串聯質譜遺傳代謝病檢測項目介紹(可科內會用)

1、,,串聯質譜遺傳代謝病檢測項目介紹 劉貞 ——金域檢驗

2、 2010年3月,目錄,第一部分 ： 遺傳代謝病的介紹遺傳代謝病的定義遺傳代謝病的發(fā)病機制遺傳代謝病的臨床危害遺傳代謝病的臨床特點第二部分： 串聯質譜技術在遺傳代謝病檢測中的應用串聯質譜技術簡介串聯質譜技術如何應用于遺傳代謝病的檢測,一、遺傳代謝病的定義,遺傳代謝?。↖nherited Metabolic Disorders，英文縮寫IMD）是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或

3、）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵等生物合成發(fā)生遺傳缺陷而導致的疾病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病病種繁多，醫(yī)學界目前已發(fā)現近1000種單病發(fā)病率低，但總體發(fā)病率可達活產嬰兒的1／500；,二、遺傳代謝病的發(fā)病機制,,遺傳代謝病發(fā)病機制之PKU,,三、遺傳代謝病的臨床危害,,遺傳代謝病的臨床危害,,四、遺傳代謝病的臨床特點,,,沒有癥狀之前的篩查性檢測新生兒,遺傳代謝病的實驗

4、室檢測,對臨床疑似患者的診斷性檢測高危新生兒、嬰幼兒、兒童少年等,世界上最先近的IMD檢測技術——串聯質譜,,第二部分 ：串聯質譜技術在遺傳代謝病檢測中的應用串聯質譜技術簡介串聯質譜技術如何應用于遺傳代謝病的檢測,一、串聯質譜技術簡介,,（tandem mass spectrometry，MS/MS)􀂙􀂾 質譜儀：通過檢測物質的質量與電荷比(m/z)，對物質進行定性和定量的分

5、析儀器。􀂾 MS/MS： 由2個質譜儀經1個碰撞室串聯而成。􀂙,串聯質譜技術在臨床上的應用范圍,,新生兒遺傳代謝疾病篩查􀂾臨床疑似遺傳代謝病檢測 氨基酸營養(yǎng)評價脂肪酸氧化代謝評價維生素D檢測類固醇激素譜膽固醇譜溶酶體活性琥珀酸丙酮,美國、加拿大、英國、德國、澳大利亞、日本、韓國、臺灣已成為國家法定的新生兒疾病技術上海、杭州為

6、本市新生兒免費開展串聯質譜遺傳代謝病的檢測國內掌握串聯質譜技術的醫(yī)療機構不多，集中在北京、上海、廣州、武漢、杭州幾個城市金域檢驗，2009年引進串聯質譜儀，成為國內唯一一家掌握串聯質譜技術的第三方醫(yī)學獨立實驗室,二、串聯質譜技術如何應用于遺傳代謝病的檢測,1、對體內數十個代謝物質進行定性定量檢測，分析機體代謝狀態(tài)及其變異。（檢測A、B、C等物質）2、進行氨基酸、有機酸、脂肪酸、游離肉堿和?；鈮A代謝評價，綜合判斷40余種遺傳代

7、謝病的發(fā)病情況。,串聯質譜技術為什么能檢測遺傳代謝??？,,,結果評價,,各指標值,串聯質譜遺傳代謝病檢測流程,,新生兒（出生48h后） 或 臨床疑似者 采血，制作濾紙干血片 送實驗室檢測 40余種IMD陰陽性結果報告（5個工作日）,串聯