線粒體腦肌病課件

1、線粒體腦肌病,兒三科,,,疑難病歷討論,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,主要內(nèi)容,,,,,,,疾病知識(shí),,病史介紹,,護(hù)理計(jì)劃,,,,,難點(diǎn)討論,,Company Logo,,疾病相關(guān)知識(shí),線粒體腦肌病定義:線粒體腦肌?。∕E）是一組少見(jiàn)的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。,肌肉損害,神經(jīng)系統(tǒng),其他系統(tǒng),,,骨骼肌極度不能耐受疲勞,眼外肌麻痹

2、、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等,心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。,,,,臨床表現(xiàn)及分型,由于肌肉和腦組織高度依賴(lài)氧化磷酸化等代謝,無(wú)論nDNA或mtDNA單獨(dú)缺陷或二者均同時(shí)受累,臨床出現(xiàn)癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現(xiàn)各有側(cè)重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類(lèi),即線粒體肌病和線粒體腦肌病。主要分型:線粒體腦肌病包括：MELAS綜合

3、征；MERRF綜合征,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,臨床表現(xiàn)及分型,,,檢查,1.電生理檢查：肌電圖為常用首選檢查之一2.血清乳酸檢查：安靜狀態(tài)乳酸值若大于1.8nm～ 2.0nm,即為異常。 3.影像學(xué)（CT、MRI）檢查4.分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測(cè)方法：線粒體MEMAS基因測(cè)序檢查,Company Logo,診斷,在對(duì)本病進(jìn)行診斷之前，應(yīng)在詳細(xì)詢(xún)

4、問(wèn)病史、家族史和進(jìn)行詳細(xì)體格檢查的基礎(chǔ)上，注意除外兒科較多見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)占位性疾病以及臨床癥狀近似的其他遺傳代謝病。及時(shí)進(jìn)行肌活檢等檢查，有助于確診。,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,治療方案,1.藥物治療：清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等2.L-精氨酸：作為氧化亞氮（NO）前體可誘發(fā)血管舒張，從而減少M(fèi)ELAS征患者的卒中樣發(fā)作3.

5、運(yùn)動(dòng)療法4.飲食療法5.基因治療6.細(xì)胞移植7.遺傳治療,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,基本資料,姓名：嚴(yán)嘉玉性別：女年齡：11歲入院日期：2016.06.30入院診斷：抽搐原因待查主訴：發(fā)熱 頭痛1天，抽搐2次出院診斷：線粒體腦肌?。ò槿樗嵫Y和卒中樣發(fā)作）,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,

6、現(xiàn)病史,患兒于入院前1天無(wú)明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，體溫在37-38.5℃之間伴頭痛嘔吐，頭痛部位及性質(zhì)不祥，嘔吐為噴射性嘔吐，嘔吐物為為內(nèi)容物，抽搐2次，表現(xiàn)為雙眼向左凝視、左側(cè)肢體節(jié)律性抽動(dòng)，呼之不應(yīng)，無(wú)大小便失禁，無(wú)顏面發(fā)紺，持續(xù)約數(shù)秒至十余秒可自行緩解，抽搐停止后患兒乏力明顯，訴頭痛，精神食欲差，就診于我院兒科急診，查顱腦CT未見(jiàn)異常。考慮“顱內(nèi)感染”，后聯(lián)系我科以“發(fā)熱、頭痛、抽搐原因待查”收住，病程中患兒無(wú)咳嗽咳痰，喘息，無(wú)腹脹，腹

7、痛，腹瀉，無(wú)關(guān)節(jié)疼痛，無(wú)皮疹，小便可。否認(rèn)外傷史，否認(rèn)毒物藥物接觸史。,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,既往史,既往體健，否認(rèn)慢性病史，否認(rèn)食品藥物過(guò)敏史，按時(shí)按序全程接種疫苗。,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,體格檢查,生命體征：T 38.5℃ P 110次/分 R 112

8、次/分 BP 112/67mmHg 患兒神志清楚，精神較差，表示痛苦，營(yíng)養(yǎng)中等雙側(cè)瞳孔直徑3mm，光反應(yīng)靈敏，聽(tīng)力正常，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，律齊，腹軟，無(wú)壓痛，四肢肌張力正常，無(wú)肌肉萎縮，雙側(cè)跟腱反射可引出，布氏征陰性、克氏征可疑；雙側(cè)巴氏征陰性，腦膜刺激征陽(yáng)性 。,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,實(shí)驗(yàn)室檢查,血?dú)夥治觯憾趸挤謮?8.5mmHg,血乳酸

9、明顯增高腦脊液生化蛋白，糖正常，氯化物降低（CL117.6mmol/）腦脊液常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)2/mm3. 腦脊液細(xì)胞學(xué)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)2/mm3Kering 、Brudzinski陽(yáng)性,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,治療,甘露醇50ml/靜滴Q8H5%GS100ml+神經(jīng)節(jié)苷脂4ml/靜滴QD5%GS100ml+維生素B6100mg/靜滴QDNS100ml+頭孢他啶1

10、.2g/靜滴BID右旋糖酐40葡萄糖注射液/QD5%GS100ml+維生素C2g/靜滴QDD,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,最后診斷及治療,Company Logo,線粒體腦肌?。ò槿樗嵫Y和卒中樣發(fā)作）診斷依據(jù):入院初期患兒精神差，雙下肢肌力IV級(jí)，伴陣發(fā)性頭痛，血?dú)夥治鎏崾靖呷樗嵫Y（乳酸6.5mmol/L）,顱腦核磁提示左側(cè)頂枕葉新鮮腦梗賽，線粒體相關(guān)基因（ME

