產科超聲常見微小異常報告解讀ppt課件

1、中心醫(yī)院超聲科,產科超聲常見微小異常報告解讀,2013年9月,中國每年新出生的先天畸形兒在80萬-120萬，占出生總人口的4％-6％，超聲發(fā)現的異常除了明顯的嚴重畸形外，還包括一些微小畸形，又稱潛在的染色體異常標記。 隨著遺傳超聲學研究的發(fā)展,一些與染色體異常相關的微小畸形越來越受到重視。,前言,超聲檢查是產前診斷和篩查胎兒畸形產科首選的影像診斷方法。目前普遍認為超聲篩查發(fā)現的一些微小結構畸形與染色體異常相關,已越來越受到臨床及超聲醫(yī)師

2、的關注。今天就關于這方面專業(yè)認識做簡要梳理，對微小異常做一些解釋希望給大家有所啟發(fā)。,前言,我國一次妊娠中臨床一般建議進行至少3次超聲檢查 美國常規(guī)檢查：2-3次 德國常規(guī)3次：9-12周 19-22周 29-32周英國平均2.8次,妊娠期胎兒超聲診斷常規(guī),1.一般產科超聲檢查 2.常規(guī)超聲檢查 3.系統(tǒng)超聲檢查 4.針對性超聲檢查,產科超聲檢查分為以下四個層次:,產科超聲常見微小異常解讀,1、頸項透明層

3、、NT2、鼻骨發(fā)育不良、NB3、腦室輕度擴張、MVM4、脈絡叢囊腫、CPC5、心室強回聲光斑、EIF6、腎盂輕度分離、APD,7、腸管回聲增強、EB8、單臍動脈、SUA9、長骨偏短、FLS10、透明隔腔、CSP11、室間隔缺損、VSD 12、房間隔缺損、ASD,頸項透明層 NT,定義: 頸項透明層指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度NT反映皮下組織內淋巴液體的積聚。,,測量時間: 在孕 11 – 14

4、周。 胎兒頭臀長 45 ～84mm時進行。,,頸項透明層 NT,超聲測量NT多數專家認為：NT 增厚定義為厚度超過第 95 百分位數，不論NT 是否有分隔，也不論是局限性或全身性，即 NT≥3.0mm作為異常增厚的標準。國外的文獻報道： ＞3mm，10％的胎兒有畸形 ＞6mm，90％的胎兒有畸形,頸項透明層 NT,NT增厚的臨床意義NT增厚與染色體異在孕早期所有的染色體異常

5、都與NT增厚有關,頸項透明層增厚越明顯,發(fā)生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大。 NT增厚與胎兒先天性心臟病有關。研究發(fā)現頸項透明層增厚胎兒心臟及大血管結構異常的發(fā)生率明顯增高。,頸項透明層 NT,胎兒鼻骨于胚胎期第6周開始發(fā)育，9-11周通過膜性成骨方式骨化，正常胎兒中有1.4％的鼻骨存在缺失。標準測量平面為胎兒水平位置正中矢狀面，顯示為鼻梁內的強回聲細線。,胎兒鼻骨 NB,鼻骨發(fā)育不良 NB,篩查時間 11—14周，異常標準：

6、鼻骨缺失、鼻骨短小是染色體異常的超聲指標。鼻骨長度11-14W 3mm 20-24W 7mm,胎兒鼻骨 NB,超聲鼻骨切面：正中矢狀切面和橫切面診斷鼻骨缺失時 至少需要在 2 個互相垂直的切面印證。,胎兒鼻骨 NB,胎兒鼻骨 NB,正常鼻骨 鼻骨缺失,胎兒鼻骨 NB,超聲檢查胎兒鼻骨可作為 產前超聲篩查的一個有效指標，,鼻骨缺失,,,胎兒鼻骨 NB,

7、腦室系統(tǒng)常見梗阻部位,中孕期正常胎兒鼻骨長度,超聲檢查鼻骨臨床價值11-14周胎兒鼻骨檢查的成功率為95%。21-三體的胎兒60-70%鼻骨缺失，中孕期 DS 組胎兒的鼻骨缺失發(fā)生率為 55.5%，而正常對照組為0.5%。,胎兒鼻骨 NB,胎兒腦室輕度擴張 MVM,腦室系統(tǒng)常見梗阻部位,胎兒腦室輕度擴張 MVM胎兒腦室擴張是最常見的腦發(fā)育異常之一，發(fā)生率約0.03% ～ 0.15%，腦室擴張時，側腦室后角最先受累側腦室后角寬度作

