多基因遺傳性疾病的相關(guān)基因研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的：探索原發(fā)性高血壓和特發(fā)性癲癇這兩種多基因疾病的相關(guān)基因及其檢測(cè)方法。 方法：1．原發(fā)性高血壓：檢測(cè)104例重慶地區(qū)原發(fā)性高血壓(EH)患者和100例重慶地區(qū)體檢正常人的血壓、體重、身高。用飽和鹽析法提取外周血白細(xì)胞DNA，進(jìn)行聚合酶聯(lián)反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增后運(yùn)用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)方法檢測(cè)AT<,1>R(A1166C)的基因多態(tài)性。2．特發(fā)性癲癇：運(yùn)用PCR-RFLP對(duì)65名健康正常人和60名不同類型的特發(fā)性癲癇患

2、者進(jìn)行GABRG2外顯子8上的K289M和外顯子5的C588T基因突變檢測(cè)。 結(jié)果：1．原發(fā)性高血壓：比較高血壓組和正常對(duì)照組的血壓和AT<,1>R基因的AC、AA基因型頻率有顯著性差異，而其它指標(biāo)指標(biāo)無顯著性差異。EH組AC基因型頻率明顯高于正常對(duì)照組(0.240vs0.005，P<0.05)，C1166等位基因頻率也明顯高于正常對(duì)照組(0.130vs0.025，P<0.05)；而EH組中的AA基因型頻率明顯低于正常對(duì)照組(0

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