孕婦外周血胎兒DNA的檢測及其在唐氏綜合征產前診斷中的應用.pdf

1、唐氏綜合征(DownSyndrome，DS，又稱先天愚型或21三體綜合征)是一種最常見的先天性染色體數(shù)目畸形，在新生兒中的發(fā)病率高達0.12％。我國每年約有25000個唐氏綜合征患兒出生，給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟負擔。目前該病的診斷主要是通過羊水穿刺、絨毛活檢或臍靜脈穿刺術來獲得胎兒細胞，經(jīng)培養(yǎng)后進行核型分析。這些侵入性的方法都對孕婦及胎兒有一定的危險性，所以找到一種非侵入性產前診斷方法，以代替現(xiàn)有的方法一直是研究人員追求的目標。

2、 隨著研究人員在孕婦外周血中發(fā)現(xiàn)大量游離胎兒DNA，應用胎兒DNA進行唐氏綜合征非侵入性產前診斷的研究迅速展開。如何將短串聯(lián)重復序列擴增(STR-PCR)的操作簡便，分型準確和豐富的多態(tài)信息量等特點與胎兒DNA的非侵入性特點相結合，找到一種安全、快捷又準確的產前診斷方法成為該領域的研究熱點。 本研究首先應用巢式聚合酶鏈式反應(nestedpolymerasechainreaction)對孕婦外周血中游離胎兒DNA的SRY基

3、因進行檢測分析。在23例男性胎兒中，共檢出18例，5例未檢出。靈敏度為78.3％(18/23)。27例女性胎兒全部檢出，特異性為100％(27/27)，總的符合率為90.0％(45/50)。 然后本研究選取位于21號染色體長臂上唐氏綜合征關鍵區(qū)域及其臨近區(qū)域的四個STR多態(tài)位點：D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414。這四個多態(tài)位點均具有高度多態(tài)性，可提供較高的信息量(polymorphisminfo