8、為常規(guī)衡量側腦室寬度一個指標。,胎兒腦室輕度擴張 MVM,側腦室輕度擴張 評價腦室系統(tǒng)體部脈絡叢水平 側腦室壁內緣測量,各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內，出現腦室擴張。側腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴張稱為腦積水。多為中腦導水管狹窄所致，原因包塊染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。,胎兒腦室輕度擴張 MVM,胎兒腦室輕度擴張 MVM,腦室系統(tǒng)常見梗阻部位,超聲檢查腦室擴張的臨床意

9、義平均寬度為6. 4 ± 1.2mm，正常上限值為10mm腦室寬度 10 ～ 15mm 為輕度腦室擴張一側或雙側腦室擴張 ＞ 15mm，為重度腦室擴張，即腦積水，往往預后不良。,超聲輕度胎兒腦室擴張的處理: 輕度腦室擴張合并顱內外結構畸形或腦發(fā)育異常的可能性大大提高，因此建議在 18 ～28 周進行系統(tǒng)超聲檢查。超聲檢查發(fā)現單純性輕度腦室擴者張，應定期隨訪，每隔 2 ～4 周復查 ，了解腦室擴張的宮內轉歸，因約 1

10、4%的腦室擴張為進展型，且預后不良。,胎兒腦室輕度擴張 MVM,單純性輕度腦室擴張 ＜12mm，孕期進行超聲定期隨訪，如無進展者預后良好; 如腦室擴張12 ～ 15mm，或有進展者，應建議行胎兒頭顱 MRI 檢查，必要時行胎兒羊水或臍血染色體核型分析，出生后嚴密隨訪神經行為的發(fā)育。,胎兒腦室輕度擴張 MVM,脈絡叢囊腫 CPC,脈絡叢囊腫CPC 是指孕 14 ～ 28周經超聲檢查在胎兒側腦室脈絡叢內發(fā)現的散在的直徑≥2mm 的小囊

11、腫。,脈絡叢是腦脊液分泌的重要場所，在胚胎發(fā)育的不同時期脈絡叢的結構發(fā)生較大變化，間充質基質由稀薄逐漸濃縮，脈絡叢內的毛細血管發(fā)生血管瘤樣改變，包裹一部分腦脊液形成脈絡叢囊腫。,脈絡叢囊腫 CPC,CPC發(fā)生率1％-2％，正常胎兒可一過性出現。聲像圖為在均質強回聲的脈絡膜叢內見到圓形或橢圓形無回聲結構，多為3-5mm大小。單純CPC中染色體異常的 機率在1％-2.4％。,脈絡叢囊腫 CPC,妊娠26-28周左右95%以上的CPC

12、逐漸消失。大約有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超聲檢查中可發(fā)現有CPC。有建議5mm以下不報告。如果囊腫小于1cm或越來越小，染色體異常可能性小CPC本身不會造成胎兒發(fā)育異常，包括智力障礙、腦癱和發(fā)育遲緩等。,脈絡叢囊腫 CPC,囊腫大于 1 cm 時，約 1% ～2%有胎兒染色體異常，這些胎兒大部分都有另外的畸形。以 18 、21－三常見。胎兒脈絡叢囊腫作為產前超聲診斷中的超聲標記之一，可以提示胎兒染色體異常的風險性。囊腫

13、較大或胎兒合并其他畸形時應做胎兒染色體檢查。,脈絡叢囊腫 CPC,心室內強光斑 EIF,心室內強回聲光斑或心內灶性強回聲 EIF,胎兒心室強光點指直徑為１～６ｍｍ的斑狀、灶狀或條索狀的結構，其回聲強度與周圍骨結構接近，可為單發(fā)，多發(fā)，以左室乳頭肌處最常見，是妊娠期較常見超聲表現。隨孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲內消失。,心室內強光斑 EIF,形成原因可能是:心室內腱索增厚而形成的強回聲反射;乳頭肌中央礦物質的沉積、鈣化,這可能是乳頭肌

