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1、河南省人類精子庫(kù)王琳凱2017.11,梗阻和非梗阻性無(wú)精癥診斷新進(jìn)展,一、無(wú)精子癥的概述,概念:連續(xù)3次精液及射精后的尿液,以>3000轉(zhuǎn)/h離心標(biāo)本15分鐘后沉渣鏡檢未發(fā)現(xiàn)精子,該病是目前男性不育最大的難題。發(fā)病率:占一般人群的2%,在男性不育中達(dá)10%~20%。,二、無(wú)精子癥的分類,,,,原發(fā)性無(wú)精子癥,睪丸生精功能障礙,精子不能產(chǎn)生,稱為原發(fā)性無(wú)精子癥或非梗阻性無(wú)精癥,睪丸生精功能正常,但輸精管道阻塞,精子不能排出體
2、外,稱為梗阻性無(wú)精子癥,梗阻性無(wú)精子癥,,睪丸內(nèi)梗阻,附睪梗阻,輸精管梗阻,射精管梗阻,精道遠(yuǎn)端功能性梗阻,三、無(wú)精子癥常見(jiàn)病因,隱睪癥睪丸下降不良或發(fā)育不良睪丸扭轉(zhuǎn)、外傷、腫瘤及手術(shù)等因素睪丸炎、腮腺炎精索靜脈曲張克氏綜合征(47,XXY)Y染色體微缺失綜合癥,四、梗阻和非梗阻性無(wú)精癥診斷,觸診 是最初檢查手段,醫(yī)生一般通過(guò)觸摸睪丸大小、質(zhì)地,如果睪丸容積小于10
3、毫升,質(zhì)地異常柔軟,常提示有睪丸生精障礙。 睪丸活檢 睪丸活體組織檢查,簡(jiǎn)稱睪丸活檢,一般包括切開(kāi)和穿刺,通過(guò)手術(shù)方式取出一小塊活體睪丸組織,進(jìn)行病理切片組織學(xué)觀察,來(lái)了解睪丸生精的狀況,用于診斷睪丸疾病,評(píng)估預(yù)后。,精液分析 精液檢查的結(jié)果是無(wú)精子癥診斷的依據(jù)。一般在禁欲3-7d后收集精液標(biāo)本3份。精液量的多少也有重要的意義(正?!?.5mL),在臨床檢查中精液量少的主要原因是精液收集不完全,因此
4、,常規(guī)要求收集2份標(biāo)本。 超聲檢查 經(jīng)陰囊聯(lián)合經(jīng)直腸超聲技術(shù)對(duì)輸精管道及睪丸體積進(jìn)行評(píng)估檢查,可以有效鑒別診斷梗阻性與非梗阻性無(wú)精子癥,超聲檢查技術(shù)可為梗阻性無(wú)精子癥的病因?qū)W分類診斷提供客觀依據(jù)。,四、梗阻和非梗阻性無(wú)精癥診斷,性激素 血清促卵泡素(FSH)、黃體生成素(LH)、睪酮的定量測(cè)試,如果FSH高于正常上限2倍,常表示睪丸生精功能障礙。,四、梗阻和非梗阻性無(wú)精癥診斷,染色體檢查 可以診斷
5、一些遺傳學(xué)疾病如Klinefelter綜合征,染色體易位。,四、梗阻和非梗阻性無(wú)精癥診斷,Y染色體微缺失 1)Y染色體微缺失最常見(jiàn)3個(gè)缺失點(diǎn):AZFa、AZFb、AZFc,5%~15%的無(wú)精子癥患者存在Y染色體微缺失;2)卵胞漿內(nèi)單精子注射(ICSI)可使不育男性的配偶妊娠,Y染色體微缺失可能被傳給男性后代,因此在作ICSI治療前,有必要檢測(cè)男性不育患者的染色體缺失情況。,四、梗阻和非梗阻性無(wú)精癥診斷,內(nèi)分泌治療1)內(nèi)分泌檢
6、查血FSH,LH明顯低于正常,說(shuō)明是低促性腺激素功能減退,可以應(yīng)用hCG或hMG進(jìn)行治療,需要一年的時(shí)間即可見(jiàn)效?!?)高泌乳素血癥患者可以應(yīng)用溴隱停治療,若檢查泌乳素過(guò)高,應(yīng)做核磁檢查看是否有垂體腫瘤,若是下丘腦或垂體腫瘤引起的無(wú)精子癥,應(yīng)對(duì)此做放療或手術(shù)治療。,五、梗阻和非梗阻性無(wú)精癥的治療,手術(shù)治療1)非梗阻性無(wú)精子癥:僅能通過(guò)ART(人類輔助生育技術(shù)治療),有60%的患者睪丸有生精功能。2)梗阻性無(wú)精子癥:通過(guò)外科手術(shù)及A
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