先天性副肌強(qiáng)直

1、先天性副肌強(qiáng)直一概述先天性副肌強(qiáng)直屬于肌強(qiáng)直性肌病中的一種。為常染色體顯性遺傳，它與高鉀型周期性癱瘓為同一等位基因病，由17號(hào)染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病?；蛲蛔冎饕挥冖髤^(qū)S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區(qū)之間的連接區(qū)。由Eulenburg（1886）及Rich（1894）首選描述，故又名Eulenberg病。二病因先天性副肌強(qiáng)直系常染色體顯性遺傳性疾病，目前已明確是骨骼肌的鈉通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SC

2、N4A（編碼骨骼肌鈉通道的亞單位），基因突變主要影響鈉通道失活。本病為肌膜鈉通道功能失調(diào)，在外界環(huán)境溫度降低，肢體接觸的氣溫、水溫低于體溫時(shí)，遇冷會(huì)使其肌膜靜息膜電位降低，由于鈉離子通道開放使膜去極化，細(xì)胞內(nèi)的鈉離子增加，干擾了肌肉收縮后肌質(zhì)網(wǎng)內(nèi)鈣離子的攝取，因而發(fā)生肌強(qiáng)直，本病離子通道異常的原因，在于構(gòu)成離子通道的大分子蛋白質(zhì)，隨溫度變化其空間構(gòu)型發(fā)生改變。發(fā)，體格檢查，可見肌肥大現(xiàn)象。四檢查1.心電圖檢查心電圖檢查顯示高鉀表現(xiàn)。2.