原發(fā)性萌出障礙臨床和基因的初步研究.pdf

1、目的：通過對(duì)后牙萌出障礙患者的臨床檢查和基因分析，探討原發(fā)性萌出障礙(primary failure of eruption,PFE)的臨床特征和基因的表現(xiàn)，以便深入了解該病，為該病的診斷和治療提供指導(dǎo)。
　　方法：篩選臨床5名原因不明的后牙開合患者，其中恒牙列患者3名，混合牙列患者2名，通過臨床檢查，分析以上患者累及牙齒的數(shù)目、部位以及開合程度；通過臨床X線片分析，評(píng)價(jià)受累牙齒的萌出道情況、萌出程度、萌出位置、根骨粘連情況、矢狀

2、骨面型以及面部對(duì)稱性。通過外周血提取基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase chain reaction，PCR)擴(kuò)增甲狀旁腺激素受體1（parathyroid hormone receptor1，PTHR1）基因后直接測(cè)序，對(duì)PTHR1基因進(jìn)行分析。
　　結(jié)果：5名患者均無明顯機(jī)械性阻生，其中2名累及雙側(cè)，3名累及單側(cè)；共累及牙齒27顆，垂直阻生患牙17顆，恒牙列期的患者均累及恒磨牙和前磨牙；牙齒軸向多為垂直向，其

3、余牙齒向牙槽骨缺損最嚴(yán)重處傾斜。牙周膜間隙明顯不清晰的牙齒12顆。萌出類型為Ⅱ型者1人，Ⅰ型、Ⅱ型混合者2人?；旌涎懒衅诨颊咭蛉蕴幱谏L(zhǎng)發(fā)育期沒有把他們累及的牙齒情況和萌出類型納入統(tǒng)計(jì)。骨性Ⅰ類者2人，骨性Ⅲ類者3人，3名患者有輕度偏頜。對(duì)其中4名患者PTHR1基因進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)外顯子缺失的基因突變者1人、內(nèi)含子突變者1人、2人表現(xiàn)為單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)。
　　結(jié)論