2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、從臨床進(jìn)入基因檢測(cè)流程是入口,檢測(cè)結(jié)果結(jié)合臨床信息進(jìn)行合理解讀是出口,這一入一出之間需經(jīng)歷檢測(cè)前臨床咨詢部分、實(shí)驗(yàn)室部分、信息分析部分、臨床解讀部分共四個(gè)環(huán)節(jié)。其中的第四部分臨床解讀部分即是根據(jù)檢測(cè)結(jié)果、患者信息、醫(yī)生共識(shí)綜合判斷,臨床和遺傳咨詢有效銜接、充分溝通,最終出具臨床解讀報(bào)告。在做成臨床解讀報(bào)告之前,首先需要將解讀的各個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行明確,包括解讀的步驟流程,解讀的技術(shù)細(xì)節(jié)。這樣才有可能真正的做到解讀的規(guī)范化,使解讀過程有據(jù)可依,有

2、章可循,才能出具一份好的臨床解讀報(bào)告,基因檢測(cè)才能更好的服務(wù)患者和臨床醫(yī)生。從大的框架講,基因檢測(cè)數(shù)據(jù)解讀可分為三個(gè)步驟:原始數(shù)據(jù)→分析數(shù)據(jù)、基于數(shù)據(jù)庫的解讀→與患者個(gè)體表征臨床病例結(jié)合的解讀。1、讀懂原始數(shù)據(jù)將測(cè)序的原始序列數(shù)據(jù)(FASTQ)去除接頭及低質(zhì)量序列,經(jīng)BWA軟件比對(duì)至GRCh3738(NCBI版本)或hg19hg38(UCSC版本)人類基因組參考序列上,Picard去除重復(fù)序列,使用GATK檢測(cè)SNV與Indel變異,使

3、用ANNOVAR進(jìn)行變異注釋。最后獲得一份.vcf文件(圖1)。Func.refGene:變異所處參考基因的功能區(qū)(exonic,intronic,UTR3,UTR5,splicing,upstream,downstream,intergenic)(此處的exonic特指外顯子編碼氨基酸區(qū),不包括外顯子的UTR區(qū))Gene.refGene:變異所處參考基因名稱(如果是基因間,則是兩側(cè)的基因)GeneDetail.refGene:非外顯子

4、區(qū)處于特定轉(zhuǎn)錄本中的具體位置(如果是基因間,則是距離兩側(cè)的基因的距離)ExonicFunc.refGene:外顯子區(qū)的變異類型(frameshiftion,frameshiftdeletion,stopgain,stoploss,nonframeshiftion,nonframeshiftdeletion,synonymousSNV,nonsynonymousSNV),如果這一欄是一個(gè)“.”的話,就說明該變異不在外顯子區(qū)AAChange

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