癲癇綜合征的臨床和腦電圖特點(diǎn)ppt演示課件

1、癲癇綜合征的臨床和腦電圖特點(diǎn),,提綱,癲癇綜合征的概念根據(jù)起病年齡排列的癲癇綜合征癲癇綜合征的臨床和腦電圖特點(diǎn) 大田原綜合征、嬰兒痙攣癥、Lennox-Gastaut綜合征 Dravet綜合征 小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波、Panaylotopoulos綜合征 兒童失神癲癇、少年肌陣攣癲癇,癲癇綜合征分類(lèi),1989年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）癲癇綜合征分類(lèi)：主要結(jié)合發(fā)作類(lèi)型和病因進(jìn)行分類(lèi)2001年IL

2、AE癲癇綜合征的分類(lèi)：結(jié)合發(fā)作類(lèi)型、病因、發(fā)病年齡將癲癇綜合征分組2010年ILAE癲癇綜合征的分類(lèi)：依據(jù)發(fā)病年齡排列,癲癇的臨床診斷思路,發(fā)作性癥狀：癲癇？癲癇發(fā)作類(lèi)型？癲癇綜合征？癲癇的病因？,癲癇綜合征（epileptic syndrome）,概念：由一組臨床和腦電特征所組成的特定的癲癇現(xiàn)象。每一種癲癇綜合征具有特定的發(fā)病年齡、發(fā)作類(lèi)型和腦電圖（EEG）特點(diǎn)。在明確癲癇及其發(fā)作類(lèi)型后，應(yīng)盡早給出癲癇綜合征的診斷。

3、癲癇綜合征的明確診斷對(duì)于選擇合適抗癲癇藥及判斷預(yù)后具有重要意義。,癲癇綜合征的國(guó)際分類(lèi)（ILAE，1989）,一、部分性癲癇綜合征Partial epileptic syndromes1、特發(fā)性（idiopatihic）：年齡相關(guān)性起病 如：小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波2、癥狀性（ symptomatic ） 如：病毒性腦炎引起的顳葉癲癇3、隱源性（cryptogenic）：推測(cè)

4、是癥狀性，但尚未發(fā)現(xiàn)病因 如：難治性枕葉癲癇,癲癇和癲癇綜合征的國(guó)際分類(lèi)（ILAE，1989）,二、全面性癲癇綜合征Generalized epileptic syndromes1、特發(fā)性（年齡相關(guān)性起?。?如：兒童失神癲癇2、癥狀性 如：嬰兒痙攣癥3、隱源性 如：未找到明確病因的嬰兒痙攣癥三、不能確定是部分性或全面性發(fā)作的癲癇綜合征如：Dravet綜合征

5、四、特殊綜合征Special syndromes如：熱性驚厥 Febrile convulsions,根據(jù)起病年齡排列的癲癇綜合征,兒童期 熱性驚厥附加癥（FS+）（可以在嬰兒期起?。?Panaylotopoulos綜合征 肌陣攣失張力癲癇（以前稱(chēng)肌陣攣站立不能性癲癇） 伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇（BECTS） 常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（ADNFLE）

6、 晚發(fā)性?xún)和砣~癲癇（Gastaut型） 肌陣攣失神癲癇 Lennox-Gastaut綜合征 伴睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癇性腦病（CSWS） Landau-Kleffner綜合征（LKS） 兒童失神癲癇（CAE）,根據(jù)起病年齡排列的癲癇綜合征Epilepsia，2010：51（4）：676-685,新生兒期 良性家族新生兒癲癇

7、 早期肌陣攣腦病 大田原綜合征嬰兒前期 嬰兒游走性部分性癲癇 West綜合征 嬰兒肌陣攣癲癇（以前稱(chēng)嬰兒良性肌陣攣癲癇） 良性嬰兒癲癇 良性家族性嬰兒癲癇 Dravet綜合征 非進(jìn)展性疾病中的肌陣攣腦病,根據(jù)起病年齡排列的癲癇綜合征,青少年—成年期 青少年失神癲癇（JAE） 青少年肌陣攣

