必修二變異+遺傳病

1、生物變異,回想一下，現(xiàn)在能想到的生物變異有哪些？分別是什么原因使它產(chǎn)生了變異？,生物變異的類型：（1）不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）（2）可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）　　基因突變　　基因重組 染色體畸變,基因突變,概念：是指DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或改變等變化。原因：物理因素：X射線、激光等；　　　　 化學(xué)因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；　　　　 生物因素：病毒、細(xì)菌等。特點(diǎn)：

2、①發(fā)生頻率低② 方向不確定 A-a a-A③隨機(jī)發(fā)生　基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；　基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。④普遍存在結(jié)果：使一個(gè)基因變成它的等位基因。時(shí)間：細(xì)胞分裂間期（DNA復(fù)制時(shí)期）- 有絲分裂間期，不遺傳給后代

3、 減數(shù)分裂間期，遺傳給后代意義： 是生物變異的根本來源；### 病例：鐮刀形貧血癥,基因重組概念：是指生物體在進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合的過程。 種類：①減數(shù)分裂（減Ⅰ后期）形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。組合的結(jié)果可能產(chǎn)生與親代基因型

4、不同的個(gè)體。②減Ⅰ四分體時(shí)期，同源染色體上（非姐妹染色單體）之間等位基因的交叉互換。結(jié)果是導(dǎo)致染色單體上基因的重組，組合的結(jié)果可能產(chǎn)生與親代基因型不同的個(gè)體。③重組DNA技術(shù)結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型,染色體畸變概念：生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變化種類：（1）染色體結(jié)構(gòu)變異缺失：染色體斷片的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現(xiàn)象重復(fù)：染色體上增加了某個(gè)相同的片段倒位：一個(gè)染色體上的某個(gè)片段的正常排列順序發(fā)生

5、180度顛倒的現(xiàn)象易位：染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現(xiàn)象（2）染色體數(shù)目變異整倍體變異： 體細(xì)胞的染色體數(shù)目是以染色體組的形式成倍改變非整倍體變異：個(gè)別染色體的增加或減少,,,配子中的全部染色體成為一個(gè)染色體組。圖像：找相同形狀的染色體，相同的有幾個(gè)即為幾倍體基因型：找同一個(gè)字母的（不分大小寫），同一字母有幾個(gè)即為幾倍體書上提出的幾種典型病例了解。 -特納氏綜合征 先天愚型,缺失：染色體斷片的丟失

6、，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現(xiàn)象----五號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致貓叫綜合癥,重復(fù)：染色體上增加了某個(gè)相同的片段,倒位：一個(gè)染色體上的某個(gè)片段的正常排列順序發(fā)生180度顛倒的現(xiàn)象,易位：染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現(xiàn)象,無紡綞體形成,染色體加倍的組織或個(gè)體,,,,,抑制紡錘體形成,有了各種變異，就要運(yùn)用變異,雜交育種：雜交-F1-自交-F2-選擇相應(yīng)性狀個(gè)體 連續(xù)自交（純合化）利用基因重組 結(jié)合優(yōu)良性

7、狀 植物-分株測(cè)交 動(dòng)物-分別測(cè)交,,,誘變育種： 1，提高突變頻率 2，較短時(shí)間有效改良性狀 3，改良作物品質(zhì) 增強(qiáng)抗逆性 ----- 利用基因突變， 作用萌發(fā)的種子 幼苗,,單倍體育種： 雜交-F1-取花藥-離體培養(yǎng)-得到單倍體-秋水仙素作用-得到純合植株----縮短育種年限，排除顯隱性干擾 提高效率,,秋水仙素作用前期，抑制紡錘體形成低溫誘導(dǎo)染色體加倍,多倍體育種：二倍體--秋水仙

8、素作用--四倍體X二倍體--- 三倍體（無籽果實(shí)）,,處理萌發(fā)的種子，幼苗（有絲分裂旺盛）,,聯(lián)會(huì)紊亂,,轉(zhuǎn)基因技術(shù)：模塊詳解---利用基因重組,近期媒體報(bào)道南亞出現(xiàn)了一種“超級(jí)細(xì)菌”，能夠合成一種特殊蛋白質(zhì)，可以水解抗生素，幾乎使所有的抗生素都對(duì)它束手無策。推測(cè)這種“超級(jí)細(xì)菌”是發(fā)生變異的結(jié)果，為了確定該推測(cè)是否正確，應(yīng)檢測(cè)和比較這類細(xì)菌細(xì)胞中A．染色體的數(shù)目B．mRNA的含量C．基因的堿基序列D．非等位基因隨非同源染色體

9、的自由組合情況,“超級(jí)細(xì)菌”是一種細(xì)菌，沒有染色體，不會(huì)發(fā)生染色體變異和非同源染色體的自由組合；“超級(jí)細(xì)菌”發(fā)生變異的來源是基因突變，所以應(yīng)當(dāng)檢測(cè)DNA的堿基序列。答案　C,下列關(guān)于生物變異的敘述中不正確的是A．基因突變是隨機(jī)的，可以發(fā)生在細(xì)胞分裂的任何時(shí)期B．二倍體植株加倍為四倍體，營養(yǎng)成分必然增加C．有絲分裂和無絲分裂過程中都可能發(fā)生染色體變異D．單倍體植株長得弱小，高度不育，但有的單倍體生物是可育的,二倍體植株加倍為四

