營養(yǎng)性維生素d缺乏

1、1,第四章 第五節(jié) 維生素營養(yǎng)障礙,,二.營養(yǎng)性維生素D缺乏(diseases of vitamin D deficiency),2,,營養(yǎng)性維生素D缺乏佝僂?。╮ickets of vitamin D deficiency）,3,案例4-2,患兒，男性，一歲6個月，因發(fā)熱、咳嗽3天與2002年2月18日入院。患兒自3天前出現(xiàn)發(fā)熱，體溫在39℃ ，伴咳嗽，呈陣發(fā)性干咳，非痙攣性，同時伴有輕度喘憋，咳劇時伴嘔吐，服藥2天效差，今日

2、咳喘加重來診。平素食欲不好，睡眠不寧，多汗。戶外活動少，且經?！案忻啊保蚍窝滓训谌巫≡?。自生后一直人工喂養(yǎng)，8個月添加輔食，以餅干、大米為主，有時吃少許雞蛋及蔬菜，一直未加鈣劑及魚肝油?；純?個月抬頭，8個月會坐，一歲會站，一歲2個月出牙，現(xiàn)有乳牙3枚，一歲4個月會走?，F(xiàn)仍走不穩(wěn)。 體格檢查：T 38.5℃ ，P160次/分，R66次/分，WT9kg身高76cm。發(fā)育稍落后，身材矮小，營養(yǎng)較差，神志清，精神

3、不振，呼吸急促，輕度喘憋貌，無青紫，無疹，方顱，前囟1*1cm，平軟，咽紅，漏斗胸，可見串珠肋，肋膈溝，雙肺可聞及廣泛中小水泡音。心率160次/分，律齊，心音稍低鈍，無雜音。腹部膨隆，肝肋下2.5cm，脾肋下可及，四肢肌張力偏低，可觸及手鐲及腳鐲，病理征未引出。 思考題： 1.做何診斷？診斷依據？ 2.在明確診斷之前，應做哪些實驗室檢查？ 3.應與哪些疾

4、病鑒別？如何處理？,4,5,概念：兒童體內維生素D不足，使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。典型的表現(xiàn)是生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全，或維生素D不足使成熟骨礦化不全， 則表現(xiàn)為骨質軟化癥。多見于2歲以下嬰幼兒，特別是小嬰兒，北方發(fā)病率更高。,6,維生素D的來源,母體-胎兒的轉運食物：天然食物中少，強化食物皮膚光照合成,,7,,,日光皮膚合成,,出生,VitD來源,天然食物,2周,含量少,主要來源

5、,8,[維生素D的生理與調節(jié)] 維生素D是具有生物活性的脂溶性類固醇衍生物（secosterids）。 維生素D2（麥角骨化醇）: 存在于植物中，在膽汁作用下，在小腸刷狀緣經淋巴管吸收； 維生素D3（膽骨化醇） :（內源性，人體維生素D主要來源）系人體或動物皮膚中的7-脫氫膽骨化醇經日光中紫外線的光化作

6、用轉變而成，直接吸收入血。,9,D2、 D3在體內無生物活性，儲存于肝臟、脂肪、肌肉等組織中。 維生素D 在體內必需經過兩次羥化作用后始能發(fā)揮生物效應。,,10,1,25-(OH)2D的功能,1,25(OH)2D 主要與維生素D結合蛋白結合,對靶細胞發(fā)揮生物作用.1 . 小腸：促小腸黏膜對鈣、磷的吸收。2 . 骨骼：促成骨細胞增殖和破骨細胞分化。3 . 腎臟：促腎小管對鈣、磷的重吸收。4 .與甲狀旁腺素、降鈣素對維

7、持體液組織的鈣、磷內環(huán)境起主要作用。 另外，近年還發(fā)現(xiàn)它參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控作用。 總之，↑血Ca2+、P3+, 促進新骨形成,11,12,13,病例4-2,1.患兒自生后一直人工喂養(yǎng)，8個月添加輔食，以餅干、大米為主，有時吃少許雞蛋及蔬菜，一直未加鈣劑及魚肝油。提示維生素D攝入不足。2.戶外活動少，日照不足，經紫外線照射皮膚合成內源性維生素D來源少。,14,,維生素D缺乏性佝僂