8、癲癇（JME） 僅有全面強(qiáng)直—陣攣發(fā)作的癲癇 伴有聽(tīng)覺(jué)特征的常染色體顯性遺傳部分性發(fā)作（ADPEAF） 其他家族性顳葉癲癇與年齡無(wú)特殊關(guān)系 伴有可變的灶性家族性局灶性癲癇（兒童至成人） 反射性癲癇 進(jìn)行性肌陣攣癲癇（PME）,大田原綜合征,又稱(chēng)為Ohtahara綜合征常見(jiàn)病因?yàn)殪o止性的腦結(jié)構(gòu)異常，如腦穿通畸形、半側(cè)巨腦征、Aicardi綜合征、無(wú)腦回畸形及

9、皮層局灶性發(fā)育異常等少數(shù)患兒由STXBP1、APX基因突變導(dǎo)致臨床特點(diǎn) 3個(gè)月內(nèi)發(fā)病 頻繁的、難以控制的強(qiáng)直痙攣發(fā)作，也可由部分性發(fā)作,EEG特征,發(fā)作間期周期性爆發(fā)——抑制，醒睡各期持續(xù)存在。特征為高波幅和爆發(fā)波和低平波交替出現(xiàn)。爆發(fā)波持續(xù)1-3秒，包括高波幅慢波夾雜棘波和尖波。抑制期持續(xù)2-5秒，爆發(fā)與抑制規(guī)律出現(xiàn)，每一周期為5-10秒。發(fā)作期強(qiáng)直痙攣發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為高波幅慢波爆發(fā)，而后彌漫性低

10、電壓。,癲癇綜合征,目前已被ILAE認(rèn)可的癲癇綜合征有近30種常見(jiàn)癲癇綜合征的臨床和腦電圖特點(diǎn)大田綜合征、嬰兒痙攣癥、Lennox-Gastaut綜合征Dravet綜合征小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波、Panayiotopoulos綜合征兒童失神癲癇、少年肌陣攣癲癇,診斷要點(diǎn),3個(gè)月內(nèi)發(fā)病頻繁的、難以控制的強(qiáng)制痙攣發(fā)作EEG醒睡各期呈爆發(fā)-抑制圖形智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,嬰兒痙攣癥（West綜合征）,病因結(jié)構(gòu)性/代謝性：約占8

11、0%先天性腦發(fā)育畸形神經(jīng)皮膚綜合征（結(jié)節(jié)性硬化等）圍產(chǎn)期因素（產(chǎn)傷、缺氧、顱內(nèi)出血）中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等遺傳代謝?。ū奖虬Y等）遺傳性17-20%的患兒由STXBP1、ARX和CDKL5基因突變導(dǎo)致病因不明,臨床表現(xiàn),發(fā)病年齡：90%在1歲以?xún)?nèi)起病，高峰年齡4-6個(gè)月發(fā)作表現(xiàn)：痙攣發(fā)作（spasm）發(fā)育落后：90%以上起病后有智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯或倒退可伴其他神經(jīng)系統(tǒng)異常：如腦性癱瘓、小頭畸形、腦積水,發(fā)作間期EEG

12、特點(diǎn),發(fā)作間期 背景活動(dòng)為高峰失律-在彌漫性不規(guī)則中、高波幅混合慢波上，夾雜大量雜亂多灶性棘波、尖波，左右不對(duì)稱(chēng)、不同步，完全失去正常EEG節(jié)律,痙攣發(fā)作期EEG特點(diǎn),發(fā)作期：高峰失律消失，表現(xiàn)為廣泛性1.5-2Hz高波幅慢波或棘慢波爆發(fā)，或廣泛性低電壓快波,診斷要點(diǎn),1歲以?xún)?nèi)起?。?0%）痙攣發(fā)作（spasm）EEG發(fā)作期間為高峰失律常伴智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,治療,病因?qū)W治療促腎上腺皮質(zhì)激素抗癲癇藥：妥泰、丙戊酸

