中國(guó)漢族人群多發(fā)性硬化和視神經(jīng)脊髓炎與維生素D代謝相關(guān)基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、目的:多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis,MS)為中樞神經(jīng)慢性炎癥性脫髓鞘的自身免疫性疾病,其發(fā)病與遺傳易感性、自身免疫反應(yīng)和環(huán)境因素等息息相關(guān)。國(guó)外大型流行病學(xué)研究顯示,維生素D做為一個(gè)環(huán)境因素,在多發(fā)性硬化的發(fā)病中起到重要作用。視神經(jīng)脊髓炎(Neuro myelitis Optica,NMO)又稱Devic病,是免疫介導(dǎo)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘性疾病,以往被視為多發(fā)性硬化的一種特殊亞型。MS和NMO同屬神經(jīng)內(nèi)科兩大常見

2、的自身免疫性疾病,其臨床表現(xiàn)也有很多相似之處。國(guó)外研究發(fā)現(xiàn),維生素代謝相關(guān)基因CYP27B1與高加索人群中MS的發(fā)病相關(guān),但在中國(guó)卻尚未見報(bào)導(dǎo),且目前國(guó)內(nèi)外亦未見CYP27B1與NMO發(fā)病的相關(guān)性研究。本研究主要對(duì)維生素D代謝相關(guān)基因CYP27B1和CYP24A1基因多態(tài)性和多發(fā)性硬化以及視神經(jīng)脊髓炎的相關(guān)性進(jìn)行探討。
　　方法:收集2007-2012年復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院和福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診及住院的多發(fā)性硬化患者1

3、61例,視神經(jīng)脊髓炎患者110例,健康對(duì)照358例,采用Sanger基因測(cè)序法結(jié)合國(guó)外先進(jìn)的MassARRAY方法對(duì)病例組及健康對(duì)照組進(jìn)行CYP27B1、CYP24A1基因多態(tài)性分析。
　　結(jié)果:MS組CYP27B1的rs12368653和rs703842、CYP24A1的rs2248359的基因型分布和等位基因頻率與正常對(duì)照組比較均無(wú)明顯差異(P>0.05)。NMO組CYP27B1的rs12368653和rs703842、CYP