14、內冠狀動脈末梢分支早期缺血性改變。病理學可見乳頭肌處的微鈣化灶,可能與胎兒染色體異常有關。大多數的研究報道單純性的心室強光點常無臨床意義。,心室內強光斑 EIF,超聲檢查胎兒心室強光點臨床意義低風險胎兒如單獨出現EIF而無其他異常超聲表現時,臨床意義不大,可超聲隨訪,不必進一步做有創(chuàng)性檢查。高風險胎兒即使單獨出現EIF,其染色體異常的風險也增加,建議遺傳咨詢,結合臨床多因素謹慎處理。,心室內強光斑 EIF,超聲檢查胎兒心室強光點臨

15、床意義低風險組胎兒檢出EIF，同時合并有多項其他超聲軟標志時,其染色體異常的風險增加。大多數的研究報道單純性的心室強光點常無臨床意義，超聲檢查所見的胎兒心臟發(fā)育過程中的一種變異。,心室內強光斑 EIF,胎兒腎盂輕度分離APD,腎盂輕度分離APD,胎兒腎盂輕度分離APD 發(fā)生率為 0.59%～1.4%?？煞譃樯硇阅I積水和病理性腎積水超聲圖像特點：胎兒腎盂輕度分離，腎皮質厚度變化不明顯，雙側腎盂擴張程度相當，不伴輸尿管擴張。,腎

16、盂輕度分離APD,已知有多種因素可以造成胎兒腎盂擴張:產前胎兒的高尿流量;胎兒的輸尿管順應性較高;胎兒泌尿道對孕期激素的反應；還有母體水合作用；一過性的解剖或功能性梗阻；病理性梗阻因素造成的胎兒腎積水。,腎盂輕度分離APD,胎兒腎盂積水的診斷分級對胎兒腎盂積水診斷標準,迄今尚未統(tǒng)一,分級方法亦很多,最常用的兩種分級方法, 一是美國胎兒泌尿協(xié)會SFU的分級法, 二是按腎盂前、后徑APD分級法。 但兩者對腎實質變

17、化缺少客觀評價標準,腎盂輕度分離APD,超聲胎兒APD診斷標準在任何孕齡腎盂前后徑小于等于3 mm均屬正常。4 mm,＞32孕周前后徑>7 mm,任何孕周時前后徑＞10 cm。>32孕周時APD為(5-8)mm,(9-15)mm,>15 mm,輕中重,腎盂輕度分離APD,產前超聲診斷評估腎盂積水及病變規(guī)律認識在中期妊娠發(fā)現胎兒腎盂擴張,隨訪至孕晚期擴張程度變輕者,很少發(fā)生泌尿道畸形;在胎兒膀胱過度充盈時,

18、腎盂輕度分離,胎兒排尿后,隨著膀胱容積縮小,腎盂積液量隨即減少消失。預后良好。,腎盂輕度分離APD,產前超聲診斷評估腎盂積水及病變規(guī)律認識在24孕周前,超聲檢查發(fā)現胎兒腎盂積水比例較高,越早發(fā)現腎盂積水,預后相對越差孕24-28孕周前胎兒腎盂擴張>6 mm,需30-40孕周復查;孕期胎兒腎盂積水逐漸加重,則生后異常可能性更大。,腎盂輕度分離APD,產前超聲診斷評估腎盂積水及病變規(guī)律認識超聲檢測不到羊水平面,膀胱未顯示,則說

19、明胎兒雙腎無功能,胎兒腎盂積水預后不良。羊水量過少和巨大膀胱腎盂積水 提示后尿道病變。,腎盂輕度分離APD,產前超聲診斷評估腎盂積水及病變規(guī)律認識當一側腎正常時,單側梗阻胎兒存活率達100%。即使單側腎缺如,只要不影響胎兒腎發(fā)育,且羊水量正常,產后仍能正常生存。雙側腎梗阻最常見是后尿道瓣膜，阻擋尿液排除,致羊水量減少,影響胎兒多系統(tǒng)發(fā)育,威脅其生命,需嚴密監(jiān)測,有時須行胎兒期干預。,腎盂輕度分離APD,產前超聲診斷評估腎盂積

20、水及病變規(guī)律認識隨著腎盂擴張程度增加,生后腎病發(fā)生率和手術率增加。APD>15 mm多與泌尿道畸形有關。診斷腎盂擴張,APD=8 mm為最佳閾值,APD>11 mm是有效界限,可為預測產后是否須手術提供依靠和指標。,腎盂輕度分離APD,胎兒腎盂分離各因素超聲評分,腎盂輕度分離APD,腸管回聲增強 EB 超聲顯示:胎兒腸管強回聲是指胎兒腸管回聲強度接近或高于其周圍骨骼回聲的強度。常見于中期妊娠胎兒的小腸及足月妊娠胎兒的結