13、、氯硝西泮、左乙拉西坦、拉莫三嗪生酮飲食手術(shù)治療,Lennox-Gastaut綜合征,病因：多為繼發(fā)性，由不同病因引起，約60%可找到病因（病因與嬰兒痙攣癥相似）；約30%以上找不到病因，可能為隱源性或特發(fā)性,EEG特點(diǎn),發(fā)作間期：全導(dǎo)1.5-2.5Hz慢棘慢復(fù)合波，在額顳區(qū)波幅最高。慢棘慢復(fù)合波可單獨(dú)散在出現(xiàn)，更多見(jiàn)的是短程或長(zhǎng)程爆發(fā)，甚至持續(xù)出現(xiàn)。強(qiáng)直發(fā)作時(shí)：出現(xiàn)雙側(cè)彌漫的中高幅快節(jié)律爆發(fā)，約10-25Hz，以額區(qū)為主。慢波

14、睡眠期：雙側(cè)同步出現(xiàn)快節(jié)律爆發(fā)或多棘波，持續(xù)數(shù)秒，伴或不伴臨床強(qiáng)直發(fā)作。,臨床特點(diǎn),起病年齡1-7歲，以3-5歲多見(jiàn)頻繁的、形式多樣的癲癇發(fā)作：主要表現(xiàn)強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神、肌陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作等。也可出現(xiàn)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作等智力發(fā)育落后，病程常為進(jìn)行性 隱源性或特發(fā)性起病前發(fā)育正常，癥狀性多在發(fā)病前已有發(fā)育遲緩和神經(jīng)癥候,預(yù)后,預(yù)后不良，抗癲癇藥療效差，80%-90%患兒發(fā)作不能完全控

15、制，多有智力落后，半數(shù)有神經(jīng)系統(tǒng)異常體征。少數(shù)呈靜止性病程，如能控制發(fā)作，認(rèn)知功能可有好轉(zhuǎn)病死率4%-7%，多由于癲癇持續(xù)狀態(tài)所致,Dravet綜合征,Dravet綜合征，又稱(chēng)嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇1978年由Dravet首次報(bào)道2001年Engel在癲癇綜合征分級(jí)中，將其歸為癲癇性腦病組，并命名為Dravet綜合征,治療,激素：ACTH、甲強(qiáng)沖擊、強(qiáng)的松抗癲癇藥：氨基烯酸*、丙戊酸、妥泰、拉莫三嗪、左己拉西坦、氯硝西泮生酮飲食

16、手術(shù)治療,大田綜合征、嬰兒痙攣癥、Lennox-Gastaut綜合征為年齡依賴(lài)性癲癇性腦病，共同特點(diǎn)是：1、在特定的年齡出現(xiàn)發(fā)作；2、發(fā)作頻繁、藥物難以控制；3、認(rèn)知功能和行為障礙，智力發(fā)育遲緩或倒退；4、EEG有持續(xù)性、特異性放電；5、多有病因可尋，少數(shù)為隱源性或特發(fā)性；6、病程多為進(jìn)行性，或演變?yōu)榱硪恍停?、多數(shù)預(yù)后不良。,病因,所有病例均未發(fā)現(xiàn)明確腦損傷的病因30%-50%的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史有同胞兒共

17、患及單卵雙胎共患的報(bào)道已證實(shí)的80%的病例有鈉離子通道α1亞單位基因SCN1A突變少數(shù)女性患兒有原鈣粘蛋白基因PCDH19突變,臨床特點(diǎn),1歲以?xún)?nèi)常以熱性驚厥起病起病高峰年齡為6個(gè)月左右發(fā)熱誘發(fā)的全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作1次發(fā)熱中易反復(fù)發(fā)作易發(fā)生驚厥持續(xù)狀態(tài)1-4歲出現(xiàn)多種形式的無(wú)熱驚厥肌陣攣發(fā)作、部分性發(fā)作、全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作具有熱敏感的特定，低熱即可誘發(fā)發(fā)作易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài),腦電圖特點(diǎn),1歲以?xún)?nèi)表現(xiàn)為

