尺骨遠端遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病

1、,,目錄,CONTENTS,概述,臨床表現(xiàn),影像學表現(xiàn),治療與預后,01,02,03,04,,概述,01,遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤病(hereditary multiple exostoses ,H M E) 是一種累及軟骨化骨的以骨骼系統(tǒng)多發(fā)性外生性骨疣為特征的常染色體顯性遺傳病。臨床多好發(fā)于10~30歲，男性>女性。軟骨內化骨的各骨均可發(fā)生，常為雙側, 但非對稱性，多見于四肢長管狀骨。在此病中，有約80% 的患兒病變會累及尺骨的遠

2、端，而其中約有50%~60%可見不同程度的前臂畸形。,,,,,,,,,,,概述,01,病因學：尺骨縱向生長能力85%取決于其遠端的骨骺，而尺骨遠端骨骺橫截面積較小（約橈骨遠端骨骺的1/4），一旦廣泛受累，容易造成其生長障礙，表現(xiàn)為尺骨縮短，而部分受累時，則可能造成尺骨彎曲。由于尺骨縮短畸形，在腕關節(jié)尺側副韌帶的作用下，常導致橈骨彎曲和腕關節(jié)尺側偏移，甚至導致橈骨頭脫位。,,臨床表現(xiàn),02,前臂短縮前臂彎曲畸形腕關節(jié)、肘關節(jié)畸形

3、前臂活動功能障礙,,影像學表現(xiàn),03,X線特征與孤立性骨軟骨瘤相似：,廣基底或帶蒂,長骨干骺端,軟骨帽,外生骨疣,可惡變（惡變率較單發(fā)高）,背向生長,多發(fā)性骨軟骨瘤病,多發(fā)性骨軟骨瘤病,R,,影像學表現(xiàn),03,尺骨遠端膨大，尺骨縮短和（或）彎曲橈骨彎曲，橈骨遠端尺傾角增大下尺橈關節(jié)脫位腕骨尺側偏移橈骨頭脫位,尺骨遠端多發(fā)性骨軟骨瘤病,尺骨遠端多發(fā)性骨軟骨瘤病,,影像學表現(xiàn),03,馬德隆畸形：橈骨遠端骨骺尺側和掌側發(fā)育障

4、礙，橈骨遠端向尺側和掌側偏移，橈腕關節(jié)尺偏，尺骨遠端向橈背側突出，腕骨排列失常呈尖頂形。多見于女性，以雙側發(fā)病多見?；斡系腃olles骨折：明確外傷史。,鑒別診斷：,馬德隆畸形,L,L,,治療與預后,04,治療：手術治療對患肢的外觀改善較明顯，但手術并不能使已脫位的橈骨頭良好復位，也沒有顯著改善前臂的旋轉功能，應依據(jù)病變的具體情況制定個性化的手術方案。如果決定采用手術治療，早期手術療效更好。手術方法包括尺骨延長術、橈骨截骨術、瘤