高脂蛋白血癥ⅲ型

1、高脂蛋白血癥Ⅲ型一概述高脂蛋白血癥Ⅲ型又名寬疾病、脂蛋白不良血癥。它是一個獨立疾病，伴VLDLS分解代謝障礙，導致LDL前體和中間體累積。脂蛋白的電泳提示LDL遷移率，而超速離心提示VLDLS。電泳分析顯示寬脂蛋白帶。血清膽固醇（達1000mgml）和甘油三酯（達2000mgml）有相當大的波動性。經(jīng)等電聚焦電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apoE2E2蛋白表型。apoE突變純合子是高脂蛋白血癥Ⅲ型特定的病因。二病因脂蛋白在血清中高于正常所

2、致。VLDLS分解代謝障礙，導致LDL前體和中間體累積。清除缺陷由突變的apoE引起，為常染色體隱性遺傳。除了apoE2同種型純合子外，還有6種apoE基因突變被發(fā)現(xiàn)可以常染色體顯性遺傳方式導致Ⅲ型高脂蛋白血癥表現(xiàn)型。但在apoE突變的基礎上表現(xiàn)出血脂異常似乎需要繼發(fā)因素的存在，如造成殘骸清除障礙的代謝因素，這些因素可由脂蛋白過度引起。糖尿病或飲酒，或由進一步損害脂蛋白清除的因素引起。三臨床表現(xiàn)手掌線狀黃瘤和結(jié)節(jié)性黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型

3、的特征表現(xiàn)，結(jié)節(jié)性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發(fā)生率占本病的20%～30%。冠脈和（或）外周血管病變常發(fā)生。很多病人也有隱性基因型來評估是否為apoE2純合子。六治療由于Ⅲ型高脂蛋白血癥受同時存在的代謝因素的影響很大，必須積極的尋找并治療肥胖、飲酒、糖尿病和甲減。如果這些因素能被發(fā)現(xiàn)并成功治療，脂質(zhì)異常通常都能被糾正，血漿脂質(zhì)可不需用藥即回復正常。特別是與甲減相關的Ⅲ型高脂蛋白血癥對甲狀腺激素替代治療有戲劇性的反應。飲食治療應著眼于限制總脂肪、