18、反復(fù)的熱性驚厥時(shí)EEG多為正常隨病情發(fā)展，背景活動(dòng)逐漸惡化，慢波活動(dòng)增多額、中央、頂區(qū)可有4-5Hz陣發(fā)性θ節(jié)律1歲以后出現(xiàn)全導(dǎo)棘慢波、多棘慢波，常有局灶性或多灶性放電約30%的患兒閃光刺激容易誘發(fā)陣發(fā)性放電,1歲4個(gè)月出現(xiàn)多種發(fā)作形式雙眼向一側(cè)凝視或伴一側(cè)肢體抽搐全身強(qiáng)直-陣攣抽搐眼瞼眨動(dòng)偶有愣神2歲時(shí)因發(fā)熱1天內(nèi)抽搐9次來(lái)我院診治圍產(chǎn)期無(wú)異常1歲4個(gè)會(huì)走，但一直步態(tài)不穩(wěn)，易摔跤，語(yǔ)言發(fā)育落后無(wú)熱性驚厥及癲癇家

19、族史頭顱MRI未見(jiàn)異常,臨床特點(diǎn),1歲以前發(fā)育正常1歲以后逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后可有共濟(jì)失調(diào)（50%-60%）和錐體束征（20%-30%）對(duì)抗癲癇藥物療效差,李XX，男，2歲,生后6個(gè)月發(fā)熱抽搐，T39℃時(shí)雙眼向左凝視，左側(cè)肢體抽搐，意識(shí)喪失，約5min生后8-10個(gè)月因發(fā)熱又發(fā)作4次， T37.5-39℃，半側(cè)或四肢抽搐，最長(zhǎng)持續(xù)約20min生后11個(gè)月出現(xiàn)無(wú)熱抽搐，約每周1-2次，半側(cè)或四肢抽搐，24h EEG(-)，服德

20、巴金以后每遇發(fā)熱時(shí)發(fā)作次數(shù)明顯增加1歲2個(gè)月后發(fā)作加重，半側(cè)抽為主，服卡馬西平后發(fā)作加重，2周后停用,發(fā)作錄像,全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作（生后8個(gè)月熱性驚厥）眼瞼肌陣攣（1歲2個(gè)月太陽(yáng)光下無(wú)熱發(fā)作）半側(cè)陣攣發(fā)作（2歲時(shí)無(wú)熱抽搐）,VEEG（2歲）,背景彌漫性θ為主慢波睡眠期可見(jiàn)雙側(cè)額區(qū)、中央?yún)^(qū)或前顳區(qū)少量散發(fā)棘波；閃光刺激（2-60Hz）誘發(fā)全導(dǎo)高-極高振幅不規(guī)則棘慢波、棘波或快波節(jié)律。連續(xù)性棘慢波節(jié)律時(shí)患兒出現(xiàn)反應(yīng)降低，有時(shí)伴單下

21、頭頸部肌陣攣或眼瞼眨動(dòng)。,如何早期預(yù)測(cè)Dravet綜合征,1歲以?xún)?nèi)的嬰兒，熱性驚厥有以下特點(diǎn)時(shí)要警惕Dravet綜合征發(fā)病年齡早，多在6個(gè)月左右（特別是接種百白破疫苗后發(fā)作）長(zhǎng)時(shí)間的熱性驚厥24小時(shí)內(nèi)反復(fù)發(fā)作半側(cè)陣攣或部分性發(fā)作低熱即可誘發(fā)發(fā)作SCN1A基因突變篩查有助于早期診斷,Dravet綜合征的預(yù)后,本病遠(yuǎn)期預(yù)后不良，大部分患兒發(fā)作很難完全控制到成年期癲癇發(fā)作持續(xù)存在，并有智力損害文獻(xiàn)報(bào)道，死亡率高，可高達(dá)15%

