兒童線粒體腦肌病MELAS的臨床研究.pdf

1、中圖分類號(hào)＆Z2窆UDC610碩士學(xué)位論文學(xué)校代碼!Q533密級(jí)公玨兒童線粒體腦肌病MELAS的臨床研究ClinicalstudyofmitochondrialencephalomyopathiesMELAS●●●●1lnC11lldrerl作者姓名：學(xué)科專業(yè)：研究方向：學(xué)院(系、所)：指導(dǎo)教師：黃圓圓臨床醫(yī)學(xué)兒科學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院附屬?？卺t(yī)院逯軍教授論文答辯日期2盟壘掣答辯委員會(huì)主席中南大學(xué)二O一四年五月兒童線粒體腦肌病MELAS的臨床研究

2、摘要目的分析5例兒童線粒體腦病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作(MitochondrialEncephalopathyLacticAcidosis，andStrokelikeepisodesMELAS)的臨床表現(xiàn)、診療經(jīng)過及病情評(píng)估(采用評(píng)分量表)，并進(jìn)行相關(guān)病例文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。方法收集由2006年10月至2013年10月在?？谑腥嗣襻t(yī)院住院治療的5例MELAS患兒的病例資料，對(duì)MELAS患兒的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室、影像學(xué)、病理特點(diǎn)、診療經(jīng)過及病情評(píng)估進(jìn)

3、行回顧性分析。診斷經(jīng)過包括：一般檢查，如血清乳酸(LA)、血氨等；肌肉病理活檢；分子生物學(xué)檢查。經(jīng)確診后的所有患兒均采用了雞尾酒療法、一般的對(duì)癥支持治療及危重并發(fā)癥的搶救治療來(lái)穩(wěn)定病情。采用英國(guó)紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)兒童線粒體疾病評(píng)分量表(NewcastlePediatricMitochondrialDiseasescaleNPMDS)對(duì)部分患兒進(jìn)行臨床評(píng)估。通過檢索萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)及Pubmed英文數(shù)據(jù)庫(kù)得到相關(guān)文獻(xiàn)病例，總結(jié)并分析這些患者的臨床資料