癲癇綜合征分析解析

1、癲癇和癲癇綜合征,劉文青,定 義,多年的臨床研究發(fā)現(xiàn)，有些患兒的臨床癥狀、體征及腦電圖表現(xiàn)有共性，而且在發(fā)病年齡及轉(zhuǎn)歸方面也有一定的規(guī)律性，因此總結(jié)出了許多癲癎綜合征癲癇綜合征包含多種癲癇發(fā)作類型，因此，額葉癲癇就本質(zhì)而言不是一種癲癇綜合征；多種病因癲癇性疾病是有一個(gè)明確完整定義的病因的病理情況，與癲癇綜合征的定義不同，如Unverrich-Lundborg病與進(jìn)行性肌陣攣癲癇,1985年ILAE以臨床發(fā)作分類為基礎(chǔ)，

2、結(jié)合病因、起病年齡、轉(zhuǎn)歸等特點(diǎn)，將癲癎和癲癎綜合征進(jìn)行分類，1989年又重新修訂。Commission on classification and terminology of the international league against epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsi

3、a 1989, 30:389-399,癲癇綜合征分類（ILAE,1989),1.特發(fā)性（發(fā)病與年齡有關(guān)）伴中央顳區(qū)棘波的兒童良性癲癇具有枕區(qū)放電的兒童良性癲癇原發(fā)性閱讀性癲癇2.癥狀性兒童慢性進(jìn)行性部分持續(xù)性癲癇（Kojevnikow綜合征）以特殊形式誘發(fā)的癲癇發(fā)作為特征的癲癇綜合征顳葉癲癇額葉癲癇頂葉癲癇枕葉癲癇3.隱原性,部位有關(guān)（局灶性）的癲癇與綜合征,全面性癲癇和綜合征,1.特發(fā)性（按發(fā)病年齡早晚次序列舉）

4、良性家族性新生兒驚厥良性新生兒驚厥良性嬰兒肌陣攣性癲癇兒童失神性癲癇青少年失神性癲癇青少年肌陣攣性癲癇覺醒時(shí)有全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作的癲癇其它全面性特發(fā)性癲癇表現(xiàn)為特殊方式誘發(fā)發(fā)作的癲癇,全面性癲癇和綜合征,2.隱原性和（或）癥狀性（按年齡次序）West綜合征Lennox－Gastaut綜合征肌陣攣－站立不能性癲癇肌陣攣失神性癲癇3.癥狀性1)非特異性病因引起早期肌陣攣性腦病伴抑制爆發(fā)的嬰兒早期癲癇性腦病

5、其它癥狀性全面性癲癇2)特異性綜合征：癲癇為首發(fā)或主要癥狀的疾病,未能確定為局灶性或全面性的癲癇和綜合征,1.既有局灶性又有全面性發(fā)作的癲癇新生兒發(fā)作嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇慢波睡眠期持續(xù)棘慢波性癲癇Landau－Kleffner綜合征其它2.沒有明確的全面性或局灶性特征的癲癇,特殊綜合征,熱性驚厥孤立的發(fā)作或孤立的癲癇狀態(tài)僅出現(xiàn)于急性代謝或中毒情況下的發(fā)作， 如酒精或藥物中毒、子癇、非酮性高血糖等,年齡依賴性癲癇

6、性腦病(age-dependent epileptic encephalopathy),West 綜合征,1841年West醫(yī)生在Lancet上報(bào)導(dǎo)其兒子疾病1952年Gibbs夫婦描述其腦電圖特征為 hypsarrthymia（高度失律、高峰節(jié)律紊亂等）1964年左啟華稱之為嬰兒痙攣(infantile spasm)發(fā)生率約為0.023%，男多于女，陽性家族史者約為4%病因多種，80%為癥狀性,臨 床

7、 表 現(xiàn),絕大多數(shù)1歲以內(nèi)發(fā)病，4-8個(gè)月最多，約3-10%在1歲后。強(qiáng)直痙攣(tonic spasm)發(fā)作：前屈或伸展，有時(shí)伴喊叫。發(fā)作頻 繁,每日數(shù)次或10余次成串發(fā)作。入睡及清醒后易發(fā)作。嬰兒痙 攣的典型發(fā)作，大多數(shù)隨年齡增長而逐漸 停止，但往往轉(zhuǎn)成其 它發(fā)作形式的癲癇，以Lennox-Gastaut綜合征最常見。智力低下。智力低下嚴(yán)重程度與發(fā)作形式、確診早晚及治療手 段無明顯關(guān)系。大約10%--20