22、日本報(bào)道死亡率10%（63/623）死因包括突然死亡31例（53%），癲癇持續(xù)狀態(tài)21例（36%），溺水6例，其他原因1例,鑒別診斷,熱性驚厥Lenox-Gastaut綜合征肌陣攣失張力癲癇（Doose綜合征）伴有中央顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇變異型,Dravet綜合征的治療,多數(shù)病人對(duì)抗癲癇藥物療效欠佳丙戊酸、妥泰、氯硝西泮、左乙拉西坦唑尼沙胺對(duì)部分患兒有效拉莫三嗪、卡馬西平、奧卡西平可加重發(fā)作，應(yīng)避免使用生酮飲食對(duì)部分患兒

23、有效盡量避免導(dǎo)致基礎(chǔ)體溫升高的因素 感染、疫苗接種、熱水浴,常見(jiàn)癲癇綜合征的臨床和腦電圖特點(diǎn),大田綜合征、嬰兒痙攣癥、Lennox-Gastaut綜合征Dravet綜合征小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（BECTS）、Panaylotopoulos綜合征兒童失神癲癇、少年肌陣攣癲癇,小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波,又稱(chēng)良性Rolandic癲癇是兒童期最常見(jiàn)的部分性癲癇綜合征占兒童癲癇的15-24%病因年齡依賴(lài)性發(fā)病，遺傳

24、性易感7-10%的患兒既往有熱性驚厥史40%的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史,臨床特點(diǎn),起病年齡：3-14歲，高峰年齡5-10歲發(fā)作和睡眠密切相關(guān)（70%-80%），常在入睡后不久或清晨將醒時(shí)發(fā)作，日間發(fā)作也伴有警覺(jué)水平降低口咽部或一側(cè)上肢開(kāi)始的感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性發(fā)作多數(shù)意識(shí)清楚，但有構(gòu)音障礙可繼發(fā)全面性發(fā)作發(fā)作頻率10%-13%終生只發(fā)作一次66%一年數(shù)次20%發(fā)作頻繁,EEG特點(diǎn),一側(cè)性或雙側(cè)性感覺(jué)-運(yùn)動(dòng)皮層區(qū)（Roland

25、ic區(qū)）棘慢波發(fā)放，相當(dāng)于中央、頂、中顳區(qū)，雙側(cè)常有不同步睡眠期放電明顯增多、泛化30%僅能在睡眠中記錄到放電,BECTS診斷要點(diǎn),3-12歲起病發(fā)作與睡眠密切相關(guān)EEG顯示中央、顳區(qū)為主棘慢波智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常頭顱影像學(xué)無(wú)異常,預(yù)后,預(yù)后好不論發(fā)作是否頻繁，是否治療及時(shí)，發(fā)作均在青春期前后停止，EEG亦隨之恢復(fù)正常,臨床特點(diǎn),發(fā)病年齡1-13歲，80%在3-6歲，高峰年齡5歲發(fā)作夜間多見(jiàn)（2/3）發(fā)作開(kāi)始為自主神經(jīng)癥狀

26、（81%）、多為叢集性嘔吐（72%）可有雙眼向一側(cè)偏斜發(fā)作初期意識(shí)清醒，發(fā)作過(guò)程中出現(xiàn)不同程度的意識(shí)障礙發(fā)作持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，半數(shù)發(fā)作持續(xù)>30min，最長(zhǎng)可達(dá)7h（平均2h），易出現(xiàn)自主神經(jīng)性癲癇持續(xù)狀態(tài)后期可出現(xiàn)部分性、一側(cè)性或全身性發(fā)作10%的患兒僅表現(xiàn)單純的自主神經(jīng)癥狀,治療,發(fā)作稀少可不服藥，隨訪(fǎng)觀察抗癲癇藥（卡馬西平、奧卡西平、左乙拉西坦、拉莫三嗪、妥泰、丙戊酸）單藥治療、多數(shù)有效少數(shù)發(fā)作頻繁，單藥不能控制者