8、病的發(fā)病機理,15,,,PTH分泌不足,,血鈣不能恢復正常,,手足搐搦,16,病理,1、骨樣組織堆積：鈣×磷＜40，軟骨細胞不能鈣化， 骨樣組織堆積，骨骺膨大；2、扁骨軟化：扁骨骨膜成骨受影響。,17,臨床表現(xiàn)(掌握),（一）初期： 6月內多見，特別是3月內．神經興奮性增高，易驚、多汗、睡不寧； 骨骼X線可正?；蚺R時鈣化帶稍模糊； 25-(OH) D3、Ca正?；蛏韵陆?、P降低，PTH↑、AKP正常或增高。,18,

9、（二）活動期（激期) 骨骼改變和運動機能發(fā)育遲緩 1.骨骼系統(tǒng)改變 ⑴頭部：①顱骨軟化（ 8-9M)； ③囟門閉合延遲 ④出牙延遲 ⑵胸廓：①肋骨串珠（rachitic rosary）； ②肋膈溝(Harrison groove)； ③雞胸； ④漏斗胸 ⑶四肢：①手鐲、腳鐲(>6M); ②“O”型腿、“X”型腿,19,2 . 肌肉松弛 肌發(fā)育不良、韌帶松弛、關節(jié)

10、過伸全身肌肉松弛：嚴重低血磷→肌肉糖代謝障礙 其他：重癥可有消化和心肺功能障礙，腦功能異常，免疫力下降。,20,血生化：除血鈣稍低，其它指標改變更明顯。 血鈣稍低 血清25-(OH)D顯著下降 PTH顯著升高 血磷顯著降低 堿性磷酸酶顯著升高,21,,X線:（重點）長骨鈣化帶消失；干骺端呈杯口狀、毛刷狀；骨骺軟骨帶增寬(>2mm)；骨質疏松，骨皮質變?。豢捎泄歉蓮澢位蚯嘀钦?。,2

11、2,正常下肢長骨X線,佝僂病下肢長骨X線,23,（三）恢復期：經光照或治療后， 臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。 Ca、P正常，AKP1-2月正常， 2-3周骨骼X 改善：出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨 骺軟骨盤逐漸恢復正常。 （四）后遺癥期: 多見于2歲以后的兒童，臨床無癥狀 血生化正常 骨骼干骺端病變消失，殘留不同程度的骨骼畸形,24,,,25,,方顱,,,26,,,手鐲、腳鐲,27,O型腿（膝內翻）,X型腿（膝外

12、翻）,28,案例4-2,1.患兒1歲6個月，平素睡眠不寧，多汗，且經常感冒。2.發(fā)育稍落后，身材矮小，營養(yǎng)較差，方顱，前囟1*1cm，胸部呈漏斗胸，可見串珠肋，肋膈溝，腹部膨隆，肌張力偏低，可觸及手鐲及腳鐲。3.血鈣1.6mmol/L，磷0.6mmol/L，堿性磷酸酶300U/L。4.雙腕X片：干骺端臨時鈣化帶模糊，呈毛刷狀，骨骺軟骨明顯增寬，骨骺與干骺端的距離加大，骨質普遍稀疏，密度減低。5.胸部平片：雙肺紋理粗，可見小斑片狀

13、陰影。,29,診斷1. 缺乏的病因2. 臨床表現(xiàn)3. 實驗室診斷：血磷、血鈣降低；血堿性磷酸酶升高；25-（OH）D3（正常25～125nmol/L)最可靠，早期明顯降低。4. 骨骼X線檢查,,30,各期佝僂病的生化改變,31,案例4-2,男性，一歲6個月，因發(fā)熱、咳嗽3天入院。病例特點：人工喂養(yǎng)，平素食欲不好，添加輔食較晚，戶外活動少，未加鈣劑及魚肝油，且經?！案忻啊保L發(fā)育明顯落后，出牙延遲。臨床特點：患兒起病表現(xiàn)為發(fā)

14、熱、咳嗽、氣喘，肺部濕羅音等肺炎表現(xiàn)；平素睡眠不寧，多汗，有方顱、囟門遲閉、串珠肋、肋膈溝手鐲及腳鐲等體征，還有免疫功能低下。4. 輔助檢查：肺部有小斑片狀陰影；腕部有佝僂病活動期表現(xiàn)；堿性磷酸酶升高。 臨床診斷：支氣管肺炎；維生素D缺乏性佝僂病（激期）,32,鑒 別 診 斷,1.先天性甲狀腺功能低下：生后2-3個月開始出現(xiàn)甲狀腺功能不足現(xiàn)象，逐漸加重，如生長發(fā)育遲緩、明顯矮小、出牙遲、前囟大閉合晚、腹脹，與佝僂病相似。但