11、LAS）測(cè)序示tRNA m3243>G(約60%),www.themegallery.com,Company Logo,最后診斷及治療,Company Logo,治療：支持療法：清除氧自由基輔酶Q10、維生素C、維生素E、口服左卡尼丁口服液補(bǔ)充肉堿等對(duì)癥治療,www.themegallery.com,Company Logo,護(hù)理診斷,護(hù),理,診,斷,P1,P2,P4,P3,體溫過(guò)高,營(yíng)養(yǎng)失調(diào),有受傷的危險(xiǎn),,活動(dòng)無(wú)耐力,Comp

12、any Logo,www.themegallery.com,Company Logo,護(hù)理診斷,護(hù),理,診,斷,P5,P6,P8,P7,社交障礙,有感染的危險(xiǎn),疲乏,,自理能力缺陷,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,護(hù),斷,P9,P10,,理,診,護(hù)理診斷,焦慮,潛在并發(fā)癥,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,1、體溫過(guò)

13、高 與細(xì)菌感染有關(guān),措施：1.保持病室安靜清潔、空氣新鮮、每日開(kāi)窗通風(fēng)3-4次。2.及時(shí)給予物理降溫處理，監(jiān)測(cè)患兒體溫、熱型和伴隨癥狀。3.遵醫(yī)囑及時(shí)給予退熱和抗生素治療。,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,2、有受傷的危險(xiǎn) 與驚厥發(fā)作有關(guān),措施：1.保持環(huán)境和患兒安靜，護(hù)理操作集中輕柔。需專(zhuān)人守護(hù)患兒。2.患兒抽出發(fā)作時(shí)應(yīng)使其頭偏向一側(cè)，保持呼吸道通暢，給予口腔

14、保護(hù)以免舌被咬傷，拉好床擋，適當(dāng)約束患兒。,Company Logo,3、活動(dòng)無(wú)耐力：與線粒體腦肌病引起全身肌肉萎縮、無(wú)力有關(guān),措施：1.首先評(píng)估病人對(duì)活動(dòng)的耐受水平，監(jiān)測(cè)生命體征變化2.向患兒介紹出現(xiàn)心慌氣短惡心出汗等應(yīng)立即停止活動(dòng)，臥床休息,Company Logo,4、營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量,措施評(píng)估患兒的營(yíng)養(yǎng)狀況，給予高蛋白高維生素易消化的清淡飲食：如蛋黃、牛奶、魚(yú)類(lèi)、水果、蔬菜等。,Company Logo,www.

15、themegallery.com,Company Logo,5.社交障礙：與線粒體腦肌病導(dǎo)致甲狀腺素分泌不足使病人反應(yīng)遲鈍、淡漠、智力下降有關(guān),措施：1.評(píng)估患兒的人格特點(diǎn)向患兒家屬解釋甲狀腺激素缺乏可能出現(xiàn)的表現(xiàn)2.鼓勵(lì)患兒參加集體娛樂(lè)活動(dòng)。3.鼓勵(lì)患兒說(shuō)出自己的心理感受，并向家屬解釋患兒的性格特點(diǎn)，以取得理解并保持良好的人際關(guān)系,Company Logo,6.疲乏：與線粒體腦肌病導(dǎo)致甲狀腺激素缺乏，機(jī)體代謝率下降活動(dòng)后易疲勞有

16、關(guān),措施：1增加營(yíng)養(yǎng)攝入，給予高蛋白高維生素低脂飲食2保證充足的睡眠3保持精神放松4進(jìn)行力所能及的活動(dòng)5必要時(shí)給予氧氣吸入,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,7.自理能力缺陷:與疾病限制臥 床有關(guān),措施：1.加強(qiáng)基礎(chǔ)護(hù)理，溫水擦洗一天二次，保持口腔、皮膚、會(huì)陰等清潔衛(wèi)生，增進(jìn)食欲及舒適感。 2.協(xié)助床上大小便，及時(shí)提供便器； 3.患兒出汗多時(shí)

17、，及時(shí)更換衣服及潮濕的床單被套。,Compan,www.themegallery.com,Company Logo,8.有感染的危險(xiǎn)：與機(jī)體抵抗 力下降,措施：1.密切觀察體溫變化，觀察有無(wú)感染征象。2.囑患兒注意休息，限制探視，避免上呼吸道感染。3.加強(qiáng)基礎(chǔ)護(hù)理及呼吸道管理，預(yù)防護(hù)理并發(fā)癥發(fā)生。,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,9.焦慮

18、:與擔(dān)心疾病預(yù)后、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等有關(guān),措施：1. 評(píng)估患兒的焦慮程度，對(duì)患兒的焦慮表示理解，鼓勵(lì)患兒表達(dá)自己的感受并耐心傾聽(tīng)2. 向患兒說(shuō)明焦慮對(duì)身心健康的不良影響，指導(dǎo)患兒使用放松技術(shù)3.家庭成員參與共同努力緩解患兒的焦慮情緒,Company Logo,www.themegallery.com,Company Logo,10.潛在并發(fā)癥:,措施：1.患兒臥床休息期間，按摩四肢肌肉，促進(jìn)血液循環(huán)。2.定時(shí)觀察患兒四肢脈搏和皮溫，色