27、，可聯(lián)合用藥發(fā)作控制2年可考慮停藥,Panayiotopulos綜合征,過(guò)去稱(chēng)為早發(fā)型兒童良性枕葉癲癇（ Panayiotopulos 型）屬兒童期年齡相關(guān)的良性部分性癲癇主要表現(xiàn)為自主神經(jīng)性發(fā)作及自主神經(jīng)性癲癇持續(xù)狀態(tài)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常,其他自主神經(jīng)癥狀,蒼白：多與嘔吐同時(shí)，少數(shù)為首發(fā)癥狀大小便失禁，病程中伴隨意識(shí)喪失出現(xiàn)瞳孔放大：伴隨其他癥狀流涎：與Rolandic區(qū)癲癇比相對(duì)少見(jiàn)頭部先兆：如頭痛，少見(jiàn)咳嗽：可為始發(fā)

28、癥狀，伴或不伴嘔吐體溫變化：驚厥時(shí)或驚厥后胃腸道運(yùn)動(dòng)異常：3%腹瀉呼吸和心跳不規(guī)則：少見(jiàn)，呼吸不規(guī)則、暫停幾秒，心動(dòng)過(guò)速暈厥呼吸心跳停止：罕見(jiàn)，但可致命,EEG特點(diǎn),發(fā)作間期EEG90%：多灶性高波幅尖慢波，各腦區(qū)，后頭部著部位：枕區(qū)、其次額區(qū)、中央、中顳區(qū)2/3枕區(qū)為主放電，1/3無(wú)枕區(qū)放電波形類(lèi)似BECT光敏感性少見(jiàn)背景正常發(fā)作期EEG節(jié)律性θ或δ混合小棘波、一側(cè)性、后頭部著,治療,發(fā)作不頻繁：可不治療反

29、復(fù)發(fā)作：可選卡馬西平、奧卡西平、左乙拉西坦、妥泰、丙戊酸等單藥治療，多數(shù)有效療程1-2年自主神經(jīng)發(fā)作持續(xù)狀態(tài)：地西泮,診斷要點(diǎn),起病年齡1-14歲；典型表現(xiàn)以發(fā)作性嘔吐為主的自主神經(jīng)癥狀起始，之后出現(xiàn)眼球偏轉(zhuǎn)、半側(cè)肢體抽搐或繼發(fā)全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；發(fā)作期間EEG為多灶性棘波，以枕區(qū)為主，棘波也可僅見(jiàn)于枕區(qū)以外，波形類(lèi)似BECT，少數(shù)發(fā)作期間EEG可正常；智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常；神經(jīng)影像學(xué)檢查正常。,預(yù)后,良性預(yù)后：即使有自主神經(jīng)

30、性癲癇持續(xù)狀態(tài)發(fā)作不頻繁：1/3僅1次，半數(shù)2-5次，5%超過(guò)10次病程：1-2年緩解1/5演變?yōu)榱夹訰olandic癲癇,常見(jiàn)癲癇綜合征的臨床和腦電圖特點(diǎn),大田綜合征、嬰兒痙攣癥、Lennox-Gastaut綜合征Dravet綜合征小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（BECTS）、Panaylotopoulos綜合征兒童失神癲癇、少年肌陣攣癲癇,臨床表現(xiàn),起病年齡4-10歲，高峰5-7歲；以失神發(fā)作起??；表現(xiàn)愣神，發(fā)作頻繁，