15、有智力低下及特殊面容，血清TSH、T3T4測定可鑒別。2.軟骨營養(yǎng)不良：本病出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。骨X線可見特征性改變，如長骨粗短彎曲，干骺端變寬。3.與其他病因所致的佝僂病的鑒別 （1）低血磷抗維生素D佝僂病 （2）遠端腎小管性酸中毒 （3）維生素D依賴性佝僂?。↖ II型） （4）腎性佝僂病 （5）肝性佝僂病,,33,軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出

16、,34,其他類型佝僂病,1.先天性佝僂病 多見于寒冷地區(qū)冬季，母親孕期有維生素D缺乏的情況及出現(xiàn)低血鈣癥狀，新生兒期常出現(xiàn)低鈣驚厥，顱骨軟化，前囟大，串珠肋及雞胸。血鈣磷減低，AKP升高。2.晚發(fā)性佝僂病 北方學齡兒多見，發(fā)病年齡多在青春期伊始，表現(xiàn)全身乏力、腿痛，也可有多汗，口唇、手足麻木，體征以上下肢變形為主，有雞胸，重癥有串珠肋和手足鐲征，血生化與嬰兒活動期相同。,35,**治療(請掌握),目的：控制活動期，防骨骼畸形治

17、療1.維生素D 口服用藥：2000-4000IU/日，或 1，25-(OH)2 D0.5~2.0微克/日，一月后改預防量400IU/日。 重癥、不能口服用藥：VitD20-30萬IU肌注，治療一個月復查，無效，鑒別診斷。2-3月后改口服預防量400IU/日； 2.鈣劑 適當補充鈣劑 3.體格鍛煉，骨科矯治,,36,預防(掌握),胎兒期：孕母曬太陽，食VitD、鈣、磷、蛋白質食物；新生兒期：母乳喂養(yǎng)、曬太陽，1個月給Vi

18、tD400u/d，至2歲。 早產、雙胎、低出生體重兒于2周給VitD800u/d，3個月后給400u/d。鈣劑：一般可不加服。嬰幼兒：母乳喂養(yǎng)、添加輔食、曬太陽1小時/日、冬季給VitD400-800u/d,37,,營養(yǎng)性維生素D缺乏性 手足搐搦癥（tetany of vitamin D deficiency）,38,案例4-3,患兒，男性，3個月，因反復抽搐2天于2001年3月8日入院。2天 前無明顯誘因出現(xiàn)抽搐，

19、表現(xiàn)為雙眼上視，口角抽動，四肢抖動，持續(xù)約1分鐘緩解，每日發(fā)作10余次，發(fā)作間期精神好，吃奶可，無嘔吐及腹瀉，無發(fā)熱，咳喘，在當地治療無效。35周早產，出生體重2.4kg，無窒息史，混合喂養(yǎng)，奶粉為主，未添加鈣劑及魚肝油。母孕期有腓腸肌痙攣史，未治療，現(xiàn)患兒抬頭不穩(wěn)，夜間易驚多汗。 體格檢查：發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，神志清，精神好，頭顱無畸形，前囟2.5*2.5cm，枕禿明顯，頸軟，胸廓無畸形，心肺腹無異常，四肢肌張力

20、正常。病理征未引出。 思考題： 1.首先考慮何診斷？ 2.應與哪些疾病鑒別？如何處理？,39,,維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D Deficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內的小嬰兒。,40,病因和發(fā)病機制維生素D缺乏時，血鈣下降而甲狀旁腺不能代償性分泌物增加；血鈣繼續(xù)降低，當總血鈣低于1.75mmol/L-1.88mmol

21、/L，或離子鈣低于1.0mmol/L時可引起神經肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐。,41,,42,**【臨床表現(xiàn)】 (請掌握),,隱匿型： 血鈣多在1.75-1.88mmol/L，無典型發(fā)作，但可通過刺激神經肌肉引出體征。 ①面神經征(Chvostek sign)扣擊面神經孔處，眼瞼口角抽動； ②腓發(fā)射（Peroneal reflex）扣擊腓骨小頭，足向外側收縮 ③陶瑟征(Trousseau sign)測血壓，維持