8、%患兒智力能達(dá)到正常范圍。,West 綜合征,金瑞峰  王紀(jì)文  高在芬  田廣燕  于振華  孫若鵬.嬰兒痙攣癥60例臨床和視頻腦電圖特點(diǎn).實(shí)用兒科臨床雜志 2009; 24(1):56-57,66,腦 電 圖,發(fā)作間期為高度失律,表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)各區(qū)域均有高峰、雜亂的慢波、棘波或尖波，各波的出現(xiàn)時(shí)間、部位有很大的

9、隨機(jī)性，同側(cè)或兩半球之間幾乎沒有同步現(xiàn)象，隨年齡增長，雜亂程度有逐步減輕趨勢(shì)。夜間趨向同步化。發(fā)作期腦電圖為一極高幅慢波，其后為去同步化或低幅快活動(dòng)。高度失律并非嬰兒痙攣所獨(dú)有，它反映大腦有彌漫性器質(zhì)性病變。而且也并非全部嬰兒痙攣患兒均有此種改變。有些患兒可表現(xiàn)為局限性棘慢波，個(gè)別患兒腦電圖正常。,West 綜合征,1.ACTH治療:有效率為20-80%. 25-50u,im or ivdrip, 4-6w后改為強(qiáng)地松1mg

10、/kg, 連用數(shù)月后 減藥停用2.氨己烯酸3.苯二氮卓類藥、妥泰、丙戊酸鈉、LEV、LTG 4.大劑量VitB6, 300mg--900mg/d, tid.5.生酮飲食,治 療,預(yù)后不佳,West 綜合征,劉春榮,王紀(jì)文.嬰兒痙攣的預(yù)后. 中國實(shí)用兒科雜志2007；22（12）；950-952,Dravet綜合征,1982年Dravet報(bào)道嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epil

11、epsy in infancy，SMEI)SMEI占各型肌陣攣癲癇的29.5%, 3歲以下起病的癲癇中占7%。病因?qū)W尚未明確。25%-30%的SMEI患兒有驚厥家族 史，并有同 胞兒共患及單卵雙胎共患癲癇的病例報(bào)道。所有病例均無病因 學(xué)發(fā)現(xiàn)，并常有光敏性反應(yīng)。這些特征提示SMEI可能與遺傳因 素有關(guān)。但本癥呈進(jìn)行性加重，因而不能排除隱源性病因。,王紀(jì)文，石秀玉，孫若鵬. 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇四例. 中華兒科雜志2

12、005；43（8）：626-627,臨床表現(xiàn),患兒出生時(shí)正常。1歲以內(nèi)起病，最初表現(xiàn)為由發(fā)熱誘發(fā)長時(shí)間的全身性或 一側(cè)性驚厥發(fā)作，以陣攣性發(fā)作為主，偶有單發(fā)性的局 部肌陣攣性抽搐。此階段常被診斷為熱性驚厥。1-4歲后患兒逐漸出現(xiàn)無熱驚厥，以全身性和(或)散發(fā)性肌 陣攣發(fā)作為主。肌陣攣一般程度較輕，很少引起跌倒， 年齡小而發(fā)作輕時(shí)難以識(shí)別。一般發(fā)作時(shí)無意識(shí)障礙， 發(fā)作非常密集時(shí)可有意識(shí)減低。常發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)，

13、 特別是在感染發(fā)熱時(shí)。,Dravet綜合征,臨 床 表 現(xiàn),40%的患兒有不典型失神，表現(xiàn)為失神持續(xù)狀態(tài)中合并有陣發(fā)性的肌陣攣發(fā)作。46％的患兒也有簡(jiǎn)單或復(fù)雜部分性發(fā)作，其中植物神經(jīng)的癥狀比較突出。無軀干強(qiáng)直性發(fā)作?；純喊l(fā)病后有進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，特別是語言發(fā)育遲緩。60%的患兒有共濟(jì)失調(diào)，20％有輕度錐體束征。神經(jīng)影像學(xué)無異常發(fā)現(xiàn)。,王紀(jì)文，孫若鵬.嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇研究進(jìn)展. 中國實(shí)用兒科雜志2005；20（9）