21、腸，是產前診斷的指征之一。中孕期的超聲檢出率為 0.1% ～ 1.8%,腸管回聲增強 EB,孕期發(fā)現胎兒腸管強回聲，除考慮染色體異?？赡芡猓行枧懦渌惓?，如宮內感染、 巨細胞病毒感染 、出血、纖維囊泡癥、小腸閉鎖、胎糞性的腸梗阻及地中海貧血等。,腸管回聲增強 EB,腸穿孔鈣化,腸管回聲增強 EB,肛門閉鎖,腸管回聲增強 EB,胎兒腸管回聲增強妊娠結局相關分析評估單純腸管回聲增強妊娠結局較好。單純腸管回聲增強病例中僅 5% 發(fā)生不良

22、妊娠結局。單純EB染色體異常風險低，合并其他超聲軟指標提示染色體異常風險顯著增加。,腸管回聲增強 EB,胎兒腸管回聲增強妊娠結局相關分析評估腸管回聲增強伴羊水量異常需高度懷疑有消化道畸形可能。在有EB胎兒中，巨細胞病毒感染及胎糞性腹膜炎亦較常見。孤立性EB合并水腫胎兒，重型α地貧可能性極大。,腸管回聲增強 EB,合并其他超聲軟指標或結構畸形者，其染色體的異常率較前者增加 3 ～4 倍，腸管回聲增強如合并其他超聲異常時，均應建議孕

23、婦行侵入性產前診斷，排除染色體、感染、地中海貧血等異常，及時評估胎兒預后，定期 B 超監(jiān)測。,腸管回聲增強 EB,單臍動脈SUA 正常臍帶內有兩條臍動脈和一條臍靜脈，供給胎兒營養(yǎng)。單臍動脈 ， 指臍帶內只有一條臍動脈和一條臍靜脈，它是最常見的一種臍帶異常。發(fā)生率約為0. 2% ～1.1%。,單臍動脈 SUA,單臍動脈SUA 發(fā)生原因可能為在臍動脈發(fā)育過程中，由于一條臍動脈發(fā)育不良或萎縮，或在早期暫時出現的單臍動脈期持續(xù)下去，

24、都可能形成單臍動脈。,單臍動脈 SUA,單臍動脈超聲診斷 單臍動脈胎兒僅見一根臍動脈于膀胱一側，經膀胱腹部橫切面可判斷左側或右側臍動脈缺如。羊水中臍帶縱切面僅見兩根血管并行或螺旋狀排列， 橫切時可見兩個大小不一的圓環(huán)并行排列，彩色多普勒顯示一紅一藍彩色血流信號。,單臍動脈 SUA,單臍動脈超聲診斷,單臍動脈 SUA,單臍動脈超聲診斷,單臍動脈 SUA,單臍動脈胎兒結構畸形妊娠結局與染色體關系,單臍動脈 SUA,單臍動脈導致胎兒發(fā)育

25、異常的原因 單臍動脈擾亂了胚胎血流動力學，導致心血管系統(tǒng)畸形以及影響了早期胚胎下半部的血液供應，引起泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、中樞神經系統(tǒng)及下肢發(fā)育畸形。單臍動脈還造成胎兒循環(huán)障礙，使胎盤部分面積萎縮、絨毛水腫，回流血量減少，導致胎兒缺氧，繼而引起胎兒發(fā)育不良、宮內發(fā)育遲緩。,單臍動脈 SUA,超聲診斷單臍動脈產前咨詢和臨床處理單臍動脈者合并心血管畸形發(fā)生率最高，應做心超查。單臍動脈胎兒合并其他結構畸形的發(fā)生率明顯高于正

26、常胎兒，國外報道為 7% ～55%。產前超聲檢出單臍動脈是比較常見的，右側臍動脈缺失型多于左側。,單臍動脈 SUA,孕中晚期單臍動脈胎兒合并染色體異常發(fā)生率高達10% ，最常見的為 18 － 三體綜合征。對于單臍動脈伴有畸形胎兒建議常規(guī)做羊水穿刺或臍帶血管穿刺進行染色體檢查。,單臍動脈 SUA,孤立性單臍動脈也就是無伴發(fā)畸形者，也應對生長發(fā)育進行認真評估，其宮內發(fā)育遲緩的可能性不容忽視，仍有建議行染色體檢查的必要性，同時應密切監(jiān)測其

