天冬氨酰葡萄糖胺尿癥7

1、天冬氨酰葡萄糖胺尿癥7一概述天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是由于體內(nèi)天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，屬于溶酶體病的一種。其特征為智力低下，面容粗笨，多發(fā)性骨發(fā)育不良，周圍血液中淋巴細(xì)胞內(nèi)有空泡，無黏多糖尿。多數(shù)病人在幼兒期發(fā)病，出現(xiàn)上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，并引起腹瀉。智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，可導(dǎo)致身材矮小、運(yùn)動(dòng)笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征，表現(xiàn)為面頰明顯內(nèi)陷、鼻梁塌陷和短頸。二病因

2、由于全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。三臨床表現(xiàn)多數(shù)病人在幼兒期即出現(xiàn)上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，并引起腹瀉。智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，可導(dǎo)致身材矮小、運(yùn)動(dòng)笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征，表現(xiàn)為面頰明顯內(nèi)陷、鼻梁塌陷和短頸。約半數(shù)病本病是根據(jù)臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查確診。六鑒別診斷在鑒別診斷方面，主要應(yīng)注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑒別，后者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。七治療無特殊療法，以對(duì)癥處理為主。