14、；566-568,腦 電 圖,起病時(shí)發(fā)作間期腦電圖正常; 額、中央、頂區(qū)4-5Hz陣發(fā)性θ節(jié)律； 一側(cè)性發(fā)作后背景活動(dòng)不對(duì)稱； 20%有光敏性反應(yīng)。1歲后發(fā)作間期為全導(dǎo)棘慢波; 發(fā)作時(shí)腦電圖依發(fā)作形式。,Dravet綜合征,1.避免感染發(fā)熱。2.可用苯巴比妥、丙戊酸鈉、苯二氮卓類、氨 己烯酸等。 Stiripentol＋氯巴占＋丙戊酸鈉！ 3.避免用苯妥英鈉、卡馬西平、拉莫三嗪。,治 療,Dra

15、vet綜合征,預(yù) 后,1.腦電圖背景在5-10歲之間漸惡化; 光敏性反應(yīng)更明顯; 發(fā)作更加局限。 但11-12歲后肌陣攣、不典型失神、 失神持續(xù)狀態(tài)、全導(dǎo)棘慢波減少2.均有認(rèn)知損傷,4歲以上均智力低下, 10歲以上一半嚴(yán)重智力低下,預(yù)后不佳,Dravet綜合征,兒童期癲癇綜合征（11）,伴中央顳區(qū)棘波的兒童良性癲癇(Benign epilepsy with centrotemporal

16、 spikes，BECTS) 早發(fā)性良性兒童枕葉癲癇(early onset benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos syndrome)遲發(fā)性兒童枕葉癲癇(late onset childhood occipital epilepsy, Gastaut type)常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇（Autosomal-dominant nocturnal fronta

17、l lobe epilepsy，ADNFLE)兒童失神癲癇(childhood absence epilepsy，CAE)肌陣攣失神癲癇(epilepsy with myoclonic absences) 肌陣攣失張力發(fā)作性癲癇(Epilepsy with myoclonic atonic seizures)Lennox-Gastaut 綜合征(LGS)Landau-Kleffner 綜合征(LKS)慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波

18、的癲癇（Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep，CSWS)熱性驚厥附加癥（Febrile seizure plus，F(xiàn)S+),伴中央-顳區(qū)棘波的兒童良性癲癎(benign children epilepsy with centro-temporal spikes),該病與遺傳有關(guān)，常有癲癎家族史男孩多于女孩發(fā)病年齡2～14歲，5～1

19、0歲多見，9～10歲是高峰影像學(xué)檢查正常，不影響智力發(fā)育，預(yù)后良好，16歲前大多停止發(fā)作發(fā)作與睡眠關(guān)系密切，約75％的患兒只在睡眠中發(fā)作，而且入睡后不久或清晨要醒時(shí)發(fā)作多見。發(fā)作時(shí)癥狀開始多局限于口面部，表現(xiàn)為一側(cè)口角抽動(dòng)，咽部、舌及頰部感覺異常，喉頭異常發(fā)聲，唾液不能吞咽而外流。患兒意識(shí)清楚，但不能言語。同側(cè)面部的抽動(dòng)可擴(kuò)展到同側(cè)上下肢。年幼兒易泛化為全面性發(fā)作而致意識(shí)喪失。發(fā)作頻率不一，但通常不頻繁 發(fā)作間期腦電圖背景波正常，

20、在中央?yún)^(qū)和顳中區(qū)出現(xiàn)負(fù)性、雙向或多向的棘波或尖波，或棘慢綜合波，入睡后增加?？捎袛U(kuò)散性或游走性傾向近年來臨床上發(fā)現(xiàn)一些變異型，表現(xiàn)較復(fù)雜，甚至對(duì)認(rèn)知功能產(chǎn)生一定影響，但大多預(yù)后仍然良好。,,早發(fā)型良性兒童枕葉癲癎（Panayiotopoulos syndrome),兒童較常見的良性局灶性癲癎，約占小兒良性局灶性癲癎的20%～30%。起病與遺傳因素有關(guān)，預(yù)后較好。多在3～6歲（平均5歲）發(fā)病，13歲前停止。發(fā)作多在夜間，偏轉(zhuǎn)性發(fā)

