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文檔簡(jiǎn)介
1、第1頁(yè)第六單元遺傳性疾病一、一、A1A11、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是A、尿有機(jī)酸分析B、血氨基酸分析C、尿蝶呤分析D、尿三氯化鐵試驗(yàn)E、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏A、酪氨酸羥化酶B、谷氨酸羥化酶C、苯丙氨酸羥化酶D、二氫生物蝶呤還原酶E、羥苯丙酮酸氧化酶3、先天愚型最具有診斷價(jià)值是A、骨骼x線檢查B、染色體檢查C、血清T3、T4檢查D、智力低下E、特殊面容,通貫手4、D/G易位型21三體綜合征最常
2、見的核型是A、46,XY(或XX),13,t(13q21q)B、46,XY(或XX),14,t(14q21q)C、46,XY(或XX),15,t(15q21q)D、46,XY(或XX),21,t(21q21q)E、46,XY(或XX),22,t(21q22q)二、二、A2A21、女,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,21,t(21q21q),其母親核型為45,XX,21,21,t(21q21q)。若再生育,其下一代發(fā)生本病
3、的風(fēng)險(xiǎn)為A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%2、患兒2歲,生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味,且經(jīng)常嘔吐,1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后,目光呆滯。皮膚白晰,毛發(fā)淺黃,下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助A、頭顱CTB、腦電圖C、染色體核型分析D、尿氯化鐵試驗(yàn)E、血液T3、T4測(cè)定第3頁(yè)、患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜,通貫手A、B、C、D、E、、患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁寬平,毛發(fā)稀少,面部粘液
4、性水腫,皮膚粗糙,軀干長(zhǎng),四肢短A、B、C、D、E、答案部分答案部分一、一、A1A11、【正確答案】E【答案解析】新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度.【該題針對(duì)“第六章遺傳性疾病”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】2、【正確答案】C【答案解析】非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPUCH)、6丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致,它
5、們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶,而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶,缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏,加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以,D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的,C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的?!驹擃}針對(duì)“第六章遺傳性疾病遺傳性疾病”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】3、【正確答案】B【答案解析】【該題針對(duì)“第六章遺傳性疾病”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】4、【正確答案】B【答案解析】(一)標(biāo)準(zhǔn)型患
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