31、一日可達(dá)數(shù)十次至上百次；發(fā)作突然，持續(xù)時(shí)間短暫，多歷時(shí)8-10秒，發(fā)作時(shí)動(dòng)作停止但不跌倒，發(fā)作后可繼續(xù)原來(lái)的動(dòng)作；過(guò)度換氣容易誘發(fā)發(fā)作,診斷要點(diǎn),發(fā)病年齡4-10歲以失神發(fā)作起病，每日有多次失神發(fā)作發(fā)作期EEG為雙側(cè)對(duì)稱(chēng)同步3Hz棘慢波爆發(fā)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常頭顱影像學(xué)無(wú)異常,兒童失神癲癇,占學(xué)齡期兒童癲癇的8%-15%病因?qū)W：遺傳性驚厥易感單卵雙胎共患率為75%，雙卵雙胎共患率為16%少數(shù)符合常染色體顯性遺傳多數(shù)為復(fù)雜

32、遺傳我科在國(guó)際上首次報(bào)道12%的患兒有T型鈣通道基因CACNA1H突變,兒童失神癲癇和青少年失神癲癇的鑒別,治療,乙琥胺、丙戊酸、拉莫三嗪、氯硝西泮、妥泰丙戊酸療效好，可控制80%以上患兒的失神發(fā)作丙戊酸不能控制發(fā)作者，可選用拉莫三嗪?jiǎn)嗡幓蚺c丙戊酸聯(lián)合應(yīng)用發(fā)作控制2-3年可考慮減量停藥,青少年肌陣攣癲癇,發(fā)病占全部癲癇病兒的5%-10%，占小兒特發(fā)性全身性癲癇的20%。主要發(fā)作形式為肌陣攣，抗癲癇藥較易控制發(fā)作，但需長(zhǎng)期服藥。

33、病因：遺傳因素起重要作用,EEG特點(diǎn),背景波正常肌陣攣發(fā)作期：呈廣泛性快速（3.5-6Hz）多棘慢波，兩側(cè)對(duì)稱(chēng)。多棘波與臨床肌陣攣同時(shí)發(fā)生，其數(shù)目的多少與發(fā)生的嚴(yán)重程度相關(guān)，一般是連續(xù)5-20個(gè)棘波，隨后是慢波發(fā)作間期：也是廣泛性3.5-6Hz多棘慢波，但棘波連續(xù)出現(xiàn)的數(shù)目比發(fā)作期少，不超過(guò)2-3個(gè)閃光刺激（IPS）、睡眠不足、過(guò)度換氣可誘發(fā),預(yù)后,遠(yuǎn)期預(yù)后良好90%以上的患兒發(fā)作隨年齡增長(zhǎng)最終消失僅有6%失神發(fā)作難以控制并

34、持續(xù)到成年，但發(fā)作頻率減少,臨床表現(xiàn),起病年齡：12-18歲占76%，可早至8歲，晚至20歲以上，平均為14歲發(fā)作類(lèi)型： 肌陣攣發(fā)作（100%） 全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作（95%） 典型失神發(fā)作（10%-30%）肌陣攣發(fā)作時(shí)意識(shí)無(wú)障礙發(fā)作常有誘因：突然覺(jué)醒、睡眠不足、精神緊張、閃光刺激發(fā)作主要見(jiàn)于清晨剛醒及傍晚放松時(shí)智力發(fā)育正常,小結(jié)

35、,常見(jiàn)癲癇綜合征的臨床和腦電圖特點(diǎn)大田綜合征、嬰兒痙攣癥、Lennox-Gastaut綜合征Dravet綜合征小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（BECTS）、Panaylotopoulos綜合征兒童失神癲癇、少年肌陣攣癲癇,治療及預(yù)后,丙戊酸可使80%-90%的患兒發(fā)作完全控制當(dāng)丙戊酸效果不明顯或有不良反應(yīng)時(shí)，可用拉莫三嗪或開(kāi)浦蘭，也可丙戊酸與拉莫三嗪或氯硝西泮合用服藥療程要長(zhǎng)，因停藥后易復(fù)發(fā)現(xiàn)多認(rèn)為JME需終身服藥，或在40歲