21、作為主，如眼球偏斜等，常伴有惡心、嘔吐等癥狀，伴不同程度的意識(shí)障礙。發(fā)作頻率較低，每次持續(xù)時(shí)間較長，可達(dá)5～10分鐘或更長?？裳葑?yōu)橐粋?cè)性或全面性驚厥。少數(shù)在枕葉癲癇消失后可發(fā)生BECT。發(fā)作間期腦電圖背景波正常，枕區(qū)可有棘波或棘慢波發(fā)放,晚發(fā)型兒童枕葉癲癎(Gastaut type),較早發(fā)型發(fā)病率低起病年齡是3～16歲（平均8歲）男女均可患病白天發(fā)作多見。發(fā)作時(shí)主要表現(xiàn)為視覺癥狀，如視幻覺、失明等，發(fā)作后頭痛及植物神經(jīng)癥狀

22、明顯。部分患兒可出現(xiàn)意識(shí)障礙和抽搐。通常發(fā)作較頻，持續(xù)時(shí)間較短（數(shù)秒至1分鐘）發(fā)作間期腦電圖表現(xiàn)枕區(qū)放電，且對(duì)睜閉眼非常敏感，背景波正常。,兒童失神癲癎(childhood absence epilepsy),3～13歲起病，5～9歲多見女孩多于男孩與遺傳有關(guān)特征是頻繁發(fā)作的短暫失神，不跌倒，僅持續(xù)數(shù)秒鐘，一般不超過30秒，無發(fā)作后癥狀。失神發(fā)作可有6種亞型，單純失神較少，而復(fù)雜失神較多。不論哪種類型均以失神為主，其他癥狀輕微

23、。無肌陣攣性失神腦電圖在發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為兩側(cè)對(duì)稱同步的3Hz棘慢波。該病易于控制，預(yù)后良好。極少出現(xiàn)GTCS。,Lennox-Gastaut綜合征,起病年齡l～7歲，2～5歲為高峰，男孩略多。常見發(fā)作形式為軸性強(qiáng)直、不典型失神、失張力和肌陣攣，也可有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作等，同一患兒具有2種或2種以上發(fā)作形式，也可由一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式。發(fā)作頻繁，易出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。發(fā)作間期腦電圖背景波不正常，常有彌漫性但前頭部明顯的1.5

24、～2.5Hz的慢棘慢波及多灶性異常。睡眠中有10Hz左右的快節(jié)律爆發(fā)。該病預(yù)后欠佳，不僅治療困難，而且精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，大約半數(shù)患兒IQ在50以下。,獲得性癲癎性失語(Landau-Kleffner syndrome),2～13歲發(fā)病，4～7歲為高峰，男女為2：1。病前語言功能正常，起病短時(shí)間內(nèi)發(fā)生聽覺失認(rèn)，繼之語言表達(dá)障礙，甚至完全不能言語。失語出現(xiàn)之前后或同時(shí)可有癲癎發(fā)作，發(fā)作形式不一，可為大發(fā)作、局灶運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或復(fù)雜局灶性

25、發(fā)作等，發(fā)作次數(shù)多不頻繁，常在睡眠中。約1／4患兒無驚厥發(fā)作。行為及精神運(yùn)動(dòng)異常而無智力衰退。腦電圖背景活動(dòng)基本正常，清醒時(shí)可見顳區(qū)為主的1.5～2.5Hz陣發(fā)性棘慢波活動(dòng)，雙側(cè)或單側(cè)，可波及到頂和中央?yún)^(qū)，NREM睡眠期可出現(xiàn)廣泛或限局性的頻繁棘慢波，常呈持續(xù)性出現(xiàn)。該病癲癎發(fā)作較易控制，發(fā)作及腦電圖常在15歲前消失；大部分語言功能逐漸改善，完全恢復(fù)有時(shí)困難。,青少年期-成人期癲癇綜合征,青少年失神癲癇（Juvenile abse

