先天性肌強(qiáng)直家系的臨床分析及CLCN1的基因突變篩查.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、先天性肌強(qiáng)直是一種骨骼肌氯離子通道(CLC1)異常的遺傳性疾病,有兩種遺傳類型:常染色體顯性遺傳-Thomsen病,常染色體隱性遺傳—Becker病.關(guān)于此病的研究,國內(nèi)只有零星的家系病例報(bào)道,未見相關(guān)的分子生物學(xué)研究.該實(shí)驗(yàn)針對一個(gè)具有24名患者的先天性肌強(qiáng)直家系,進(jìn)行詳細(xì)的臨床分析,總結(jié)其臨床特征;以及用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)相多態(tài)性分析(PCR-SSCP)方法對CLCN1進(jìn)行基因突變篩選,探討其分子生物學(xué)特征.材料與方法:對此家系患

2、者進(jìn)行詳細(xì)的問診及體格檢查,并進(jìn)行肌酶譜、電解質(zhì)、肌電圖、肌活檢病理等相關(guān)輔助檢查.根據(jù)此家系發(fā)病特點(diǎn)總結(jié)其遺傳規(guī)律及臨床特征.選此家系3名患者,分別為Ⅱ5、Ⅲ15、Ⅳ4,2女1男,年齡分別為71歲、35歲和16歲,作實(shí)驗(yàn)對象,隨機(jī)選擇2名健康人(男23歲;女20歲)作為對照.提取基因組DNA,設(shè)計(jì)24對引物(第23對外顯子較長,分為兩片段來擴(kuò)增),PCR擴(kuò)增目的基因,依據(jù)聚丙烯酰胺電泳逐一進(jìn)行SSCP分析,異常帶測序.結(jié)論:1.先天性

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