)變異位點(diǎn)。其中4例患者CNVs位于22q11.21;2例患者CNVs位于3p26.1-26.3及10p15.1-15.3（此兩例患兒為異卵雙胞胎姐妹）;1例患者CNVs位于5q13.

6、2;1例患者CNVs位于5q13.3-14.1;1例患者CNVs位于15q26.3;1例患者CNVs位于16p13.3。5q13.2缺失型CNVs，5q14.1重復(fù)型CNVs，10p15.1-15.3重復(fù)型CNVs，15q26.3重復(fù)型CNVs及16p13.3缺失型CNVs均通過(guò)Real-Time PCR加以驗(yàn)證，結(jié)果與芯片結(jié)果一致。
　　 結(jié)論:通過(guò)SNP array芯片分析，在62例肺動(dòng)脈閉鎖患者中有10例患者攜帶可能與肺動(dòng)