26、nce epilepsy， JAE)青少年肌陣攣癲癇（Juvenile myoclonic epilepsy， JME)進(jìn)行性肌陣攣癲癇（Progressive myoclonus epilepsies, PME)僅有全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作的癲癇(epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone)有聽覺癥狀的常染色體顯性遺傳癲癇（Autosomal dominant epil

27、epsy with auditory features，ADEAF)其他家族性顳葉癲癇(other familial temporal lobe epilepsies),青少年失神性癲癇（juvenile absence epilepsy),起病在青春期前后，高峰年齡10-12歲性別分布均等失神發(fā)作；較常伴有GTCS，可在失神前，常在睡醒后；少數(shù)肌陣攣發(fā)作頻率較低，常<1次/d，呈散發(fā)性EEG上規(guī)則的棘慢波常為3.5-

28、4.5Hz對(duì)治療反應(yīng)好,青少年肌陣攣癲癎(juvenile myoclonic epilepsy),占特發(fā)性全面性癲癎的25%，多在青春期前后起病，有遺傳傾向，男女均等主要表現(xiàn)為雙側(cè)非節(jié)律性不規(guī)則的單次或多次的肌陣攣發(fā)作，多以上肢受累為主，若下肢陣攣嚴(yán)重則可跌倒，無明顯意識(shí)障礙。常于醒后不久發(fā)作，睡眠剝奪可誘發(fā)。可伴大發(fā)作或失神發(fā)作。腦電圖可出現(xiàn)彌漫性陣發(fā)性棘慢波或多棘慢波，常為3～5Hz，光刺激敏感。易于控制發(fā)作，不影響智力

29、發(fā)育，但很難徹底治愈。,僅有全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作的癲癎(epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone),屬特發(fā)性全面性癲癎，與遺傳有關(guān)，多發(fā)生于10～20歲。發(fā)作主要表現(xiàn)為強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，可出現(xiàn)典型失神或肌陣攣發(fā)作。90%以上發(fā)作在醒后l～2小時(shí)內(nèi)發(fā)生，或傍晚。剝奪睡眠、勞累、過量飲酒等均可誘發(fā)發(fā)作。發(fā)作間期腦電圖背景正常，可有癎性放電，光刺激敏感。預(yù)后大多良好，大部

30、分可完全控制，但停藥或減量后復(fù)發(fā)率也高（>50%)。,內(nèi)側(cè)顳葉癲癎(mesial temporal lobe epilepsy),患兒常有新生兒驚厥或熱性驚厥病史，海馬硬化（hippocampal sclerosis）是其常見病因。任何年齡均可發(fā)病，但高峰年齡是10歲。表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作，發(fā)作時(shí)常有發(fā)作先兆，如上腹不適、恐懼、視幻覺等，繼之意識(shí)受損，運(yùn)動(dòng)停止，雙眼凝視，隨之出現(xiàn)意識(shí)朦朧狀態(tài)下的自動(dòng)癥，如無目的行走、吸吮、咀

31、嚼、吞咽、拍手、搖晃身體、摸索衣服被褥等，病兒也可出現(xiàn)頭眼偏斜或抽搐。發(fā)作多持續(xù)1～數(shù)分鐘，發(fā)作后可有嗜睡或暫時(shí)精神錯(cuò)亂。發(fā)作間期典型腦電圖為一側(cè)或雙側(cè)前顳區(qū)尖波、棘波或局灶性慢波活動(dòng)，但多數(shù)患兒常規(guī)腦電圖不能發(fā)現(xiàn)異常。,額葉癲癇,形式多樣，可為單純局灶性、復(fù)雜局灶性、繼發(fā)全面性發(fā)作，或組合較突出的運(yùn)動(dòng)癥狀，常為強(qiáng)直性或姿勢(shì)性起始時(shí)較常出現(xiàn)復(fù)雜的手勢(shì)性自動(dòng)癥很快繼發(fā)泛化放電為雙側(cè)時(shí)常出現(xiàn)跌倒發(fā)作時(shí)間短無或很輕微的發(fā)作后朦朧