一個中國土家族下頜前突家系的臨床和遺傳學(xué)研究.pdf

1、目的：分析一個中國土家族下頜前突家系的臨床和遺傳學(xué)特征，并檢測其基因突變情況，為研究下頜前突的遺傳學(xué)發(fā)病機制打下基礎(chǔ)。
　　方法：收集下頜前突家系，設(shè)計調(diào)查表，調(diào)查家系家族史等資料，對家系成員進行全身檢查和口腔?？茩z查，拍攝側(cè)位相片和頭顱定位側(cè)位X線片，分析家系的臨床資料，總結(jié)其臨床特征;同時，整理家族史資料，繪制家系系譜圖，分析其遺傳特征。在知情同意的前提下，抽取先證者和部分家系成員的外周血標(biāo)本，選取下頜前突家系中部分患者進行染

2、色體核型分析;提取全血基因組DNA，采用InfiniumHumanLinkage-12 Beadchip基因芯片通過全基因組掃描和連鎖分析方法進行下頜前突致病基因定位;在定位下頜前突致病基因區(qū)間的基礎(chǔ)上，采用傳統(tǒng)測序技術(shù)進行候選基因的突變檢測，以期克隆下頜前突家系的致病基因。
　　結(jié)果：該下頜前突家系的遺傳模式為常染色體顯性遺傳伴外顯不全;家系患者的臨床特征為下頜前突，側(cè)貌凹面型，磨牙近中關(guān)系，前牙反(牙合），骨性Ⅲ類錯(牙合);

3、染色體核型分析，在550-850條帶階段未見該下頜前突家系患者有染色體異常;全基因組掃描和連鎖分析顯示該下頜前突家系在2q14.3-2q22.1區(qū)間顯著連鎖;在17q24.2-17q25.1區(qū)間可能連鎖;測序分析未能在ACVR2A基因中發(fā)現(xiàn)與該下頜前突家系有關(guān)的突變。
　　結(jié)論：1、該下頜前突家系患者臨床特征為上頜正常、下頜前突，側(cè)貌為凹面型，磨牙近中關(guān)系，前牙反(牙合)，骨性Ⅲ類錯(牙合）。
　　2、該下頜前突家系遺傳模式