22、在收縮壓和舒張壓 之間5分鐘，手出現(xiàn)痙攣。,43,典型發(fā)作：血鈣低于1.75 mmol/L時 ①驚厥——突然發(fā)作全身抽動，停止后活動如常； ②手足搐搦——突發(fā)痙攣呈弓狀； ③喉痙攣——喉部肌肉及聲門突發(fā)痙攣，嬰兒多見,44,案例4-3,1.患兒，男，3個月，2天前始出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為雙眼上翻，口角抽動，四肢抖動，持續(xù)約1分鐘緩解，每日發(fā)作十余次，發(fā)作間歇精神好，現(xiàn)患兒抬頭不穩(wěn)，夜間易驚多汗。2.發(fā)育正常，神志清，精神好，前囟

23、2.5*2.5cm，平軟，枕禿明顯，頸軟，肌張力正常，無病理征。,45,冬末春初多見，6個月以下小嬰兒。突發(fā)無熱驚厥，且反復發(fā)作，過后神智清醒無神經系統(tǒng)體征，同時有佝僂病存在。 總血鈣<1.75-1.88mmol/L 離子鈣<1.0mmol/L,手足搐搦癥的診斷,,46,案例4-3,1.血常規(guī)：Hb120 g/L ; ,RBC4.0×1012/L; WBC5.0×109/L ;N42%;L5

24、8%;PLT180 ×109/L 2.血生化：Ca2+ 1.5 mmol/L ;無機磷2mmol/L ，血糖3.4 mmol/L ；Mg2+ 1.04 mmol/L .3.尿鈣定性陰性4.腦脊液正常；腦電圖無癲癇波。,47,疾病 鑒別要點低血糖癥 常發(fā)生于清晨空腹時，有進食不足或腹瀉史，嚴

25、 重病例驚厥后轉入昏迷，一般口服或靜注葡萄糖 立即恢復。血糖<2.2mmol/L。低鎂驚厥 偶見新生兒或腹瀉遷延的小幼兒，常有觸覺、聽覺過敏，引起肌

26、 肉顫動、手足徐動甚至驚厥，血鎂常<0.58mmol/L。 嬰兒痙攣癥 于1歲內起病，呈突然發(fā)作，頭、軀干及上肢均屈曲，手握拳， 下肢彎曲至腹部，伴點頭狀抽搦和意識障礙，發(fā) 作數秒至數十秒

27、 后自停；常伴智力異常，腦電圖有高幅異常 節(jié) 律。甲狀旁腺功能低下 表現(xiàn)為間歇性發(fā)作驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數周發(fā)作一次， 血磷升高，血鈣降低，堿性磷酸酶正?；蛏缘?；顱骨X線檢查可 見基底節(jié)鈣化灶。,表4-6 無熱驚厥的鑒別診斷,,,48,

28、表4-7 感染性疾病的鑒別診斷,疾病 鑒別要點中樞神經系統(tǒng)感染 各種腦膜炎、腦炎、腦膿腫等所致驚厥大 多伴有發(fā)熱和感染中毒癥狀；體弱、年幼 兒反應差，有時可不發(fā)熱；有顱內壓增高

29、 體征及腦脊液改變。急性喉炎 多伴有上呼吸道感染癥狀，可突然發(fā)作喉 梗阻，有聲音嘶啞伴犬吠樣咳嗽和吸氣困 難，面神經征陰性，無低鈣癥狀，鈣劑治

30、 療無效。,49,案例4-3,1.男性，2個月，反復抽搐2天。2.病史特點：患兒抽搐為全身性，發(fā)作間歇期活潑如常，系早產兒，混合喂養(yǎng)，以奶粉為主，易驚多汗，為未加魚肝油及鈣劑，母妊娠晚期有腓腸肌痙攣史。3.臨床特點：精神反應好，抬頭不穩(wěn)，前囟大，枕禿，心肺腹及神經系統(tǒng)無異常。4.輔助檢查：血鈣低，尿鈣定性陰性，腦脊液正常。 臨床診斷：維生素D缺乏性手足搐搦癥。,50,【治療】 (請掌握),急救處理：呼吸