10、倍體后，其營養(yǎng)成分不一定增加，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。有絲分裂和無絲分裂是真核細(xì)胞具有的分裂方式，細(xì)胞內(nèi)都有染色體，都可能發(fā)生染色體變異，故C項(xiàng)正確。二倍體植株的單倍體長得弱小，高度不育，而同源四倍體植株的單倍體內(nèi)含有兩個(gè)染色體組，是可育的，故D項(xiàng)正確。答案　B,由于基因突變，細(xì)胞中有一種蛋白質(zhì)在賴氨酸殘基(位置)上發(fā)生了變化。已知賴氨酸的密碼子為AAA或AAG；天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC；甲硫氨酸的密碼子為AUG。根據(jù)已知條件，你認(rèn)為基因

11、模板鏈上突變后的脫氧核苷酸和替代賴氨酸的氨基酸分別是選 項(xiàng),對(duì)比賴氨酸和甲硫氨酸的密碼子可知，很可能是mRNA上密碼子AAG中間的堿基A變?yōu)閁導(dǎo)致賴氨酸變?yōu)榧琢虬彼?，?duì)應(yīng)DNA模板鏈上的堿基變化是由胸腺嘧啶替換為腺嘌呤，故D項(xiàng)正確。答案　D,從下圖a～h所示的細(xì)胞圖中，說明它們各含有幾個(gè)染色體組。正確答案為,A．細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的是h圖B．細(xì)胞中含有二個(gè)染色體組的是g、e圖C．細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的是a、b圖D．細(xì)胞中含

12、有四個(gè)染色體組的是f、c圖,此題主要考查染色體組的概念及染色體組數(shù)目的識(shí)別。其形態(tài)、大小各不相同的染色體組成一個(gè)染色體組。根據(jù)圖形判斷染色體組數(shù)有如下規(guī)律：在細(xì)胞內(nèi)，形態(tài)相同的染色體有幾條就含有幾個(gè)染色體組，如圖e，每種染色體含有4個(gè)，所以是四個(gè)染色體組。在細(xì)胞內(nèi)，含有幾個(gè)同音字母，就是含有幾個(gè)染色體組，如d圖中，同音字母僅有一個(gè)，所以該圖只有一個(gè)染色體組。由此，我們可知：a、b圖含有三個(gè)染色體組，c、h圖含有二個(gè)染色體組，e、f圖

13、含有四個(gè)染色體組，d、g圖含有一個(gè)染色體組。答案　C,秋水仙素和低溫都能誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，其原理分別是(　　)。A．都能抑制紡錘體的形成B．抑制紡錘體的形成、抑制姐妹染色單體的分離C．抑制姐妹染色單體的分離、抑制紡錘體的形成D．都能抑制中心體的形成,秋水仙素和低溫都能誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，其原理都是抑制紡錘體的形成，使染色體不能移向兩極。答案　A,已知某一植物種群是雌雄同花的純合相同品系，科研人員在種植過程中偶然發(fā)現(xiàn)有兩棵

14、植株(甲和乙)各有一個(gè)基因發(fā)生了突變，下圖為甲植株的A基因和乙植株的B基因發(fā)生突變的過程。據(jù)圖分析，回答下列問題。,(1)由圖可知，A基因和B基因的突變發(fā)生在________過程中，由于____________________，導(dǎo)致基因的核苷酸序列發(fā)生了改變。(2)若突變產(chǎn)生的a基因和b基因分別控制兩種優(yōu)良性狀，則甲植株發(fā)生突變后的基因型為________，乙植株發(fā)生突變后的基因型為________。(3)請(qǐng)你利用突變后的甲、乙兩植

15、株作為實(shí)驗(yàn)材料(假設(shè)A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的)，設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)，培育出同時(shí)具有兩種優(yōu)良性狀的植株。(要求寫出簡要的實(shí)驗(yàn)步驟及相關(guān)的遺傳圖解，或者用遺傳圖解表示實(shí)驗(yàn)過程，配以簡要的文字說明),②分別種植自交后代，從中選擇具有不同優(yōu)良性狀的植株雜交。結(jié)果如右圖所示：,③種植②的雜交后代，讓其自交，得到種子后再種植，從中選擇同時(shí)具有兩種優(yōu)良性狀的植株。,(1)DNA復(fù)制　一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基取代(或堿基對(duì)發(fā)生替換)　(2)AaBB　AABb

