線粒體腦肌病的診治進(jìn)展

1、線粒體腦肌病的診治進(jìn)展MELAS綜合征的臨床研究進(jìn)展時(shí)間:2009021314:54:00作者:?？傖t(yī)院神經(jīng)內(nèi)科1984年P(guān)avlakis首先報(bào)告了線粒腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（mitochondrialmyopathyencephalopathylacticacidosisstrokelikeepisodesMELAS）患者。隨著人們對(duì)線粒體細(xì)胞病認(rèn)識(shí)水平的提高，漸發(fā)現(xiàn)MELAS綜合征具有遺傳基因和臨床表型的廣泛異質(zhì)性。由于該病

2、致殘和致死率較高，故早期診斷和治療十分重要?，F(xiàn)結(jié)合臨床實(shí)踐從發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特點(diǎn)、病理改變及遺傳基因等方面對(duì)MELAS綜合征進(jìn)行綜述。一、病因和發(fā)病機(jī)制目前有以下幾種學(xué)說(shuō)：①線粒體代謝異常學(xué)說(shuō)：又稱線粒體細(xì)胞病學(xué)說(shuō)。線粒體是細(xì)胞內(nèi)能量產(chǎn)生的重要場(chǎng)所，其功能異?？蓪?dǎo)致ATP產(chǎn)生減少，從而引起細(xì)胞凋亡。這樣能量代謝旺盛的器官如腦、骨骼肌、心肌以及胰腺等器官最易累及。枕葉皮質(zhì)與視覺(jué)有密切聯(lián)系，其細(xì)胞和突觸密度較高，因此，線粒體氧化磷

3、酸化異常在枕葉最常受累。目前觀點(diǎn)認(rèn)為能量代謝異?？蓪?dǎo)致細(xì)胞穩(wěn)態(tài)失調(diào)及慢性乳病灶不符合血管分布的特點(diǎn)。但是，由于組織和器官能量需求不同，以及對(duì)能量缺乏導(dǎo)致的復(fù)雜病理生理過(guò)程和病理改變?nèi)狈θ嬲J(rèn)識(shí)，因此MELAS確切的發(fā)病機(jī)制仍在研究之中。二、臨床特點(diǎn)臨床表現(xiàn)：①既可母系遺傳，也可散發(fā)；②急性和亞急性發(fā)病，90%以上出生后早期發(fā)育正常，多10歲以后發(fā)病，發(fā)病年齡小于40歲，但也有老年發(fā)病者；③首發(fā)或前驅(qū)癥狀：可出現(xiàn)頭痛、抽搐、發(fā)熱、失語(yǔ)、肢

4、體力弱、視力及聽(tīng)力下降等；④主要及伴隨癥狀：包括偏頭痛或類偏頭痛樣表現(xiàn)、偏盲、癲癇、肢體力弱、認(rèn)知障礙、意識(shí)喪失、耳聾、視力下降、語(yǔ)言障礙等，可伴有糖尿病以及心肌病變等。常表現(xiàn)為以上不同癥狀的組合或疊加。頭痛和癲癇發(fā)作是最常見(jiàn)的臨床癥狀，其中72%可發(fā)展成卒中樣發(fā)作。⑤兒童患者的主要癥狀多表現(xiàn)為偏頭痛、聽(tīng)力喪失、癲癇、肌無(wú)力、癡呆或智能發(fā)育遲緩等。成人頭痛伴有嘔吐為最主要的癥狀，其次為意識(shí)喪失或癲癇，而認(rèn)知障礙或癡呆可達(dá)5060%。卒中