27、妊娠過程，并做好單臍動脈胎兒出產后的隨訪，防止產前不易發(fā)現的隱匿性畸形的存在。,單臍動脈 SUA,股骨偏短 FLS:超聲測量胎兒股骨與肱骨測量值低于平均值的2倍標準差以上,可認為股骨或肱骨偏短。,長骨偏短 FLS,切面斜會低估長度,股骨測量,超聲測量胎兒股骨在14周之后聲束與股骨長軸相垂直不包括骨垢,長骨偏短 FLS,股骨偏短臨床評估1、父母或祖輩身材矮小,胎兒股骨偏短，多短于2倍標準差0.5cm以內。2、股骨偏短其測值低于正常孕

28、周平均值2倍標準差0.5 cm以內的,臨床預后好。3、胎兒股骨偏短多數發(fā)生于孕晚期。股骨偏短程度隨著孕周增加而加重。,長骨偏短 FLS,長骨偏短 FLS,4、長骨較正常均值減少2SDs--4SDs之間，建議胎兒染色體核型分析，正常仍需動態(tài)追蹤，維持一定生長速度則考慮FGR或正常胎兒。,長骨偏短 FLS,5、以SDs將長骨（股骨、肱骨）縮短進行量化較正常均值減少4SDs以上骨骼發(fā)育異常多見。,致死性軟骨發(fā)育不全,透明隔腔CSP 透

29、明隔是兩側側腦室間的間隔，從妊娠１０～１２周開始發(fā)育，由灰質細胞和神經纖維組成 的兩層薄膜間的腔隙即為ＣＳＰ。大多數學者認為在孕 18～37w 之間 CSP 的顯示率為 100%。,透明隔腔 CSP,看不到 CSP 或 CSP 異常增寬已經被看作先天性顱內發(fā)育異常的一個線索。包括胼胝體發(fā)育不全、全前腦、視-隔發(fā)育不全、精神障礙等。應進一步做詳細的檢查。,透明隔腔 CSP,,透明隔腔,帆間池,各組測量顯示孕周與透明隔腔大小無相關性,透明隔

30、腔 CSP,超聲檢測ＣＳＰ對胎兒神經系統(tǒng)診斷和鑒別診斷意義。超聲檢查ＣＳＰ主要表現為缺失和異常增大，從而導致ＣＳＰ畸形或其他顱腦畸形。透明隔、胼胝體、邊緣系統(tǒng)有共同的胚胎起源，透明隔發(fā)育異常預示包括胼胝體、邊緣系統(tǒng)在內的發(fā)育異常。,透明隔腔 CSP,正常透明隔腔寬度6mm±2.64mm，寬度大于10mm為異常。晚孕期透明隔腔的存在是胎兒腦中線結構發(fā)育良好標志。ＣＳＰ缺失是產前超聲診斷胼胝體發(fā)育不全的最初線索，正中矢狀和冠

31、狀切面上不能顯示胼胝體和ＣＳＰ，第三腦室擴大上移、側腦室增大呈淚滴狀， 即可診斷胼胝體發(fā)育不全。,透明隔腔 CSP,CSP 異常增大寬度超過 10mm。則可成立透明隔囊腫診斷擴張性透明隔囊腫最常見。異常增寬的 CSP 與精神異常有關，臨床表現是頭痛、癲癇、昏厥、精神障礙和神經癥。,透明隔腔 CSP,室間隔缺損（VSD）超聲特點 ：常見的一種CHD,占其中20-25%可與其他心內畸形并存。,室間隔缺損VSD,超聲診斷VSD意義評估

32、：①單純VSD一般臨床預后好，建議行染色體核型分析合并染色體異常的發(fā)生率18%。②VSD與其他心內或心外畸形并存預后多不良，可選擇終妊妊娠。③不要因單純VSD改變分娩方式和時間，出生后小缺損可自然閉合，大則及早手術修補 。,室間隔缺損VSD,房間隔缺損ASD,房間隔缺損（ASD）發(fā)生率占CHD的7.5%，,房間隔缺損（ASD）超聲特點 四腔心斷面上超聲未發(fā)現卵圓孔瓣漂入左房，卵圓孔直徑＞8mm,應懷疑 存在ASD的可能性。