超聲測(cè)量胎兒鼻前皮膚層厚度與鼻骨長(zhǎng)度的臨床應(yīng)用價(jià)值研究.pdf

1、目的:
　　染色體異常是指胎兒細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)（染色體）的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。產(chǎn)前早期篩查主要是針對(duì)高危胎兒，尤其是唐氏綜合征的篩查，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前胎兒染色體異常最常用的確診方法是通過(guò)侵入性絨毛活檢、羊水和臍血穿刺行細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析，但所需時(shí)間長(zhǎng)，對(duì)技術(shù)及條件要求高，方法繁瑣，尤其是羊水細(xì)胞培養(yǎng)更是如此。因此，無(wú)創(chuàng)傷、有效的產(chǎn)前超聲篩查方法成為關(guān)注的熱點(diǎn)。本研究將對(duì)胎兒鼻前皮膚層厚度及鼻骨長(zhǎng)度與孕周關(guān)系進(jìn)行探討，并建立各參數(shù)

2、的正常值范圍，對(duì)胎兒鼻前皮膚層增厚和/或鼻骨缺失、鼻骨短者，通過(guò)羊膜腔穿刺或臍血穿刺行細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析，以此為依據(jù)進(jìn)一步探討胎兒鼻前皮膚層增厚與鼻骨缺失、鼻骨短在染色體異常篩查，尤其是在唐氏綜合征篩查中的參考價(jià)值。
　　方法:
　　選取2012年1月～2013年6月、常規(guī)做產(chǎn)前超聲檢查時(shí)可顯示胎兒顏面部的孕婦。取胎兒顏面部正中矢狀面，觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，測(cè)量胎兒鼻前皮膚層厚度及鼻骨長(zhǎng)度。共納入研究2499例，分為兩組

3、:經(jīng)超聲檢查胎兒無(wú)鼻前皮膚層增厚，無(wú)鼻骨缺失或鼻骨短，并且無(wú)其他異常者為正常組（A組），共2448例，將入選胎兒按孕周進(jìn)行分組，每孕周組病例不少于40例;經(jīng)超聲檢查有鼻前皮膚層增厚和/或鼻骨缺失、鼻骨短，伴或不伴有其他結(jié)構(gòu)異常的胎兒視為異常組(B組)，共51例。采用SPSS13.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)正常組數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，結(jié)果采用x±s表示，組間數(shù)據(jù)采用相關(guān)性分析，P＜0.05具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。對(duì)B組胎兒通過(guò)羊膜腔穿刺或臍血穿刺行細(xì)胞培養(yǎng)染色

4、體核型分析，研究胎兒鼻前皮膚層增厚和/或鼻骨缺失、鼻骨短與不同染色體異常的相關(guān)性。
　　結(jié)果:
　　兩組胎兒均獲得清晰的鼻骨及鼻前皮膚層厚度圖像。正常組（A組）胎兒鼻前皮膚層厚度隨孕周增加呈增厚趨勢(shì)，由妊娠11周的0.082cm至41周的0.720cm，鼻前皮膚層厚度與孕周呈直線相關(guān)，相關(guān)系數(shù)為0.769(P＜0.01)。正常組(A組)胎兒鼻骨長(zhǎng)度隨孕周增加呈增長(zhǎng)趨勢(shì)，由妊娠11周的0.188cm至41周的1.048cm，鼻

5、骨長(zhǎng)度與孕周呈直線相關(guān)，相關(guān)系數(shù)為0.748(P＜0.01)。B組胎兒有22例染色體異常，包括21-三體12例，13-三體、18-三體、22-三體各1例、嵌合體3例、46，XN，der(12;21)(q13;q22)，mat1例、46，XN，der(4;18;13)(q21;q23;q14),mat1例、46,XN,-4,+der(4)1例、46,XN,inv(9),mat1例。鼻前皮膚層增厚合并鼻骨缺失或鼻骨短的6例胎兒，均染色體異常