16、(3)實(shí)驗(yàn)步驟及相關(guān)的遺傳圖解如下：方法一：①將甲、乙兩植株分別自交。結(jié)果如右圖所示：,方法二：,分析下列圖形中各細(xì)胞內(nèi)染色體組成情況，并回答相關(guān)問題。,(1)一般情況下，一定屬于單倍體生物體細(xì)胞染色體組成的圖是________。(2)圖C中含________個(gè)染色體組，每個(gè)染色體組含________條染色體，由C細(xì)胞組成的生物體可育嗎？如何處理才能產(chǎn)生有性生殖的后代？_____________________________

17、_______________________________________。(3)對(duì)于有性生殖生物而言，在________時(shí)，由B細(xì)胞組成的生物體是二倍體；在________時(shí)，由B細(xì)胞組成的生物體是單倍體。(4)假若A細(xì)胞組成的生物體是單倍體，則其正常物種體細(xì)胞內(nèi)含________個(gè)染色體組。(5)基因型分別為AAaBbb、AaBB、AaaaBBbb及Ab的體細(xì)胞，其染色體組成應(yīng)依次對(duì)應(yīng)圖A～D中的________。,(1)

18、D　(2)3　3　不可育。用秋水仙素處理其萌發(fā)的種子或幼苗，誘導(dǎo)使之發(fā)生染色體數(shù)目加倍　(3)該個(gè)體由未受精卵發(fā)育而來　該個(gè)體由受精的生殖細(xì)胞直接發(fā)育而來　(4)8　(5)C、B、A、D,人類遺傳病,單基因遺傳?。河蓡蝹€(gè)基因異常引起多基因遺傳?。荷婕岸鄠€(gè)基因和許多種環(huán)境因素染色體?。河扇旧w數(shù)目，形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起,單基因遺傳?。河蓡蝹€(gè)基因異常引起,顯性遺傳病 伴Ｘ顯：抗維生素Ｄ佝僂病 常顯

19、：多指、并指、軟骨發(fā)育不全,隱性遺傳病 伴Ｘ隱：色盲、血友病 常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥,類型：,多基因遺傳?。荷婕岸鄠€(gè)基因和許多種環(huán)境因素,常見類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,發(fā)病率高，受外界環(huán)境因素影響大,染色體?。河扇旧w數(shù)目，形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起,類型：常染色體遺傳病 - 數(shù)目異常 先天愚型（多了一條21號(hào)染色體）

20、 結(jié)構(gòu)異常 貓叫綜合征 （第五號(hào)染色體缺失片段）性染色體遺傳病 - 性腺發(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條 X染色體）,,,,,,,,,,,,,,,紅色：患病 黑色：正常方形：男圓形：女,常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,有那么多的遺傳病，所以在生育BB之前做好各種檢查就顯得格外重要！在生理，心里都做好檢查做好準(zhǔn)備的情況下，優(yōu)生優(yōu)育~

21、千萬不要喜當(dāng)?shù)?遺傳咨詢,,,,,,,,,,病情診斷,系譜分析,染色體/生化測(cè)定,遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算,提出預(yù)防措施,優(yōu)生,婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸，禁止近親結(jié)婚,,兩種常用方法： 羊膜腔穿刺 絨毛細(xì)胞檢測(cè),下列關(guān)于遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是(　　)。A．一般來說常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同B．貓叫綜合征屬于人體染色體數(shù)

22、目變異引發(fā)的遺傳病C．血友病屬于單基因遺傳病D．多基因遺傳病是指多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病,貓叫綜合征是由第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。答案　B,人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為(　　)。A．0 B.4(1) C.2(1) D．1,21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半正

23、常，一半異常；而男性產(chǎn)生的精子則全部正常，因此形成的后代正常與不正常的概率各是2(1)。答案　C,下列遺傳系譜圖中，Ⅱ6不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用A或a表示，乙種遺傳病的致病基因用B或者b表示，分析正確的是(　　)。,A．Ⅰ2的基因型為aaXBXB或aaXBXbB．Ⅱ5的基因型為BbXAXA的可能性是1/4C．Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為1/32D．通過遺傳咨詢可確定Ⅳn是否患有遺傳病,Ⅲ9患甲病，其雙親不患

24、病，Ⅱ6不攜帶致病基因，故甲病為伴X染色體隱性遺傳病。乙病也是隱性遺傳病，但是Ⅲ8女性患者的父親正常，所以不可能是伴X染色體遺傳，致病基因位于常染色體上。由于Ⅲ7患甲病，所以Ⅱ4的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAY，又因?yàn)棰?患乙病，所以Ⅲ8的基因型為2(1)bbXAXA、2(1)bbXAXa。由于Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ5的基因型為BbXAXa，不可能為BbXAXA。又因?yàn)棰?患甲病，所以Ⅲ9的基因型為2(1)BBXaY、2(1)BbX

25、aY。Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子代Ⅳn患兩種病女孩的概率為2(1)×2(1)×2(1)×2(1)×2(1)＝32(1)。可以通過產(chǎn)前診斷來確定Ⅳn是否患有遺傳病。答案　C,下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答問題。,1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是____________________________________。21三體綜合征屬于________遺傳病，其男性患者的體

26、細(xì)胞的染色體組成為________。(2)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋：________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。(3)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用______________